Farmacogenética

La mayoría de los fármacos son efectivos únicamente entre el 25% y 75% de los pacientes a los que se administran. La gran variabilidad que se observa  en la respuesta a los fármacos depende tanto de factores genéticos como no genéticos. Variaciones comunes en el material hereditario pueden afectar a la respuesta a los fármacos e incluso llevar a la aparición de respuestas adversas a los mismos.

El intenso esfuerzo por caracterizar el genoma humano a nivel funcional y estructural, ha permitido en los últimos años identificar variaciones genéticas asociadas a la respuesta a fármacos. De la combinación de la farmacología, genómica y genética han surgido nuevas áreas de estudio como la farmacogenómica y farmacogenética, cuyo objetivo final es optimizar el tratamiento de cada paciente y crear protocolos que permitan a los médicos decidir cuál es el fármaco más adecuado y cuál es la dosis correcta para un paciente, en base a su composición genética.

La farmacogenómica es el estudio de las variaciones del ADN o ARN en relación a la respuesta a fármacos.

La farmacogenética busca entender como las diferencias en los genes y su expresión afectan la respuesta del organismo a la medicación, y utiliza información genética (secuencia de ADN, expresión génica y número de copias) con el propósito de explicar las diferencias entre individuos en el metabolismo de los fármacos (farmacocinética), y respuesta fisiológica a fármacos (farmacodinámica), identificando personas que responden y personas que no responden a un fármaco, así como predecir la eficacia y/o toxicidad a un fármaco.

La presencia de variantes genéticas funcionales en genes que intervienen en el metabolismo de fármacos puede afectar a la respuesta de un paciente a los mismos. Un ejemplo son los genes que codifican para las familias de enzimas citocromo P450, algunos de los cuales participan en el metabolismo de la mayor parte de los medicamentos utilizados en el ámbito clínico. En estos genes, las variantes que llevan a que el metabolismo y eliminación de los fármacos sea más lento pueden llevar a que se produzca su acumulación y aparezcan efectos secundarios. De forma contraria, aquellas variantes genéticas que hagan que los fármacos se eliminen de forma rápida, reducirán su efectividad y en eso casos será necesario utilizar dosis más altas o plantear otros tratamientos alternativos.

La existencia de variantes genéticas que afectan al metabolismo de los fármacos  ha llevado a que las agencias internacionales reguladoras de medicamentos recomienden la incorporación de pruebas genéticas para predecir si los pacientes responderán a determinados fármacos.

Paralelamente, han surgido plataformas de información como PharmGKB (Pharmacogenomics Knowledge Base) destinadas a proporcionar información  para mejorar la comprensión de cómo la variación genética contribuye a la reacción de cada individuo a los fármacos. Este tipo de plataformas depura los datos de la bibliografía e incluyen información de interacciones farmacogenéticas conocidas, etiquetas con información farmacogenética de fármacos, y recomendaciones de dosis, entre otros.

Farmacogenética y farmacogenómica constituyen dos de los pilares de la medicina de precisión, definida como “la utilización de datos genómicos, epigenómicos, exposición y otros para definir patrones individuales de la enfermedad, que puedan llevar a un mejor tratamiento individual.”

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