Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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¿Reciben suficiente asesoramiento genético las pacientes con cáncer de mama?

Identificadas regiones cromosómicas asociadas a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica

Nuevo método para caracterizar de forma masiva miles de genomas individuales

Ampliando el alcance de las técnicas de secuenciación de células individuales

La microglía y TREM2 en el centro de la enfermedad de Alzheimer

La expansión clonal de células hematopoyéticas portadoras de mutaciones en TET2 acelera el desarrollo de aterosclerosis

Juan Carrión, presidente de FEDER: «La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad»

Los expertos recomiendan precaución pero no prohibición para la edición del genoma humano en línea germinal

La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

Primera inmunoterapia desarrollada íntegramente en España

Una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras

Desenterrando las raíces evolutivas del envejecimiento

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