Existen enfermedades y condiciones genéticas muy particulares, que afectan a procesos biológicos muy diversos. Sin embargo, pocas de ellas son tan llamativas como la fibrodisplasia osificante progresiva. ¿Quieres saber más sobre esta enfermedad genética rara? ¡Sigue leyendo!
Fibrodisplasia osificante progresiva: síntomas y prevalencia
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genética autosómica dominante que provoca la osificación de ciertas zonas del tejido conectivo extraesquelético de forma progresiva. En los pacientes con esta condición, ciertas zonas como los músculos o los tendones se inflaman y se van convirtiendo en hueso, provocando una parálisis progresiva del paciente.
La FOP es una enfermedad progresiva, por lo que sus síntomas se van agravando con la edad. Tras el nacimiento, los niños con FOP no suelen presentar síntomas graves, más que algunas malformaciones en los dedos de los pies. Con la edad, estos niños comienzan a desarrollar dolorosos episodios inflamatorios seguidos de osificación en diferentes partes del cuerpo. Es entonces cuando se suele diagnosticar la FOP.
Actualmente, se estima que la prevalencia de la FOP es de menos de 1 por cada 1.000.000 personas en todo el mundo, es decir, es una enfermedad muy poco frecuente. En España, se estima que existen menos de 30 personas afectadas por FOP.
Causas genéticas
La causa genética de la FOP se encuentra en ACVR1, un gen que codifica para un receptor molecular relacionado con la osificación y el desarrollo del tejido óseo y muscular. En células sanas, este receptor es modulado por un inhibidor, la activina A, que detiene la osificación en los tejidos cuando no es necesaria.
Los pacientes con FOP suelen presentar mutaciones en ACVR1, que hacen que el receptor ACVR1 mutado cambie su interacción con la activina A. En concreto, el receptor deja de percibir a la activina como inhibidor y la detecta como un activador. La activina A se produce principalmente en episodios de lesión o inflamación, por lo que las personas con FOP sufren procesos de osificación principalmente tras este tipo de episodios.
Diagnóstico de la Fibrodisplasia osificante progresiva
El diagnóstico de la FOP suele darse en tras el nacimiento, cuando los pacientes comienzan a desarrollar episodios inflamatorios con osificación en diferentes partes de su cuerpo. En ese momento, las radiografías pueden ayudar a identificar mejor la osificación del tejido conectivo, aunque el diagnóstico solo se puede confirmar mediante pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas que se suelen utilizar para diagnosticar la FOP son:
- Análisis de variantes en el gen ACVR1
- Análisis de la región codificante de ACVR1
- Análisis de deleciones/duplicaciones
- Análisis de la secuencia de varios exones de ACVR1
- Análisis de mutaciones en varios exones de ACVR1
¿Existe tratamiento para la FOP?
Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para la FOP, aunque existen algunos fármacos que pueden frenar algunos de sus síntomas. Por ejemplo, se ha comprobado que la administración de dosis elevadas de corticosteroides durante 4 días comenzando en las primeras 24h del brote inflamatorio puede ayudar a que no se desarrollen consecuencias graves sobre la salud de los pacientes.
Los médicos recomiendan, además, tomar medidas preventivas para evitar caídas y otros golpes que puedan provocar brotes inflamatorios en los pacientes. También se utilizan tratamientos especiales, como la espirometría incentiva, para mejorar la capacidad pulmonar del paciente y evitar complicaciones futuras que comprometan la respiración del paciente.
En la actualidad, existen varios grupos de investigación en todo el mundo que trabajan por mejorar el tratamiento de los pacientes con FOP. Por ejemplo, un equipo de investigadores de la Universidad de Massachusetts se encuentra desarrollando una terapia génica para la fibrodisplasia osificante progresiva que ha demostrado ser eficaz en modelos de ratón. Si queréis saber más sobre investigaciones al respecto, aquí os dejo un listado para que podáis ver todos los equipos que se encuentran investigando esta enfermedad genética.
Y bien, espero que este post os haya servido para aprender algo más sobre la fibrodisplasia osificante progresiva. Si quieres conocer más sobre las enfermedades raras y qué pruebas genéticas que pueden realizarse en este tipo de enfermedades, te recomendamos nuestro programa formativo “Genómica en Enfermedades Raras”. ¡Nos leemos en el próximo post!
Enlaces de interés:
Orphanet. Fibrodisplasia Osificante Progresiva: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=337#
Medline Plus. Fibrodysplasia ossificans progressiva https://medlineplus.gov/genetics/condition/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/#resources
OMIM. FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA; FOP. https://omim.org/entry/135100
