Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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Nueva herramienta para editar el epigenoma de forma estable

Brineura aprobado como primer tratamiento de la lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2

La disminución de actividad de WHSC1, causa principal de la inmunodeficiencia en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)

Las células cerebrales maduras son menos vulnerables de lo que se pensaba a los daños en el ADN

Identificados los primeros genes de riesgo para el síndrome de Tourette

Adenovirus oncoselectivos a través del control de la traducción del RNA viral por proteínas CPEB para el tratamiento de tumores

Subtipos intrínsecos y perfiles de expresión de genes entre el tumor primario y la metástasis en cáncer de mama

Dos estudios consiguen generar células madre de la sangre a partir de células pluripotentes

La secuenciación del transcriptoma mejora la tasa de diagnóstico de enfermedades mendelianas

El trabajo de los patólogos se consolida como clave de la medicina personalizada para tratar el cáncer

Descubierta una proteína que causa enfermedad hepática

La tecnología CRISPR permite recrear translocaciones cromosómicas en células madre humanas

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