Blog de Genotipia

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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Consideraciones sobre la realización de pruebas genéticas en niños y adolescentes

Un fármaco antidiabético muestra efectos variables según la composición genética de los pacientes

Evidencias genéticas para el desarrollo de fármacos

Mutaciones en componentes de la ruta RAS-MAPK confieren resistencia a la quimioterapia en pacientes con neuroblastoma

Javier García Planells: “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”

Tres buenas noticias para la lucha contra la fibrosis quística

¿Por qué algunas mutaciones provocan enfermedad en un organismo y resultan benignas en otro?

La transcripción antisentido y la formación de un R loop promueven la activación transcripcional en un gen relacionado con cáncer

La combinación de inmunoterapia y agentes epigenéticos muestra resultados prometedores para la leucemia prolinfocítica de células T

Detección del cáncer de cabeza y cuello en saliva y sangre

El epigenoma durante la vida del linfocito B

Una mutación en el microARN-204 provoca degeneración de la retina y coloboma

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