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Blog de Genotipia

Una terapia génica para una cardiopatía rara muestra resultados prometedores.

¿Qué es la cardiogenética y cómo puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas?

Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como […]

  • diciembre 18, 2025
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¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

  • diciembre 1, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

  • noviembre 19, 2025
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El número exacto de genes del genoma humano sigue sin conocerse. Imagen: MedigenePress S.L.

Recomendaciones para compartir datos genómicos en biomedicina

  • 30/04/2018
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Imagen: Maggie Bartlett, (National Institute of Human Genome Research, https://www.genome.gov/dmd/).

El tratamiento con epigalocatequina-3-galato mejora la hipertrofia cardíaca y la memoria a corto plazo en un modelo murino del síndrome de Williams-Beuren

  • 27/04/2018
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Los trastornos del desarrollo pueden consistir en problemas en el crecimiento, deformidades o cambios morfológicos y/o problemas en el aprendizaje o comportamiento. Imagen: pixabay.

Las mutaciones de novo en regiones reguladoras contribuyen a los trastornos graves del neurodesarrollo

  • 24/04/2018
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Biobanco 1

Biobancos: las bibliotecas de vida que casi nadie conoce

  • 23/04/2018
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El Human Cell Atlas (HCA) es un proyecto internacional cuyo objetivo es mapear todos los tipos de células del cuerpo humano y utilizar esta información en estudios de salud y enfermedad.

Creando el mapa de células del cuerpo humano con el apoyo de la Chan Zuckerberg Initiative

  • 20/04/2018
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Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad. Imagen: hepingting - CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)].

Identifican variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos

  • 20/04/2018
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Los investigadores han podido estimar cómo y cuándo se producen los procesos mutacionales que llevan al cáncer, cómo evoluciona cada tipo de cáncer concreto y cuáles son los patrones de selección que actúan sobre las variaciones genéticas asociadas al cáncer. Imagen: Genotipia.

La malinterpretación de la información genética obtenida en pruebas genéticas directas al consumidor es frecuente

  • 20/04/2018
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El ADN de muestras de la prueba Papanicolau permite detectar de forma temprana cáncer de endometrio y cáncer de ovario. Imagen: Universidad Johns Hopkins.

Nuevas biopsias líquidas para detectar de forma temprana el cáncer de endometrio o de ovario

  • 19/04/2018
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Células de ratón con proteína DOR. Imagen: (M. Romero, IRB Barcelona).

La deficiencia en la proteína DOR favorece la aparición de obesidad

  • 19/04/2018
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