Blog

10 Conceptos básicos para introducirte en el mundo de la Genética

 

La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La Genética se trata de un área muy amplia, que incluye muchos temas diferentes (herencia, mejora animal o vegetal, enfermedades humanas, bioingeniería…), pero algunos de los conceptos básicos son comunes. Por ejemplo, todos los seres vivos tenemos unas instrucciones moleculares con las que producen toda la maquinaria y estructuras necesarias para su funcionamiento. Estas instrucciones se transmiten de célula a célula o de padres a hijos. La Genética estudia el lenguaje de estas instrucciones, cómo se copian e interpretan, cómo se transmiten a los hijos y cómo pueden modificarse.

A continuación os presentamos algunos de los conceptos básicos de Genética más utilizados ¡y que conviene conocer!:

 1. Conceptos de genética: Genotipo y Fenotipo

El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. Por ejemplo, si hablamos de color de ojos, hablamos de un fenotipo.

2. Gen

El GEN es la unidad funcional de herencia.

Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen una función concreta y no codifican para una proteína, como por ejemplo aquellos que dan lugar a ARNs funcionales. Si se utiliza una denominación más amplia de «gen» como elemento funcional, podemos considerar que estos elementos también son genes.

Muchos genes están compuestos por intrones y exones. En estos genes, la única región que se traduce a proteína, es decir, la parte codificante del gen, son los exones.

 

Genética - Imagen de exones e intrones y exoma
En muchos de los genes que codifican para proteínas las regiones codificantes (exones) están interrumpidas por secuencias que no tienen información para la proteína y son eliminadas durante el procesado o maduración de los ARNs mensajeros.

3. Genoma

El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación.

Por otra parte, el EXOMA es la parte del genoma que codifica para proteínas (se llama así porque solo considera los exones, que son las partes de un gen que se traducen en proteína).

4. ADN

El ADN es otro de los conceptos básicos de genética. Se trata de la biomolécula que almacena la información genética de un organismo (algunos virus tienen ARN, que veremos a continuación). Concretamente, el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina).

La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.

5. ARN

El ARN es otro ácido nucleico, en concreto el ácido ribonucleico. Es una cadena sencilla pero polivalente, que desempeña varias funciones, en función del tipo de ARN del que hablemos. Por ejemplo, el ARN ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARNt) juega un importante papel en el traslado de los aminoácidos al ribosoma durante el proceso de traducción y el ARN mensajero (ARNm) destaca por ser el intermediario entre el ADN y la síntesis proteica.

A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto por ribonucleótidos, los cuales se basan en ribosa y presentan Uracilo en lugar de Timina.

Comparativa entre la estructura del ADN y el ARN que se transcribe a partir del ADN.
Comparativa, a grandes rasgos, entre la estructura del ADN y el ARN que se transcribe a partir del ADN. Imagen: Genotipia.

6. Conceptos de genética: Dogma Central de la Biología Molecular

El DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR, propone que existe una dirección única en la expresión de la información contenida en los genes de una célula. Y esta dirección es la siguiente:
– Primero el ADN se copia a sí mismo para poder trasmitirse a la descendencia durante el proceso conocido como replicación.

– A continuación, para poder expresarse, es preciso que la información codificada en el mismo se transfiera, en el proceso de transcripción, a la molécula de ARN mensajero (ARNm).

– Posteriormente, el ARNm se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, donde se traduce en una molécula proteica.

Con el avance de la ciencia, esta idea se renovó incluyendo la copia del ARN sobre sí mismo y la conversión de información contenida en el ARN a ADN mediante el proceso de transcripción inversa.

dogma central biología molecular actualizado
Dogma central de la biología molecular. Imagen: Genotipia.

 

7. Código genético

El CÓDIGO GENÉTICO es uno de los conceptos más importantes de la genética. Consiste en el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que conforman el producto final de la expresión génica, las proteínas.

Se basa en tripletes, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código, llamada codón. Se caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico para uno de los 20 aminoácidos, pero un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal, ya que está conservado en todos los organismos vivos.

Conceptos básicos genética - El código genético es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción.
El código genético es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteína empleado durante el proceso de traducción.

 

8. Conceptos de genética: Mitosis y Meiosis

El cuerpo humano está compuesto por millones de células. Para alcanzar este número tan elevado desde la fecundación y mantener los tejidos, las células se multiplican mediante la división celular. Esta puede darse de dos formas distintas: mitosis y meiosis, que son dos conceptos muy importantes para entender la genética de las personas.

La MITOSIS está asociada a la división de las células somáticas (la mayor parte de las células del cuerpo, excepto las células sexuales), por lo que dicho proceso dará lugar a dos células con el mismo número de cromosomas y exactamente iguales a la madre.

Por otra parte, la MEIOSIS es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen las células sexuales o gametos . Estas presentan la mitad de cromosomas que la célula madre. Además, cada uno de ellos, se obtiene tras el intercambio de material genético entre el par de cromosomas iguales de la madre.

9. Cromosomas

El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas CROMOSOMAS, los cuales se hacen visibles durante la división celular.

En las células eucariotas, como las nuestras, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histonas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales. la mitad procedentes de la madre y la otra mitad del padre. Del total, 22 pares se conocen como autosómicos y el último restante es determinante del sexo.

conceptos básicos de genética -cromosoma
El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. Imagen: Genotipia.

10. Mutación

Una MUTACIÓN es un cambio aleatorio en el ADN que puede ser beneficioso, neutro o dañino para el organismo. Las mutaciones pueden producirse en multitud de lugares dentro del material hereditario y, a grandes rasgos se clasifican en clasificándose en: puntuales(cuando afectan a un único nucleótido del ADN), y cromosómicas (mutaciones que afectan a un segmento cromosómico u ocasionan variaciones en el número de cromosomas).

Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética de las poblaciones.

¡¡¡Esperamos que os han interesado todos estos conceptos de genética básicos para entender la función del genoma!!

Si te ha gustado este blog y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesa nuestra formación, como el Máster de Medicina de Precisión y Genética Clínica“, o el curso “Experto Universitario en Genética Médica y Genómica“.

Contacto

¿Quieres publicar con nosotros? ¿Tienes dudas?
Contacta con nosotros de la manera que prefieras y te responderemos a la mayor brevedad.

Scroll al inicio
Abrir chat