Fecha de publicación: abril 22, 2022| Publicado en el Número 6

Bienvenidos al Número 6 de Genética Médica y Genómica

Manuel Pérez Alonso y Amparo Tolosa

 

Genética Médica y Genómica
Portada del número 6 de Genética Médica y Genómica.

Si hay algo que ha quedado claro en los dos últimos años es la importancia de la investigación genómica en el ámbito de las enfermedades infecciosas.

La monitorización del coronavirus SARS-CoV2 se ha revelado como una herramienta de gran valor para estimar cómo evolucionaba la pandemia y tomar medidas sanitarias adaptadas. Además, diferentes estudios han abordado el impacto del genoma humano en la respuesta al virus, lo que ha proporcionado un mayor conocimiento sobre cómo se produce la enfermedad covid-19 y podría derivar en la identificación de personas más vulnerables a la infección y el desarrollo de estrategias de prevención para las mismas.

La situación en la que nos encontramos en la actualidad respecto a la pandemia de COVID-19 dista mucho de la de hace dos años o incluso la de hace un año, cuando empezaba la vacunación. Con un porcentaje cada vez mayor de vacunados, después de la atención a los que todavía enferman gravemente de COVID-19, uno de los objetivos principales es la vigilancia del virus en las poblaciones, así como previsión y planificación de qué acciones serán necesarias para futuras pandemias.

Algo que quizás sea todavía más urgente que la próxima pandemia es hacer frente a la resistencia a antibióticos que han adquirido muchos de los microorganismos que ya conviven con la especie humana y que, en muchos casos, son responsables de causar enfermedades. La emergencia de las llamadas superbacterias, supone un grave problema de salud global y ha puesto de manifiesto la necesidad de desarrollar terapias alternativas a los antimicrobianos convencionales. Una estrategia con gran potencial, que repasan Celia Ferriol-González y Pilar Domingo-Calap en este último número de Genética Médica y Genómica, es la utilización de bacteriófagos. En su revisión, los autores repasan el impacto de las bacterias multirresistentes en la salud y presentan a los fagos como una alternativa muy prometedora, no solo para tratar infecciones con bacterias multirresistentes, sino también en otros ámbitos como la prevención o el diagnóstico.

En paralelo, Natalia Pardo Lorente resume las múltiples aplicaciones de la genómica microbiana en el siglo XXI, desde el diagnóstico, al tratamiento, vigilancia e investigación y plantea cuáles son las principales limitaciones a las que hacer frente y retos para su implementación en la práctica clínica.

Otra de las herramientas con mayor potencial para la medicina es la edición del genoma humano, que ha abierto la posibilidad de corregir errores genéticos responsables de enfermedades. Kiran Musunuru expone en una revisión muy completa los diferentes métodos basados en CRISPR que existen en la actualidad para modificar el genoma o el epigenoma y analiza su implementación en el ámbito de las enfermedades cardiovasculares con un ejemplo muy concreto: la edición del gen PCSK9.

En el ámbito del cáncer, y más concretamente en leucemia linfocítica crónica, Mariam Ibáñez e Irene Luna plantean en un comentario la utilidad de conocer las mutaciones de baja frecuencia en genes relacionados con la enfermedad y defienden la implantación del estudio de perfil molecular completo por NGS en pacientes con leucemia linfocítica crónica.

Completa el número 6 de Genética Médica y Genómica un comentario de Carolina Cuesta y colaboradores, quienes resaltan la importancia de estudiar la fragmentación del ADN en los gametos que van a ser utilizados en reproducción asistida para garantizar el éxito reproductivo.

La publicación del número 6 de Genética Médica y Genómica, como la de los anteriores, supone una satisfacción para todo el equipo de la revista. Por esta razón queremos expresar nuestro agradecimiento tanto a los autores, por su contribución y confianza en la revista, como a los diferentes revisores que han dedicado su tiempo y experiencia para garantizar la calidad y rigor científico que buscamos en esta publicación.

Esperamos que los lectores encuentren la lectura de este número útil e interesante y nos acompañen en la gran aventura de conocimiento que protagonizan la genética y la genómica al servicio de la Salud. Y como siempre, enviamos una invitación a investigadores y profesionales de la biomedicina para que compartan sus resultados y experiencia a través de Genética Médica y Genómica.

Por último, esperamos que los próximos números de Genética Médica y Genómica se publiquen con una especialidad sanitaria en Genética ya aprobada que permita canalizar y distribuir los innumerables avances de esta materia en beneficio de todas las personas.