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Genética Médica News

Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

  • 02/09/2024
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el farmaco vorasidenib aprobado por la FDA para el tratamiento de gliomas de grado 2

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

  • 29/08/2024
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La vacuna BNT116, basada en ARN mensajero, se evaluará de forma individual y en combinación con otros tratamientos, en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más frecuente.

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

  • 28/08/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
los niveles de expresión de la proteínas sinápticas sinaptotagmina-2 (Syt2) y la proteína de la vesícula sináptica 2 (SV2) B están muy disminuidos en los terminales nerviosos motores AME. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

  • 14/09/2016
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pregnant-horiz

Valor clínico del análisis del ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas

  • 13/09/2016
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Formas de autismo.

Cambios en los niveles de algunos microARNs en los trastornos del espectro autista

  • 12/09/2016
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La interacción entre la composición genética de un individuo y la microbiota residente en el intestino contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino. Imagen: Mark Ellisman and Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research.

El cáncer necesita de un conjunto de condiciones concretas para desarrollarse

  • 11/09/2016
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EPICUP: una prueba epigenética para identificar el cáncer de origen desconocido

  • 10/09/2016
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Cromosomas homólogos. Imagen cortesía de Marta Yerca.

Posible papel de las hormonas tiroideas en los síndromes de Temple y Kagami-Ogata

  • 09/09/2016
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Bioingenieros del MIT han desarrollado una herramienta molecular que permite almacenar estímulos moleculares en forma de mutaciones dentro del genoma de células humanas. Imagen: National Institute of Health, EEUU.

Un CRISPR que registra la memoria molecular en células humanas

  • 08/09/2016
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Biopsia de piel con psoriasis. Imagen: Zhihong Wu, Britta Hansmann, Ulf Meyer-Hoffert, Regine Gläser, Jens-Michael Schröder [CC BY 2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)].

El receptor de activación de leucocitos CD69 participa en el desarrollo de la psoriasis mediante la regulación del transporte del triptófano en las células inflamatorias de la piel

  • 07/09/2016
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La restricción dietética ofrece posibilidades para el tratamiento de síndromes de envejecimiento acelerado

  • 05/09/2016
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Los meningiomas son tumores que se desarrollan de las membranas que cubren al cerebro y a la médula espinal. El estudio indica que las mutaciones somáticas en el gen POLR2A son recurrentes en los menigiomas. Imagen: The Armed Forces Institute of Pathology (AFIP) - PEIR Digital Library.

Mutaciones recurrentes en el gen POLR2A definen un subconjunto de meningiomas

  • 04/09/2016
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La astronauta Kate Rubins, primera persona en secuenciar ADN en el espacio, junto al dispositivo secuenciador y sistema de análisis. Imagen: NASA.

Astronautas de la NASA secuencian por primera vez ADN en el espacio

  • 03/09/2016
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Estructura molecular de la hemoglobina.

CRISPR para la edición terapéutica del genoma como tratamiento para las beta-hemoglobinopatías

  • 02/09/2016
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Equipo de investigadores del laboratorio de Metástasis y Microambiente tumoral. Imagen cortesía de Alfredo Perales Puchalt. Microenvironment and Metastasis Program

Redirigiendo linfocitos T contra el cáncer de ovario

  • 01/09/2016
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Imagen: Jane Ades (National Human Genome Research Institute, www.genome.org)

Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

  • 31/08/2016
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La metformina es uno de los principales fármacos utilizados en el tratamiento de la diabetes tipo 2. Un estudio revela que variaciones en el gen SLCA2A influyen en la respuesta a la metformina.

Una variante genética influye en la respuesta al fármaco antidiabético metformina

  • 30/08/2016
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