Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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Generación de células madre pluripotenciales libres de mutaciones a partir de células de pacientes con enfermedades mitocondriales

Mutaciones en PCDH19 provocan la deficiencia de un neuroesteroide en la epilepsia EFMR

Mutaciones en el gen JMJD1C implicadas en el Síndrome de Rett y la discapacidad intelectual

Un panel de cuatro genes predice la respuesta a la terapia con inhibidores de aromatasas en pacientes con cáncer de mama

El genoma de la leucemia linfocítica crónica

Las biopsias líquidas ofrecen una imagen en tiempo real del cáncer colorrectal

Un dúo molecular que regula la expresión de genes neurales

José María Millán: “Si el investigador quiere quedarse en su laboratorio, puede hacerlo, pero creo que es mejor estar en contacto con los pacientes, que es para quienes realmente trabajamos”

La terapia génica recupera el sentido del oído en ratones sordos

Las pruebas prenatales no invasivas pueden detectar también el cáncer en la madre

Fusiones génicas recurrentes de los genes CLDN18 y ARHGAP26 en cáncer gástrico

Daños en los telómeros implicados en la fibrosis pulmonar idiopática

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