Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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¿Cuántos genes tiene el genoma humano?

El silenciamiento de microARNs mejora fenotipos de la distrofia miotónica en modelos mamíferos de la enfermedad

Un estudio del ritmo circadiano con relación a la reparación del ADN puede optimizar la quimioterapia

Una prueba que analiza el ARN libre en la sangre de las embarazadas podría predecir los partos prematuros y la edad gestacional

Nueva herramienta para corregir enfermedades genéticas sin modificar el genoma

Nuevos hallazgos en la práctica clínica estuvieron en el punto de mira en la principal conferencia mundial sobre el cáncer gastrointestinal

Una nueva mutación truncante de novo en ASXL1 identificada como causa del Síndrome de Bohring-Opitz

Identifican mecanismo genético que permitió la aparición de las capacidades humanas

Los genes NOTCH2NL juegan un papel importante en el desarrollo del córtex cerebral humano

La FDA aprueba Palynziq, un nuevo tratamiento contra la fenilcetonuria

PanDrugs, un nuevo método para priorizar los tratamientos contra el cáncer según la composición genómica de los pacientes

El desequilibrio entre neurotransmisores, origen común de los trastornos psiquiátricos

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