Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Nuevas claves sobre la susceptibilidad genética a la tuberculosis

Un análisis de sangre podría sustituir la biopsia en la detección de las mutaciones del gen EGFR en los cánceres de pulmón

¿A quién beneficia el diagnóstico genético de una enfermedad?

Alteración de los genes “más grandes” del genoma en el síndrome de Rett

Rastreo in vivo de todos los genes del genoma en un modelo animal de cáncer

Estándares y recomendaciones para la interpretación de variantes genéticas en laboratorios clínicos

Polémica y preocupación ante la edición del genoma en embriones humanos

Información parcial en muchos sitios de Internet que ofrecen servicios genéticos para la medicina personalizada en cáncer

Contribución de las CNV multialélicas a la variabilidad genética humana

Nuevo síndrome causado por mutaciones en el gen AFF4

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