Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

Acondroplasia, fibrosarcoma, síndrome de Marfan…Más de tres millones de personas en toda España padecen éstas u otras enfermedades raras (ER). Y es que, aunque por separado las patologías poco frecuentes muestran una baja prevalencia (afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes), su presencia en términos totales resulta abrumadora. De hecho, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 7% de la población mundial está afectado por este tipo de dolencias.

Vivir con una de las 7.000 ER identificadas hasta el momento implica afrontar no solamente sus síntomas cínicos específicos, sino también otras muchas dificultades de índole económica, familiar o psicológica. Es ahí donde entran en juego entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que busca dar visibilidad a los pacientes y reivindicar sus necesidades y las de sus familias.

Con motivo del Día de las Enfermedades Raras- celebrado desde 2008 el último día de febrero- entrevistamos al presidente de FEDER, Juan Carrión, para conocer un poco mejor la funciones de esta entidad y la realidad de aquellas personas con una patología poco frecuente.

¿Cuáles son las demandas más urgentes de los afectados por un Enfermedad Rara?

En nuestro país, según los datos del Estudio sobre la situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERio), el 47,30% de los pacientes admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida. Entre los principales problemas que destacan se encuentra la falta de conocimientos sobre la patología, punto en el que coinciden el 56,02% de los pacientes.

Estos datos son el reflejo de una situación que FEDER había situado como prioridad desde sus inicios, hace más de 17 años. Consideramos que estas dificultades provienen de la falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica. Por este motivo, es necesario aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.

Y es que, quienes conviven con una enfermedad rara se encuentran con que el acceso a los recursos sanitarios varía significativamente entre unas Comunidades Autónomas y otras, lo que hace que el colectivo –y aquellas personas que aún no cuentan con un diagnóstico- dependan de la geografía como principal garante para poder hacer ejercicio de su derecho a una atención sociosanitaria adecuada.

En este sentido, ¿cuáles son las prioridades de FEDER respecto a la atención a los pacientes de Enfermedades Raras?

Desde el movimiento asociativo proponemos como fórmula el Trabajo en Red, algo que ya ha comenzado a implementarse en Europa de la mano de las Redes de Referencia (ERNs). De hecho, España tomará parte en 17 de las 23 redes que se están conformando y cuyo objetivo principal es mejorar la prestación de una asistencia sanitaria así como convertir cada ERN en un punto focal para la formación, la investigación y el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes. Desde FEDER trabajamos en una campaña de movilización social que buscaba la participación de nuestro país en este sistema.

Un año después, nos preguntamos cómo se regulará de cara al futuro la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), más allá del marco de las ERNs. Así, debemos continuar trabajando en esta línea a nivel nacional y actualizar el procedimiento de designación de CSUR, promoviendo la especialización, la tecnología y la excelencia de los mismos como criterios prioritarios y trabajando para su coordinación.

Uno de los grandes retos a los que se enfrenta alguien cuando es diagnosticado con una enfermedad rara es no conocer a otros individuos que sufran su misma patología. ¿Qué rol juega el movimiento asociativo para evitar ese sentimiento de soledad o aislamiento? ¿Qué servicios ofrecer FEDER para mejorar la calidad de vida de los enfermos?

Desde FEDER contamos con una cartera de servicios compuesta por 34 proyectos dirigidos a tres grandes áreas: personas, movimiento asociativo y sociedad. Se trata de recursos a los que todo el colectivo implicado con las ER puede acceder de forma gratuita. Entre ellos se sitúa el Servicio de Información y Orientación (SIO), uno de los recursos más utilizados. De hecho, en los últimos cuatro años ha duplicado el número de consultas atendidas, tanto por personas con ER o con sospecha de diagnóstico como por profesionales sociosanitarios. Actualmente es la única línea de Atención Integral para personas con ER en nuestro país y, gracias a su experiencia, está a la cabeza de la Red Europea de Líneas de Ayuda.

El objetivo principal del SIO es mejorar la calidad de vida de los afectados por ER y sus familias facilitando el acceso a toda la información y recursos existentes sobre patologías poco frecuentes. De este modo, nuestro SIO actúa en muchas ocasiones como puente entre los propios pacientes o ente ellos y las asociaciones de referencia. De hecho, sólo en los últimos cuatro años ha contribuido a la creación de 204 redes de pacientes.

En torno a este proyecto se articulan otros de atención directa que buscan complementarlo. Uno de ellos es el Servicio de Atención Psicológica (SAP), cuyo objetivo estratégico del servicio es favorecer la normalización biopsicosocial de las personas con enfermedades raras y sus familias. De esta forma, el SAP constituye una de las herramientas más eficaces para ayudar a afrontar proceso de enfermedad, promocionar el equilibro personal y emocional de los pacientes y, en definitiva, mejorar su salud. Así lo demuestra el aumento de usuarios que en los últimos cuatro años se ha multiplicado por siete.

También contamos con un espacio de Asesoría Jurídica, que da respuesta a las consultas legales más frecuentes del colectivo y otro de Atención Educativa, nacido ante las crecientes consultas de familias cuyos hijos sufren alguna de estas patologías y que demandan medidas que cubran las necesidades de los pequeños en los centros educativos.

Además, los proyectos de FEDER abarcan ayudas técnicas y recursos para el empoderamiento de su tejido asociativo – actualmente compuesto por 334 entidades-, y acciones dirigidas a toda la sociedad, como la campaña de sensibilización ‘La investigación es nuestra esperanza’, en la que nos encontramos inmersos y a la que se han sumado ya casi 5.000 personas.

¿Qué papel juega el diagnóstico precoz para tratar estas patologías?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes es la ausencia de un diagnóstico preciso en un primer momento. Dicha situación puede deberse a múltiples causas, pero fundamentalmente proviene del desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

En la actualidad, el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de cinco años, aunque para el 20% de las personas esta demora puede alcanzar incluso los diez años, provocando consecuencias que pueden ser graves tanto para la persona que convive con ella como para su entorno familiar y social.

De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente. A ello se suma que, como vemos, estas dificultades son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad: el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

¿Cómo se puede formar al personal sanitario para que localicen cuanto antes los primeros síntomas?

Desde FEDER no sólo indicamos las necesidades a cubrir, sino que presentamos también posibles soluciones. Así, creemos que sería oportuna la elaboración de Guías de Atención para estas patologías cuyo enfoque aúne aspectos sanitarios y sociales. Estos manuales -elaborados entre expertos, pacientes y la propia Administración- estarían disponibles para profesionales de Atención Primaria y especialistas con el fin de asegurar una información eficaz y, consecuentemente, un mayor conocimiento sobre el campo.

No obstante, la formación también debe ser impulsada de forma interdisciplinar e interuniversitaria, por lo que estamos promoviendo la implementación, dentro del catálogo de titulaciones universitarias y no universitarias, de módulos formativos en disciplinas sociosanitarias así como la implantación de materias obligatorias y optativas basadas en los conocimientos clínicos, sociales y educativos, entre otros aspectos, de las enfermedades minoritarias y de quienes conviven con ellas. Asimismo, impulsamos la posibilidad de desarrollar un módulo específico dentro del programa MIR (Médico Interno Residente) enfocado a las enfermedades raras, de forma que se garantice y profundice en este tipo de enfermedades así como todos sus aspectos clínicos.

Dentro del ámbito sanitario, se trabaja igualmente para facilitar a los profesionales sanitarios, mediante la implementación de desplegables en sus protocolos clínicos, el acceso a las consultas especializadas de genética. Además de favorecer la escucha de los pacientes que, en el caso de las ER, son una fuente única de información.

¿Qué importancia tienen los estudios genéticos a la hora de identificar y tratar una enfermedad rara?

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que, a la problemática del retraso en el acceso a diagnóstico, se suma el hecho de que esta ausencia genera en el seno familiar una tensión al tener que gestionar una incertidumbre, no exenta de riesgo, de que se puedan dar nuevos casos de hijos con la patología. A ello se debe sumar la diversidad, complejidad y desconocimiento de estas enfermedades, lo que hace imprescindible el fomento, desde los poderes públicos, de la investigación aplicada al diagnóstico y la coordinación de los servicios clínicos con los laboratorios de pruebas genéticas y las actividades de I+D.

Y es que no podemos hablar de diagnóstico precoz sin fortalecer las técnicas actuales de diagnóstico genético. Por ello, es preciso favorecer el impulso de programas poblacionales que amplíen la cartera básica de servicios comunes, garantizar la equidad en el acceso a las pruebas genéticas y desarrollar unidades de genética clínica que ofrezcan servicios integrados de diagnóstico y asesoramiento genético.

Un vez realizado el diagnóstico, ¿cuáles son los principales pasos que debe seguir el paciente?

Sin duda, la consecución de un tratamiento, aunque, como comenté antes, prácticamente la mitad de las familias manifiestan tener dificultades para acceder a los medicamentos huérfanos (MM.HH) ya aprobados y autorizados, al margen del problema de su diagnóstico previo. En la actualidad, un medicamento puede tardar hasta 2 años en llegar a las familias y la mitad de los afectados se han visto obligados a viajar fuera de su provincia o Comunidad Autónoma para poder tener acceso a él.

Entre las causas de esta barrera se sitúa la falta de investigación en comparación con otras ramas de la medicina, la escasez de MM.HH. existentes, el largo trayecto desde su designación y autorización en Europa hasta su comercialización en nuestro país y la falta de criterios claros en el proceso de toma de decisión para la autorización individualizada del medicamento.

A este respecto, el colectivo de pacientes está actuando tanto a nivel nacional como internacional en dos direcciones. La primera, instando a la recuperación de los Fondos de Cohesión Sanitaria que actuarían como una partida presupuestario específico para garantizar el acceso a tratamiento. En segundo término, abogando por una fijación de precios europea y homogénea que evite la fragmentación y diferenciación de precios entre los países miembros de la Unión. Esto ayudaría además a reducir los plazos desde su autorización hasta su comercialización y a impedir que algún medicamento se quede sin fijación de precio.

Las enfermedades raras suponen muchas veces un aumento de gastos para las familias afectadas, ¿con qué tipo de ayudas o subvenciones cuentan?

El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. Las necesidades de ayudas técnicas varían mucho según la enfermedad concreta, aunque en general son precisos muchos recursos en este ámbito, que no suele estar cubierto ni financiado por la administración pública. Además, gran parte de estas prestaciones dependen directamente del reconocimiento de la discapacidad o valoración de la dependencia, algo que también presenta dificultades en el caso de las ER.

Según el Estudio ENSERio, entre los tipos de prestaciones más solicitadas se encuentran las familiares por hijo a cargo en el 48,80% de los casos, seguidas de las pensiones contributivas (27,20%) y los beneficios fiscales en IRPF (24,40%). No obstante, la mayoría de las familias (39,43%) recibe menos de 200 euros mensuales.

A este respecto, FEDER está dedicando sus esfuerzos a empoderar al tejido asociativo, brindando, entre otros, su apoyo a cubrir las necesidades técnicas, terapéuticas, materiales y económicas a su movimiento asociativo y, por ende, a las familias. En concreto, sólo en los últimos cuatros años hemos gestionado un total de 1.222.247 euros a nuestras entidades.

A menudo cuando se habla de las enfermedades raras se olvida la figura de los cuidadores, aquellos que acompañan y asisten al paciente. ¿Qué necesidades específicas manifiestan estas personas? ¿Qué iniciativas se llevan a cabo desde FEDER para ayudarles?

Cuando hablamos de las personas que conviven con enfermedades raras hablamos también de todas las personas que hay detrás: sus familias y cuidadores. La peculiaridad y desconocimiento de estas patologías hace indispensable la formación de todos los agentes implicados en el abordaje de las ER, donde se incluyen, por supuesto, los cuidadores.

Sin duda alguna, el papel de los cuidadores tiene grandes repercusiones en su día a día, tanto en lo social, como en lo formativo y laboral, por lo que conciliar es uno de los principales retos a los que se enfrentan a diario. De hecho, un 46% de ellos ha reducido su jornada laboral, lo que se corresponde con ese 42% de los casos que requieren cuidados una media de 8 horas. Datos que, además, toman especial relevancia cuando sabemos que el gasto medio de las familias alcanza los 350 euros en el abordaje de la enfermedad.

Desde FEDER apostamos por el cuidado a la familia y al paciente, la información y la defensa de sus derechos. Y todo ello pasa por la sinergia con entidades como SuperCuidadores dedicadas especialmente a los cuidadores y su formación o el desarrollo de campañas específicas dedicadas a la concienciación social y el desarrollo de respiros familiares.

Hace algunas semanas FEDER solicitó que la investigación sobre ER sea considerada actividad prioritaria por parte del Estado y, de esta manera, se sitúe al nivel de, por ejemplo, la lucha contra la pobreza. ¿Por qué decidieron llevar a cabo esta petición?

Precisamente debido a los problemas a los que me he estado refiriendo anteriormente: promoviendo la investigación en ER se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de nuestras familias; necesidades relativas a la prevención, el diagnóstico y tratamiento y la atención sociosanitaria. No en vano, nuestra campaña del Día Mundial de las ER 2017 está focalizada en posicionar la investigación en ER como un desafío de salud pública.

En la actualidad, existen numerosas dificultades para promover de la investigación en este campo. El primer obstáculo reside en la baja prevalencia que caracteriza a las ER, lo que en muchas ocasiones trae consigo poco atractivo comercial, falta de incentivos, falta de formación y escasez de recursos. Como consecuencia, el coste de la investigación suele ser alto.

En el caso de los MM.HH., la inversión media para desarrollar uno de ellos es de 1.500.000 y el tiempo promedio desde la síntesis del fármaco hasta su comercialización alcanza los 12 o 13 años, según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELHMU). El resultado es que sólo existen 95 medicamentos huérfanos autorizados frente a las más de 7.000 patologías poco frecuentes que existen, según estimaciones de la OMS. Además, de todos ellos, únicamente 53 se comercializan en nuestro país.

Dar respuesta a esta realidad adquiere un valor mayor más allá del que afecta directamente a los 3 millones de personas con ER en nuestro país, pues gracias a estas investigaciones se avanza también en el conocimiento de otras enfermedades más comunes, algo que beneficia a toda la sociedad. Por otra parte, un aumento en la investigación en ER ayudaría a minimizar el impacto de estas patologías en el Sistema Sanitario, ya que reduciría el peregrinaje de las familias, las intervenciones o tratamientos inadecuados y los largos periodos de baja a causa de la enfermedad. Es decir, el desarrollo de la investigación en ER se traduciría en un ahorro a largo plazo para el sistema en el que nos encontramos. Se trata de una inversión en futuro.

¿Qué relación mantienen con los grupos de investigación en ER?

En este sentido, debemos destacar los esfuerzos que realizan las asociaciones de pacientes como motor y agente de la búsqueda de financiación para proyectos de investigación. Son estas entidades quienes promueven el desarrollo de registros específicos por patologías, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos de investigación que permiten avanzar en el diagnóstico precoz.

Precisamente, en este último ámbito las familias con enfermedades poco frecuentes logran acceder a las pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación, mediante los cuales se financian estas costosas pruebas. Los progresos materializados en este ámbito han sido posibles gracias a su esfuerzo incansable y al desarrollo de iniciativas como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III o el Centro de Investigación Biomédica en Red de EE.RR (CIBERER), estrechamente ligadas con nuestro colectivo y con nuestra Fundación.

Gracias al IIER se ha impulsado el Registro Nacional de Enfermedades Raras, una herramienta imprescindible para conocer y profundizar en la realidad de las EERR y en el que los pacientes están representados a través de nuestra Federación. A través del mismo, se recopilan datos en todos los niveles relativos a las EERR: autonómicos, nacional o a través de redes de investigación o sociedades médicas. Además, en el CIBERER los pacientes cuentan con representación dentro del Consejo Científico Asesor de la mano de Feder.

De forma paralela, hemos establecido sinergias con otros organismos estrechamente ligados con la investigación como la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP) o la Fundación para la Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra y, a través de su Centro de Investigación (CIMA).

Lograr un tratamiento efectivo para una enfermedad rara es un proceso largo y complejo. ¿Qué importancia tiene para los pacientes conocer los avances científicos relacionados con su dolencia a pesar de que no se traduzcan de forma automática en una terapia?

En primer lugar, la importancia de la difusión informativa de estos resultados reside en que, como comentábamos antes, no sólo repercute en las ER, sino que su desarrollo influye también en otras enfermedades comunes. De esta manera, resulta fundamental subrayar que las investigaciones realizadas en ER han sido esenciales para la identificación de gran parte de los genes humanos. Así, el trabajo sobre ER hace posible no sólo mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías, sino de toda la sociedad.

Por otro lado, un acceso a la información y un trato digno hacia los pacientes les permite conocer mejor su situación y manejar sus expectativas vitales. La eficacia a la hora de publicar los resultados de las investigaciones, la accesibilidad en las mismas o la investigación colaborativa son algunas de las pautas que cubrirían las necesidades de las personas con ER.

No obstante, el impulso de la investigación en ER debe tener en cuenta la necesidad de aunar los diferentes intereses que influyen en su desarrollo, para lo cual, es indispensable escuchar al paciente.

La marca ‘enfermedades raras’ es cada vez más conocida por la sociedad, pero, ¿cree que la ciudadanía es consciente de lo que suponen estas dolencias?

En efecto, creemos que así es y campañas de sensibilización como en las que nos encontramos inmersos son un buen ejemplo de ello. Este año esperamos con ilusión superar los datos de la campaña ‘Creando Redes de Esperanza’ de 2016: logramos que la implicación de 300 entidades, se organizaron más de 200 actividades, las personas con ER protagonizaron más de 1.000 apariciones en prensa y más de 5.000 corredores participaron en nuestra Carrera por la Esperanza. Además, los hashtags de la campaña tuvieron un gran éxito en las redes sociales y superaron los 6 millones de impresiones en Twitter.

Gracias a conseguir mayor atención social hemos hecho posible que nuestra voz se canalice en un único mensaje, haciendo visible la realidad y las dificultades contra las que luchan nuestras familias en su día a día. Poco a poco, las calles se están inundando cada vez más de actividades solidarias cuyo efecto repercute en el compromiso de la Administración, indispensable para promocionar el conocimiento y apoyar la investigación, favoreciendo, entre otras cuestiones, la viabilidad y la sostenibilidad de los laboratorios.

¿Cree que el escándalo del Caso Nadia ha afectado a la imagen pública de los pacientes con enfermedades raras y de sus familias? ¿Cómo se ha vivido desde FEDER?

El caso de la niña Nadia ha afectado al colectivo en tanto en cuanto ha servido para poner de relieve la importancia de trabajar de forma coordinada frente a la descentralización que caracteriza a las enfermedades raras.

Desde FEDER consideramos que esta situación se trata de un caso aislado que de ninguna manera refleja la realidad de nuestro colectivo, por ello, entendemos que no debe repercutir en el resto de entidades que dedican su esfuerzo cada día a luchar por nuestra causa. No obstante, una vez más, ponemos a disposición de quien lo desee nuestro Servicio de Información y Orientación para dar respuesta a cualquier aspecto relativo a una enfermedad rara, entre los que se incluyen información sobre los proyectos de investigación que se impulsa desde nuestro tejido asociativo, así como todo lo relativo a las entidades, sus proyectos y servicios e información sobre la patología.

 

FEDER y el estudio ENSERio

“La primera edición del Estudio sobre la situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERio) se publicó en el año 2009 y actualmente, nos encontramos en su proceso de actualización gracias al apoyo del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, y la colaboración la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) y la Fundación Cofares, además de la técnica de la Universidad CEU Cardenal Herrera.

Desde que se editara por primera vez han pasado ya ocho años en los que se han producido circunstancias que hacen necesaria su actualización. No obstante, sus resultados nos brindaron la oportunidad de acceder, mediante datos, a una panorámica global de las enfermedades raras en nuestro país. Datos e indicativos que supusieron un antes y un después en nuestra lucha contra las ER así como en el establecimiento de nuestras prioridades. Cuantificar el fenómeno de las ER nos permitió evidenciar nuestras prioridades.

Entre ellas, el estudio permitió definir las principales barreras de las ER. Así, además de los problemas respecto al diagnóstico, tratamiento o impacto familiar, se identificaron cuestiones como la falta de inclusión social (más de un 75% afirmaban haberse sentido discriminados por motivo de su enfermedad) o la falta de especialización sanitaria, pues más del 45% de los afectados aseguraba no sentirse satisfecho con la atención recibida y un 55% avisaba del desconocimiento del profesional”.