Genética Médica News

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional Una guía internacional establece por primera vez criterios claros para el uso de pruebas genéticas en niños con talla baja. El documento propone un algoritmo clínico que orienta la selección de pruebas según las características del paciente. La talla baja infantil […]

Nueva herramienta para medir la actividad de los editores celulares que alimentan el cáncer

La combinación de terapia celular y cirugía fetal abre posibilidades terapéuticas para la espina bífida

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Publican el compendio más exhaustivo de las funciones del genoma humano

La Cohorte IMPaCT integrará datos sobre exposición ambiental e información clínica de sus participantes gracias a dos nuevos proyectos

Inteligencia artificial para identificar genes de riesgo para la enfermedad de Parkinson

Primeros resultados positivos de una terapia génica para la distrofia de retina por deficiencia de AIPL1

España participa en la creación del mayor catálogo de ADN europeo

El descubrimiento de una vulnerabilidad en células tumorales abre nuevas vías de tratamiento

Comienza a evaluarse una terapia génica inhalada para la fibrosis quística

Consumo de fructosa, gestación e hipertrofia cardíaca

Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles

Nueva técnica revela cómo las mismas mutaciones dan lugar a leucemias muy diferentes

El tratamiento prenatal con Risdiplam para la atrofia muscular espinal muestra resultados prometedores

Carmen Espinós: “Es muy interesante poder anticiparse a la evolución del proceso patológico de una enfermedad rara”

Una iniciativa pública de 3,9M€ reunirá a los mayores expertos de ELA para impulsar la investigación

Un paso más para entender el síndrome de Rett

Genética: un conocimiento indispensable para los futuros residentes de medicina

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