Misterio Medigene: De sangre va la cosa (Parte II)

Rosario García

Ha pasado el tiempo desde que pediste las pruebas de variantes raras al laboratorio analítico. Esta mañana has decidido volver a repasar las coartadas de todos los presentes.

Sabes que la señora A. estuvo fuera ese día, pero eso no la descarta, puesto que tiene llaves de las oficinas y pudo haber venido, aunque… ¿sin que nadie se diese cuenta?

Por otro lado, la señora L. pudo haber ido al baño y montar todo el desastre, pero querer inculpar a otro… no podría ser. De lo que recuerdas de ella no parece del tipo de persona que haría eso, y ahora mismo sólo estás trabajando con suposiciones.

Bueno, decides pensar mejor en la autora de las manchas de la mesa, puesto que sólo hay dos culpables posibles: la señora M y la señora R. La señora M. apenas sale del despacho de la señora L., pero eso no implica que no pudiese asomarse un momento y manchar las mesas, pero ¿y la señora R.? Es relativamente nueva y sí que podría haber manchado las mesas, además ella trabaja en la primera sala. Sin embargo, parece bastante responsable como para hacerlo.

misterio, detectives, crimen, oficina, sangre
¡Investiguemos a fondo! Rosario García. PiktoChart.

De repente, te llega la notificación del laboratorio. Ya han llegado los resultados de las pruebas para la determinación de variantes raras del grupo sanguíneo.

Muestra de sangre (baño): O hh

Muestra de sangre (mesa): AB(O) HH

Muestra de sangre (papel): O hh

Señora L.: O Hh

Señora A.: O HH

Señora M.: AB HH

Señor R.: O Hh

Señora R: AB(O) HH

Señora S: O hh

¡Ya está! ¡Por fin tienes a tus culpables! ¡La señora S y la señora R, estaban compinchadas todo este tiempo! Terminas de apuntar estos datos en tu esquema y procedes a elaborar tu hipótesis de cómo ocurrieron los hechos. Mientras, llamas a las oficinas de Medigene Press. Avisando que irás en breves a ofrecer tu veredicto final.

Cuando llegas, está todo el equipo esperándote ansioso (y notas que ya está todo reluciente dónde estaban las manchas de sangre). Decides que lo mejor será reunirlos a todos en el despacho de la señora L.

– En primer lugar he de decirles que no hay sólo un culpable, sino dos – dices mientras todos en la sala se quedan atónitos. – Y esos culpables son, nada más y nada menos, que la señora R y la señora S.

– ¡Pero no puede ser! – protesta la señora R. – En caso de manchar algo, lo habría limpiado después.

– No lo dudo, señora R. Pero lo cierto es que ese día cometió un despiste por todo el ajetreo que hubo en la oficina, entre la gata y su amiga – continuas. – Las pruebas confirman que usted manchó las mesas. Seguramente sin darse cuenta, por las pequeñas heridas de arañazos que le habría hecho la gata. Pude observar las marcas en sus manos cuando la interrogué. Cualquier pequeño detalle puede ser una pista crucial para resolver un misterio.

– Admito que podría haber tenido alguna herida abierta de arañazo después de intentar meter a la gatita en el trasportín, que no le gusta nada. – se excusa la señora R. – Pero solicito que repitan estas pruebas. ¡No es posible que mi grupo sanguíneo sea AB! Mis padres son AB y O. Cualquiera que sepa un mínimo de genética sabe que no es posible que de ese cruce haya descendencia AB.

– Tiene usted toda la razón señora R. Además lo explicaron muy bien a sus lectores en un post. Sin embargo, no se ha fijado usted en que su grupo sanguíneo no es un AB normal y corriente, sino que es un cisAB.

Se hace el silencio en el despacho y poco a poco empiezan a aflorar los murmullos de nuevo. Decides continuar con tu explicación y aclarar dudas.

¿Qué es el fenotipo cisAB?

El fenotipo cisAB es un tipo poco frecuente de grupo sanguíneo, con mayor frecuencia entre la población coreana. Consiste en que de los dos alelos que conforman el grupo sanguíneo de una persona, uno de ellos es AB, los dos juntos en un solo alelo. Se produce por una mutación el gen que codifica para las modificaciones glicosídicas que expresan los eritrocitos. Esta mutación causa que en un mismo alelo estén A y B, aunque ambos se expresen de forma leve.

En este caso, suponemos que se ha heredado el cisAB de un progenitor y si el otro es O, las posibilidades de la descendencia son cisAB (O). Si supiésemos el otro alelo del que es portador el progenitor con el cisAB podríamos evaluar el resto de posibilidades.

cisAB, sangre, grupo sanguíneo cisAB, sangre, grupo sanguíneo cisAB, sangre, grupo sanguíneo

Así la señora R. ha heredado un alelo cisAB de sus padres, dando como fenotipo un aparente grupo sanguíneo AB.

***

Tras tu explicación, la señora R. te dice que se hará algunas pruebas porque no estaba al tanto de eso y pide disculpas a todos sus compañeros por haber manchado la mesa y no haberla limpiado después. Todos la perdonan de buena gana porque, a pesar de eso, ese día pudieron mimar y jugar un poco con la gatita.

– Bueno, ahora es su turno Señora S. Usted manchó los pañuelos y el baño por un pequeño accidente. ¿No es cierto? – incriminas señalándola con el dedo.

– Es verdad que, por los cambios de tiempo, se me reseca mucho y tiende a sangrarme la nariz. Pero le aseguro que limpié después de cortar la hemorragia. – te contesta la señora S.

– Me temo que eso es lo que usted cree. Iba ese día sin sus gafas, por lo que pudo no darse cuenta de que el lavabo no quedaba del todo limpio y que los pañuelos no acabaron dentro de la papelera. – le explicas a la avergonzada señora S.

– Bueno, estoy segura de que podemos perdonárselo. Al fin y al cabo la biología y la genética no son su campo de estudio como lo es el del resto. Es probable que no conociese la normativa respecto a residuos biológicos. – sale a defenderla la señora R.

– Lo que no me queda claro es cómo ha sabido que ha sido ella si la mayoría de los aquí presentes somos del grupo O. – te pregunta la señora L.

– Simple. De hecho lo sospeché desde el primer encuentro que tuve con la señora S. Ella es de origen hindú, justamente la población en la que se da con más frecuencia el fenotipo Bombay. Y éste es el grupo sanguíneo de la señora S.

¿Qué es el fenotipo Bombay?

Se trata de un grupo sanguíneo en el que está “estropeado” el primer paso en la formación de los antígenos que determinan el grupo sanguíneo. De esta forma no llega a formarse ningún grupo sanguíneo de los comunes. Ocurre que no hay proteína H funcional que modificar para convertirla en antígenos A o B.

Como estas personas no expresan antígenos A, ni antígenos B, en las pruebas de determinación del grupo sanguíneo dan como resultado el grupo O, aunque este es un “falso O”. Puesto que el grupo O sí tiene proteína H funcional.

***

Después de la explicación de tus deducciones, todo el equipo de Medigene Press. decide tomar lo ocurrido como un accidente por descuido que no volvería a repetirse. Finalmente se van todos juntos a celebrar el final de tanta intriga yendo a almorzar  unos buenos churros con chocolate. Te han invitado, pero educadamente has rechazado la oferta. Tienes aún muchos más misterios genéticos que resolver.

¿Esperabais que ellas fuesen las culpables? ¿Os ha sorprendido la existencia los fenotipos cisAB y Bombay? Lo que sí espero es que al menos os hayáis divertido leyendo estos posts, y si os habéis echado unas risas como nosotros, mejor que mejor.

¡Nos vemos pronto en otro post!

Referencias

A Awan S., Blood diathesis in a patient of rare blood group ‘Bombay Phenotype’. (2018). Cureus. Volume 10, issue 10. doi: 10.7759/cureus.3488 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6314794/

Bipin Kulkarni, Indian Bombay phenotype: it is different! (2017). Blood transfusion. Volume 15, issue 1, pages 74-76. doi: 10.2450/2016.0266-15 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5269431/

Chun S., ABO Mistyping of cis-AB blood group by the automated microplate technique. (2018). Transfus Med Hemother. Volume 45, issue 1, pages 5-10. doi: 10.1159/000475506 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836188/

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Crea tu cuenta de Genotipia

Regístrate ahora y accede a la primera comunidad especializada en genética médica y genómica. Los usuarios registrados de Genotipia disfrutan de:
  • Acceso a la comunidad de profesionales y a tu perfil
  • Acceso a los foros de la comunidad: noticias del día, bolsas de empleo, etc
  • Descuentos en nuestros cursos especializados
  • Acceso prioritario a jornadas y sorteos de Genotipia
  • Suscripción quincenal a Genética Médica News
  • Suscripción anual a nuestra revista científica: Genética Médica y Genómica
  • Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.