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Síndrome de Rett: causas y enfoques terapéuticos

Rubén Megía González ¡Bienvenidos de nuevo a nuestro Blog! En anteriores ocasiones, os hemos hablado de enfermedades y trastornos genéticos de diferentes tipos, como la epidermólisis bullosa, la fibrosis quística e incluso el síndrome de Angelman. Hoy, queremos dar a conocer un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del cerebro, el Síndrome de …

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Medicina de Precisión en enfermedades neurológicas

Rubén Megía González Los últimos avances en Genética y Genómica han permitido el desarrollo de diferentes estrategias de Medicina de Precisión en diversos ámbitos. En algunos de ellos, como es el caso de la Oncología, la utilización de este tipo de enfoque médico es parte de la práctica clínica actual. Hoy, queremos hablaros de las …

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Calendario genético: septiembre 2023

Rubén Megía y Rosario García El mes de septiembre de 2023 ya está aquí. Es el mes de la vuelta a los colegios, los institutos, las universidades y las oficinas, y corresponde al séptimo mes del calendario gregoriano (de ahí su nombre). ¿Quieres saber qué eventos genéticos ocurren este mes de septiembre? ¡No te pierdas …

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Portada #BLOG CALENDARIO AGOSTO 2023

Calendario genético: agosto 2023

Rubén Megía, Amparo Tolosa y Rosario García ¡Agosto 2023 se nos echa encima! El mes de las vacaciones, del calorcito y de la piscina, está aquí. ¡Y con él, llega nuestro calendario genético! 1 de agosto: Desde 2018 se celebra el primer día de Agosto el día del ARN, una biomolécula imprescindible para la vida. El …

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Calendario genético: junio 2023

Rubén Megía y Rosario García Ya está aquí el mes de junio y, con él, se acerca el calorcito típico del verano en el hemisferio norte, mientras que en el hemisferio sur ya comienza a refrescar. ¡Pero no solo eso! Este mes viene cargado de efemérides y días mundiales con gran interés para todos los …

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Epigenética en Enfermedades Neurodegenerativas

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! Hace poquito os hablábamos de cómo diferentes factores genéticos influyen en el desarrollo de la demencia frontotemporal (DFT), una enfermedad neurodegenerativa que afecta a ciertas zonas de la corteza cerebral. Y es que nuestros genes pueden tener un papel importante en este tipo de enfermedades neurodegenerativas. Las enfermedades neurodegenerativas, como …

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Demencia frontotemporal: características y factores genéticos relacionados

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! Hace relativamente poco, la familia del actor estadounidense Bruce Willis confirmó que el actor padece una enfermedad conocida como “demencia frontotemporal”. El actor de 67 años, conocido mundialmente por películas famosísimas como La jungla de cristal, Pulp fiction o El sexto sentido, fue diagnosticado en primavera del año 2022 con …

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Mapeo Óptico Genómico

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! Hace un tiempo os hablábamos de técnicas como la hibridación genómica comparativa o el cariotipo y su utilización en el ámbito del Diagnóstico Genético. En esta ocasión, nos gustaría ampliar vuestro repertorio de técnicas de diagnóstico genético con una nueva e interesantísima incorporación: el mapeo óptico genómico.  ¿Quieres saber más? …

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Estudios Genéticos Preconcepcionales: ¿Qué son y para qué sirven?

Rubén Megía González Para muchas personas, concebir un/a hijo/a es uno de los principales objetivos a cumplir durante su vida. Sin embargo, en algunos casos existen ciertas dificultades que pueden convertir esto en un verdadero quebradero de cabeza. Por suerte, con el desarrollo de las diferentes áreas de la Medicina y, en concreto, con los …

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Calendario genético: septiembre 2022

Rubén Megía y Rosario García Septiembre es el séptimo mes del calendario gregoriano (de ahí el nombre) y el noveno de nuestro calendario actual. Mes de la vuelta a los colegios, los institutos, las universidades y las oficinas, septiembre se nos echa encima casi sin enterarnos. ¿Quieres saber qué eventos genéticos ocurren este mes de …

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Calendario genético: agosto 2022

Rubén Megía, Amparo Tolosa y Rosario García Agosto, el mes de las vacaciones, del calorcito y de la piscina, ya casi se nos echa encima. ¡Y con él, llega nuestro calendario genético! 1 de agosto: Desde 2018 se celebra el primer día de Agosto el día del ARN, una biomolécula imprescindible para la vida. El motivo …

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Figuras de la genética: la estructura del ADN

Rubén Megía González   El descubrimiento de la estructura del ADN revolucionó la bioquímica y la genética de los años 60. Poco se sabía de la estructura de esta sustancia, aislada por error en 1869 por el biólogo Friedrich Miescher, hasta que ciertos científicos, como la conocida química Rosalind Franklin, comenzaron a hallar evidencias de …

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Biomarcadores Epigenéticos en Oncología

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! En uno de nuestros posts anteriores, “Genética en Cáncer”, os hablábamos de la importancia de los diferentes marcadores genéticos en el diagnóstico y monitorización del cáncer. En dicho post, os hacíamos una pequeña mención a los biomarcadores epigenéticos, unas “marcas” en el genoma que nos pueden dar varias pistas sobre …

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