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Genética Médica News

La tecnología PERT se basa en la optimización de un ARNt supresor. Imagen: Adobe Express.

Hacia terapias universales: el potencial de PERT y la edición génica agnóstica en enfermedades genéticas

El equipo dirigido por David Liu del Broad Institute ha desarrollado PERT, una estrategia de edición del genoma dirigida a la causa común de aproximadamente el 30% de las enfermedades raras. Cuando se descubre un tratamiento o una terapia para una enfermedad, es motivo de celebración y esperanza para muchos pacientes. Pero… ¿y si se […]

  • noviembre 28, 2025
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Hacia una vacuna de ARN mensajero para la gripe

  • noviembre 25, 2025
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Nace la primera IA capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades ultra raras

  • noviembre 24, 2025
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
El fármaco etidronato muestra resultados prometedores para tratar la calcificación arterial por deficiencia de CD73 enfermedad extremadamente rara que no tiene cura conocida. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Fármaco prometedor para frenar la progresión de una enfermedad genética rara y dolorosa

  • 05/04/2024
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Los cigarrillos electrónicos surgieron como una opción menos perjudicial que los cigarrillos tradicionales. No obstante, los cigarrillos electrónicos no son completamente inocuos. Entre otros, pueden inducir cambios epigenéticos en el ADN. Imagen: Canva.

Fumar cigarrillos electrónicos también deja huella en el ADN

  • 04/04/2024
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proteína amiloide en el tejido nervioso

Identifican una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer

  • 03/04/2024
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Los investigadores han encontrado perfiles de expresión en sangre que indican si existe riesgo de fallo orgánico en las próximas 24 horas que podrían mejorar el diagnóstico de la sepsis en niños. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Un análisis de sangre para detectar sepsis en niños

  • 02/04/2024
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fondo Horizonte Genotipia

Celebramos nuestro décimo aniversario
con el I Horizonte Genotipia

  • 28/03/2024
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neuroimagen-canva (1)

Terapias CAR-T contra el glioblastoma: resultados preliminares prometedores

  • 27/03/2024
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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria caracterizada por la debilidad y degeneración muscular progresiva. Imagen: Getty Images, vía Canva.

La FDA aprueba un fármaco para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • 26/03/2024
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Biopsia de un nervio sensorial de un participante en el ensayo de terapia génica para la neuropatía axonal gigante (las flechas indican axones gigantes; grupo de nervios en regeneración en la parte superior izquierda). Imagen: Laboratorio Bonnemann/NINDS.

Terapia génica experimental para la neuropatía axonal gigante se muestra prometedora en un ensayo clínico

  • 25/03/2024
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Diferentes capas de células nerviosas en la retina. Imagen: Wei Li, National Eye Institute, National Institutes of Health, EEUU.

Bacterias intestinales contribuyen a algunas enfermedades oculares genéticas

  • 21/03/2024
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El equipo científico que ha participado en el estudio sobre el origen de segundos cánceres, de izquierda a derecha: Dra. Cinzia Lavarino, Dr. Abel González-Pérez, Morena Pinheiro-Santin, Dra. Núria López-Bigas, Dra. Alexandra Avgustinova, Dra. Mònica Sánchez-Guixé, Dr. Jaume Mora & Dr. Ferran Muiños. Imagen: IRB Barcelona.

Investigadores del IRB Barcelona y Sant Joan de Déu desvelan el origen de segundos cánceres

  • 20/03/2024
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Un estudio plantea la inclusión del gen TBX20 en la lista de genes considerados como causantes de miocardiopatía dilatada/no compactada. Imagen: Science Photo Library, via Canva.

Los resultados de un reciente estudio evidencian la asociación del gen TBX20 con el desarrollo de miocardiopatía dilatada/no compactada

  • 18/03/2024
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La barrera hematoencefálica supone una limitación para el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas. Imagen: barrera hematoencefálica. Por Ben Brahim Mohammed (Trabajo propio) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

Hacia un tratamiento de la enfermedad de Huntington

  • 15/03/2024
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El análisis de exomas y genomas completos ha mejorado el diagnóstico de múltiples trastornos pediátricos, entre ellos los trastornos del crecimiento. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Exomas para identificar trastornos del crecimiento con múltiples causas genéticas

  • 14/03/2024
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La cardiomiopatía es una condición cardiaca con un fuerte componente genético. No obstante, el mapa genético de la enfermedad no está completamente definido. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Las expansiones de repeticiones de ADN contribuyen a la cardiomiopatía

  • 12/03/2024
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Luz López, médica de atención primaria en el Servicio Gallego de Salud durante casi 30 años. Imagen cortesía de Luz López.

Luz López “En Atención Primaria la Genética se percibe como algo lejano”

  • 11/03/2024
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