En este post describiremos 10 características únicas sobre el cromosoma X. Hablaremos de determinación del sexo, herencia, tamaño, genes, patologías y mucho más.
En cada célula de nuestro organismo hay 23 pares de cromosomas: 22 pares autosómicos, presentes por igual en hombres y mujeres, y un par de cromosomas sexuales (X e Y), que determinan el sexo biológico. Concretamente, el cromosoma X posee características únicas que lo diferencian del resto. ¿Quieres saber por qué? ¡A continuación describimos 10 curiosidades sobre el cromosoma X!
1. La combinación de los cromosomas X e Y determina el sexo de una persona
La determinación del sexo depende de la combinación de los cromosomas sexuales. De tal forma que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y otro Y (XY).
Según el capítulo Pediatric Disorders of Sex Development, de Williams Textbook of Endocrinology (Achermann y Hughes), la determinación sexual es el proceso por el cual la gónada (órgano que forma las células sexuales) se desarrolla como testículo u ovario. Mientras que la diferenciación sexual implica que la gónada funcione correctamente para producir hormonas determinantes en el desarrollo de los genitales.
A esto se le añade la necesidad de diferenciar entre sexo y género, ya que el sexo cromosómico (cromosomas X e Y), gonadal (presencia de un testículo y un ovario) y anatómico (presencia de genitales) no define el género de cada individuo, que se ve influenciado por factores externos.
2. Cada cromosoma sexual se hereda de uno de los progenitores
En la introducción cuando he dicho que cada célula tiene 23 pares de cromosomas, no he sido completamente precisa. En realidad, los gametos, el óvulo y el espermatozoide, son haploides: en lugar de presentar dos copias de cada cromosoma, tienen solamente una. De tal forma que el gameto femenino u óvulo contiene una copia del cromosoma X, mientras que el gameto masculino o espermatozoide presenta una copia del cromosoma X o un cromosoma Y, de manera aleatoria. Cuando se fusionan ambos gametos, se genera un cigoto con una copia del cromosoma X de la madre y otra del cromosoma X o Y del padre, en función del cromosoma que contenga el espermatozoide en cuestión.
En definitiva, las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y otro del padre. En cambio, los hombres reciben su cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre.
3. ¿Sabías que el cromosoma X es casi tres veces más grande que el cromosoma Y y tiene muchos más genes?
El cromosoma X contiene entre 155-160 millones de pares de bases (Mb), lo que supone cerca del 5% del genoma nuclear. En cambio, el cromosoma Y es considerablemente más pequeño (aproximadamente 57Mb). En otras palabras, el cromosoma X es casi 3 veces mayor que el cromosoma Y.
Si nos centramos en el número de genes que dan lugar a proteínas, el cromosoma X puede superar los 1200. Por su parte, el cromosoma Y contiene alrededor de 55 genes.
Entonces, si las mujeres tienen dos cromosomas X, ¿producen el doble de productos génicos que los hombres? ¿Se podrían considerar más inteligentes? ¿superiores? La verdad es que esta diferencia de número de pares de bases y genes no implica que las mujeres expresen el doble de proteínas: existen mecanismos de compensación de dosis.
4. Uno de los cromosomas X de las mujeres se inactiva de forma aleatoria
Para compensar la diferencia en la cantidad de genes del cromosoma X entre hombres y mujeres, durante el desarrollo embrionario uno de los cromosomas del sexo femenino es inactivado aleatoriamente. De esta forma, cada célula mantiene una única copia activa del cromosoma X.
Este proceso, denominado inactivación del cromosoma X, es un fenómeno epigenético que se inicia en las primeras etapas del desarrollo. Básicamente, consiste en que un ARN no codificante, denominado XIST, envuelve uno de los cromosomas X para impedir que se expresen los genes.
Sin embargo, la inactivación del cromosoma X parece no ser absoluta. Estudios recientes como el de BMC Biology (2025) sugieren que ciertos genes “escapan” parcialmente del silenciamiento. Esto podría explicar por qué algunas diferencias biológicas entre hombres y mujeres se mantienen incluso después de la compensación de dosis.
5. ¿Sabías que inactivar el cromosoma X provoca que diferentes células del mismo organismo tengan un genoma diferente?
La inactivación del cromosoma X en el sexo femenino tiene lugar durante las etapas tempranas del desarrollo. En la fase de embrión, cualquiera de los dos cromosomas X (el heredado por parte de padre o el de la madre) puede inactivarse indistintamente.
Por lo tanto, se forman dos líneas celulares: unas células expresan los genes del cromosoma X de la madre y otras que expresan los genes del cromosoma X del padre. En otras palabras, el tejido adulto de la mujer está compuesto por una mezcla (mosaico) de células que se diferencian en el cromosoma X que está activo (expresan un genoma distinto).
El mosaicismo del cromosoma X puede variar a lo largo de la vida debido a factores como la edad, anomalías estructurales del cromosoma, el tipo de tejido o la selección tras la inactivación (por ejemplo, unas células podrían propagarse más si el cromosoma X activo tiene variantes perjudiciales).
6. La inactivación del cromosoma X se ha asociado con la aparición de respuestas autoinmunes
Las mujeres presentan un mayor riesgo a desarrollar autoinmunidad en comparación con los hombres.
Como ya comentamos en la publicación “Conectan la mayor susceptibilidad de las mujeres a las enfermedades autoinmunes con la inactivación del cromosoma X”, el ARN XIST no actúa en solitario, sino que recluta otras proteínas y forma complejos que ayudan a silenciar un cromosoma X. Algunos componentes de estos complejos son altamente reconocibles por las células del sistema inmune, lo que puede promover una respuesta contra el propio organismo.
Además, se ha observado que en circunstancias como tras la muerte celular o una lesión tisular, Xist puede salir fuera de la célula y activar receptores inmunitarios.
7. Mutaciones recesivas en el cromosoma X: por qué los hombres manifiestan más trastornos y características ligadas al sexo
La herencia recesiva ligada al cromosoma X ocurre cuando una alteración genética está presente en este cromosoma. En condiciones recesivas, una enfermedad o rasgo solo se manifiesta si las dos copias del gen están afectadas. No obstante, los hombres poseen un solo cromosoma X, por lo que basta con una única mutación para que aparezca la alteración.
Este patrón de herencia explica por qué los hombres suelen padecer con más frecuencia trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o el daltonismo. Para que una persona del sexo femenino presente alguno de estos trastornos, debe heredar el gen alterado tanto de su madre como de su padre; en cambio, un hombre puede manifestarlo si su madre es portadora en alguno de sus cromosomas X.
8. Mientras que los hombres son los afectados, las mujeres son portadoras de las mutaciones de genes localizados en el cromosoma X
Las mujeres al tener dos cromosomas X, deben heredar la mutación en ambos para manifestar una característica o desarrollar una enfermedad. Si solo un cromosoma está afectado, son portadoras de los caracteres recesivos.
Inicialmente se esperaría que las mujeres portadoras no presentaran síntomas ya que el cromosoma sano debería compensar la alteración. No obstante, la realidad no es completamente así. Como consecuencia de la inactivación del cromosoma X, algunas mujeres, aunque solo tengan una copia del gen en cuestión mutado, pueden presentar síntomas leves.
Por ejemplo, mujeres portadoras de hemofilia A pueden presentar sangrados anormales. Si el cromosoma X sano se inactiva en una proporción de células significativa (inactivación sesgada del cromosoma X), el cromosoma con la mutación se expresa predominantemente, reduciendo los niveles del factor VIII (cuya deficiencia causa hemofilia A) y provocando manifestaciones hemorrágicas leves.
Presenten síntomas o no, las madres portadoras pueden transmitir el gen afectado a su descendencia. En concreto, en caso de que los hijos varones hereden el cromosoma X afectado, desarrollarán la enfermedad, mientras que las hijas tendrán menos probabilidades de manifestarla.
9. ¿Qué enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma X?
La hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne, la adrenoleucodistrofia y el síndrome de Coffin-Lowry son enfermedades muy diferentes pero con un origen genético común: están causadas por mutaciones en genes localizados en el cromosoma X.
De todas ellas, la hemofilia A es la patología más frecuente, afectando aproximadamente a uno cada 5000 nacimientos masculinos, pero a su vez es la más leve. Concretamente, está causada por una deficiencia del factor VIII. Por su parte, la distrofia muscular de Duchenne, originada por una mutación en el gen de la distrofina, es la más grave de las cuatro, ya que provoca debilidad muscular progresiva y la esperanza de vida no suele ir más allá de los 20 años. En cuanto al origen genético de la adrenoleucodistrofia y el síndrome de Coffin-Lowry, están causadas por mutaciones en los genes ABCD1 y RPS6KA3, respectivamente.
10. Variaciones en el número de cromosomas X: consecuencias de tener uno de más o de menos
No solo las mutaciones en genes del cromosoma X tienen consecuencias importantes en la salud, las variaciones en el número de cromosomas X causan síndromes genéticos.
En cuanto a la presencia de un cromosoma X extra, tanto hombres como mujeres pueden verse afectados. Los varones con síndrome de Klinefelter presentan dos copias del cromosoma X (XXY), lo que físicamente se traduce en una estatura mayor, posible infertilidad y dificultades en el aprendizaje. En las mujeres con síndrome de triple X (XXX), el cromosoma extra que tienen suele pasar desapercibido gracias a la inactivación del cromosoma X, aunque algunas veces presentan talla alta o leves problemas de aprendizaje.
Por el contrario, la ausencia de un cromosoma X da lugar al síndrome de Turner (XO), que solo afecta a mujeres. Se caracteriza por una baja estatura, infertilidad y, en algunos casos, alteraciones cardíacas o renales. Por su parte, los hombres no pueden tener un cromosoma X de menos (0Y), ya que la ausencia total de cromosoma X es letal, por contener genes esenciales que no están presentes en el cromosoma Y.
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Bibliografía
ScienceDirect. Pediatric Disorders of Sex Development – ScienceDirect
PMC PubMed Central. The eXceptional nature of the X chromosome – PMC
NIH. Cromosoma X
ScienceDirect. Human X-chromosome inactivation: Complexity and clinical implications – ScienceDirect
Biology of Sex Differences. KDM6A facilitates Xist upregulation at the onset of X inactivation | Biology of Sex Differences | Full Text
ScienceDirect. Unleashing XIST from X-chromosome inactivation – ScienceDirect
BMC Biology. CTCF-mediated insulation and chromatin environment modulate Car5b escape from X inactivation | BMC Biology
