Blog de Genotipia
¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]
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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado
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Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable
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Mutaciones en componentes de la ruta RAS-MAPK confieren resistencia a la quimioterapia en pacientes con neuroblastoma
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Javier García Planells: “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”
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¿Por qué algunas mutaciones provocan enfermedad en un organismo y resultan benignas en otro?
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![Los cánceres de ovario y endometrio constituyen las enfermedades ginecológicas más agresivas y letales en Europa y Estados Unidos. Imagen: Presencia de la proteína vimentina (en rojo) en células de cáncer de ovario. Por Ed Uthman, MD [CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/],](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/vimentin-staining-Ed-Uthman-qmgubikymr42srm2y9p0n1vb183svz9mvfishwioc8.jpg "vimentin staining Ed Uthman")
La transcripción antisentido y la formación de un R loop promueven la activación transcripcional en un gen relacionado con cáncer
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La combinación de inmunoterapia y agentes epigenéticos muestra resultados prometedores para la leucemia prolinfocítica de células T
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![Linfocito B. Imagen: BruceBlaus. Blausen.com staff. "Blausen gallery 2014". Wikiversity Journal of Medicine. DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762. [CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Blausen_0624_Lymphocyte_B_cell-e1435919303121-qmgthq340sbwtovxww3p42id8kxzxbzwfz5rx6ovjs.png "Blausen_0624_Lymphocyte_B_cell")
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Una mutación en el microARN-204 provoca degeneración de la retina y coloboma
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