Genética Médica News

Una nueva vía terapéutica para la ataxia de Friedreich

Ajustar el equilibrio entre frataxina y otra proteína mejora la función mitocondrial y los síntomas en modelos animales de Ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara y grave que suele diagnosticarse en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por una pérdida progresiva de la coordinación, problemas cardíacos y, en algunos […]

Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

Los Reales Decretos de las especialidades sanitarias de Genética, muy próximos a la fase previa a su aprobación

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

La heterogeneidad de la metilación del ADN en el sarcoma de Ewing

El Instituto Broad gana la primera batalla en la lucha legal por las patentes CRISPR

Una terapia génica mejorada restaura audición en ratones sordos

Alteraciones en la dinámica mitocondrial podrían ser una de las causas del envejecimiento y sus enfermedades asociadas

Potencial terapia génica para la enfermedad de Pompe

Causas genéticas de los defectos en el tracto urinario y riñones en el síndrome de DiGeorge

Genes de altura: variantes genéticas raras influyen en la altura humana

Una modificación epigenética en las neuronas de la médula espinal como diana terapéutica para el dolor permanente

Generación del primer modelo humano de enfermedad vascular in vitro del síndrome de Marfan

Investigadores de la Universidad de Malaga concluyen un proyecto para facilitar el acceso y el análisis del ‘big data’ en el estudio del genoma

14 nuevos desórdenes del desarrollo causados por mutaciones de novo

Caracterización genómica del cáncer de cérvix

Consideraciones éticas sobre la generación de organoides humanos

Identificación de las fusiones de ALK, ROS1 y RET mediante un ensayo multiplexado basado en ARNm en muestras de tejido parafinado de pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña avanzado

MicroARNs como biomarcadores para la progresión de la esclerosis múltiple

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