Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Nueva herramienta para editar el epigenoma de forma estable

Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2

La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

Las células cerebrales maduras son menos vulnerables de lo que se pensaba a los daños en el ADN

Identificados los primeros genes de riesgo para el síndrome de Tourette

Adenovirus oncoselectivos a través del control de la traducción del RNA viral por proteínas CPEB para el tratamiento de tumores

Subtipos intrínsecos y perfiles de expresión de genes entre el tumor primario y la metástasis en cáncer de mama

Dos estudios consiguen generar células madre de la sangre a partir de células pluripotentes

La secuenciación del transcriptoma mejora la tasa de diagnóstico de enfermedades mendelianas

El trabajo de los patólogos se consolida como clave de la medicina personalizada para tratar el cáncer

Descubierta una proteína que causa enfermedad hepática

La tecnología CRISPR permite recrear translocaciones cromosómicas en células madre humanas

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