Amparo Tolosa, Genética Médica News

El reciente desarrollo de la genómica ha favorecido la obtención de ingentes cantidades de datos que pueden ser utilizados en la predicción, diagnóstico o tratamiento de enfermedades producidas por alteraciones genéticas. Muchos investigadores comparten la información genómica de sus proyectos con el objetivo de maximizar los resultados genómicos  y favorecer la aprobación de fondos para llevar a cabo otros proyectos futuros. Esta práctica común de compartir los datos genómicos de personas que participan en proyectos de investigación conlleva diversas obligaciones legales o éticas, destinadas principalmente a proteger la privacidad y confidencialidad de las personas cuya información es compartida. Además plantea ciertos retos, como por ejemplo la elaboración de protocolos estándar que permitan a los diferentes investigadores operar con los datos genómicos independientemente de su origen.

Un reciente artículo plantea cinco implementaciones prácticas para compartir los datos en investigación siguiendo los principios FAIR: datos fáciles de encontrar, accesibles, interoperables y reutilizables.

La primera de las sugerencias es establecer pautas de trabajo para obtener el consentimiento informado de las personas que proporcionan su ADN para los proyectos de investigación.  Puesto que la normativa de cada país puede ser diferente en lo que respecta a los consentimientos informados, los autores del trabajo sugieren que este documento debería tener un formato digital e incluir los objetivos del proyecto y el por qué es necesario obtener y/o compartir los datos obtenidos, los riesgos potenciales para los participantes en relación al uso o mal uso de los datos, la confirmación de que los diferentes aspectos mencionados han sido discutidos en persona y por último, un contrato de acceso a los datos en el proyecto en el que se especifique el compromiso de aquellos que custodian los datos de hacerlos accesibles, operativos y reutilizables.

La segunda sugerencia es definir los tipos de datos  y especificar con en qué objetivos pueden utilizarse o cuáles son sus limitaciones. En este aspecto los investigadores señalan la importancia de distinguir entre datos crudos y datos sin procesar. Los primeros deben ser procesados antes de poder interpretarse lo que implica la utilización de software que puede verse influenciado por el objetivo de la investigación.

Para optimizar y maximizar los resultados en diferentes estudios que compartan datos la tercera recomendación es obtener los datos clínicos y de salud de forma completa y estandarizada. Esto favorece la accesibilidad a la información y facilita que los datos se puedan compartir con otros grupos. En este apartado los autores del artículo también destacan que los datos genómicos puedan citarse y ser identificados mediante números de acceso.

La selección del repositorio en el que se van depositar los datos genómicos, desde el que también se va a compartir esta información es el tema de la cuarta recomendación.  En la actualidad existen repositorios específicos tanto para datos genómicos como para datos genómicos clínicos. Otra cuestión a tener en cuenta es cómo se va a otorgar permisos de uso a aquellos solicitantes que cumplan los criterios necesarios.

La última recomendación de los autores está centrada precisamente en la implementación de políticas de acceso a los datos. Esto es relevante porque, en general, una vez se proporciona acceso a unos datos genómicos no hay un modo sencillo de evaluar para qué son utilizados. Los investigadores conciben un espectro amplio de políticas de acceso a los datos en el que en un extremo se encuentren los datos abiertos, de acceso libre, que hacen posible conocer la identidad de los individuos y en el otro se encuentre un acceso regulado por un comité en el que se establezca un contrato entre los que proporcionan los datos y los usuarios de los mismos.

El número de genomas humanos secuenciados aumenta cada día. Dada su utilidad para mejorar el conocimiento un gran número de enfermedades es muy probable que compartir  los datos genómicos se convierta en una práctica cada vez más extendida. Sin embargo, para garantizar que se cumplen  los principios FAIR los autores indican que la decisión de compartir o no la información genómica debería realizarse desde el inicio del proyecto.  Y para hacerlo de la forma más correcta será de gran utilidad disponer de un conjunto de guías que indiquen cómo mantener reutilizables los datos genómicos de los pacientes, al tiempo que se cumplen los criterios establecidos en los consentimientos informados. De este modo podrá favorecerse el desarrollo de una medicina personalizada que facilite el diagnóstico de los pacientes y adapte los tratamientos según sus características genéticas.

Referencia: Corpas M, et al. A FAIR guide for data providers to maximise sharing of human genomic data. PLoS Comput Biol. 2018 Mar 15;14(3):e1005873. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005873