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Genética Médica News

Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

  • 02/09/2024
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el farmaco vorasidenib aprobado por la FDA para el tratamiento de gliomas de grado 2

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

  • 29/08/2024
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La vacuna BNT116, basada en ARN mensajero, se evaluará de forma individual y en combinación con otros tratamientos, en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más frecuente.

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

  • 28/08/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
cartel-congreso-aedp

Más de 150 profesionales participan en el XVII Congreso de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal

  • 24/11/2016
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estudio de la epilepsia

Nuevas claves del epigenoma humano

  • 23/11/2016
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Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad. Imagen: hepingting - CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)].

El gen de la neurofibromatosis tipo 1 también relacionado con los rasgos autistas

  • 23/11/2016
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Los genes no suelen actuar de forma individual . Imagen: Indi Samarajiva (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

¿Cómo contrarrestar los efectos negativos de las mutaciones?

  • 21/11/2016
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francisco-martinez-mojica-2

Francis Mojica: “Nadie creía que CRISPR podía ser útil, pero nosotros decidimos seguir investigando”

  • 21/11/2016
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El estudio publicado en PNAS demuestra una localización incorrecta de la conexina 43 en las células del corazón progérico, concretamente lateralización y acumulación en la región perinuclear del citoplasma celular. Imagen cortesía de Jose Rivera, CNIC.

Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

  • 18/11/2016
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La concentración de triptasa en suero es un rasgo bioquímico común que con frecuencia se hereda de forma autosómica dominante, y está correlacionado con el número de copias del gen TPSAB1. Además, este rasgo está asociado a un aumento en la prevalencia de un síndrome multisistémico. Imagen: Estructura molecular de la triptasa alfa en humanos. Proteindatabase 1LTO, NLG viewer.

Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico

  • 18/11/2016
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adn-prison

La vida sana reduce el riesgo genético a tener un ataque al corazón

  • 17/11/2016
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investigacion

Se utiliza en humanos por primera vez la tecnología CRISPR de edición del genoma

  • 16/11/2016
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La sociedad CERU, creada en 2011, surgió entre otros objetivos para favorecer el intercambio social y profesional entre los investigadores españoles en Reino Unido. Imagen: SRUK-CERU.

Un puente entre la ciencia británica y la española

  • 14/11/2016
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Los pacientes con fibrosis quística con especialmente susceptibles a la infección pulmonar con Mycobacterium abscessus. Imagen: L DLO.

Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística

  • 11/11/2016
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Utilizando la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como modelo hemos identificado una clase de genes regulados a lo largo del desarrollo cuya expresión se activa de forma temporal sin presentar las modificaciones canónicas de activación génica. Imagen: Drosophila melanogaster (National Institute of General Medical Sciences).

La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en Drosophila

  • 11/11/2016
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La quimioterapia elimina las células tumorales comunes del cáncer urotelial pero también contribuye a generar resistencia en las células tumorales remanentes. Imagen: Bill Branson (National Institute of Cancer, NIH).

La quimioterapia contribuye a generar resistencia en el cáncer urotelial avanzado

  • 09/11/2016
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El cambio en AHR en nuestros ancestros podría haber contribuido a aumentar la tolerancia de los humanos a fumar tabaco. Imagen: Lindsay Fox , Newport beach, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Se identifican patrones de mutaciones del cáncer relacionados con el consumo de tabaco

  • 08/11/2016
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Figura 1. Representación del desarrollo hematopoyético. Las células madre hematopoyéticas (HSCs) se diferencian en progenitores multipotentes, que pueden derivar al linaje mieloide (CMP) o al linfoide (LMPP). El linaje mieloide da lugar a 5 tipos celulares distintos, los eritrocitos, granulocitos, megacariocitos, células dendríticas y macrófagos. Las células multipotentes del linaje linfoide pueden diferenciarse en Linfocitos T, Natural Killers o Linbofictos B, el tipo celular diana del estudio. Imagen basada en: Parra M. Epigenetic events during B lymphocyte development. Epigenetics. 2009 Oct 1. Doi: 10.4161/epi.4.7.10052.

Ser o no ser un linfocito B… Se identifica un represor transcripcional clave para la generación de linfocitos B

  • 07/11/2016
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