Blog de Genotipia
¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange?
El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]
- diciembre 1, 2025
El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado
- noviembre 19, 2025
Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable
- noviembre 13, 2025
Recibe todas nuestras novedades en tu bandeja de entrada
Suscríbete para recibir las últimas novedades en genética médica y alertas de nuevos programas formativos directamente en tu bandeja de entrada
¿Reciben suficiente asesoramiento genético las pacientes con cáncer de mama?
- 06/03/2017
Identificadas regiones cromosómicas asociadas a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica
- 05/03/2017
Nuevo método para caracterizar de forma masiva miles de genomas individuales
- 02/03/2017
Ampliando el alcance de las técnicas de secuenciación de células individuales
- 02/03/2017
- 01/03/2017
La expansión clonal de células hematopoyéticas portadoras de mutaciones en TET2 acelera el desarrollo de aterosclerosis
- 27/02/2017
Juan Carrión, presidente de FEDER: «La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad»
- 27/02/2017
Los expertos recomiendan precaución pero no prohibición para la edición del genoma humano en línea germinal
- 25/02/2017
La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington
- 24/02/2017
- 23/02/2017
Una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras
- 23/02/2017
- 22/02/2017