Blog de Genotipia
El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?
En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]
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Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas
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Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo
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Mutaciones en componentes de la ruta RAS-MAPK confieren resistencia a la quimioterapia en pacientes con neuroblastoma
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Javier García Planells: “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”
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¿Por qué algunas mutaciones provocan enfermedad en un organismo y resultan benignas en otro?
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![Los cánceres de ovario y endometrio constituyen las enfermedades ginecológicas más agresivas y letales en Europa y Estados Unidos. Imagen: Presencia de la proteína vimentina (en rojo) en células de cáncer de ovario. Por Ed Uthman, MD [CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/],](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/vimentin-staining-Ed-Uthman-qmgubikymr42srm2y9p0n1vb183svz9mvfishwioc8.jpg "vimentin staining Ed Uthman")
La transcripción antisentido y la formación de un R loop promueven la activación transcripcional en un gen relacionado con cáncer
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La combinación de inmunoterapia y agentes epigenéticos muestra resultados prometedores para la leucemia prolinfocítica de células T
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![Linfocito B. Imagen: BruceBlaus. Blausen.com staff. "Blausen gallery 2014". Wikiversity Journal of Medicine. DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 20018762. [CC BY 3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/Blausen_0624_Lymphocyte_B_cell-e1435919303121-qmgthq340sbwtovxww3p42id8kxzxbzwfz5rx6ovjs.png "Blausen_0624_Lymphocyte_B_cell")
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Una mutación en el microARN-204 provoca degeneración de la retina y coloboma
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