Genética Médica News

El ‘Dominioma Humano’ explica la causa de varias enfermedades hereditarias

Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado en la revista Nature explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican. Las proteínas inestables son más propensas a plegarse incorrectamente y degradarse, lo que provoca que dejen […]

Descubren mecanismos biológicos compartidos entre la COVID-19 grave y la fibrosis pulmonar

Una investigación relaciona el riesgo genético de esquizofrenia con una malformación del cráneo

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Terapia de precisión para pacientes con leucemia aguda y mutaciones específicas en genes KMT2A o NPM1

Progreso en la edición somática del genoma humano pero todavía inaceptable la edición del genoma heredable

Obtienen ratones adultos a partir de óvulos de origen masculino

Identifican factores genéticos y epigenéticos que influyen en los errores de la transcripción

La obesidad es un factor de riesgo adicional para el cáncer de mama en portadoras de mutaciones en BRCA

Las firmas genéticas del cáncer pediátrico

El consumo materno de fructosa potencia los efectos de una dieta occidental en la descendencia, incrementando los factores implicados en la entrada de SARS-CoV-2 a las células

Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica

Elevada variación genética en los receptores de los linfocitos T

Telómeros, inflamación y mitocondrias colaboran para prevenir el desarrollo de cáncer

Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4

Un estudio plantea que el trastorno por evitación/restricción de la ingesta de alimentos es altamente heredable

Avances en el diagnóstico de las enfermedades raras

Nueva prueba combinada mejora la detección del cáncer de próstata

Comienza un nuevo proyecto de medicina de precisión contra microorganismos multirresistentes

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