Lucía Marquez Martínez, Genética Médica News

¿Estamos preparados para la inmortalidad? ¿Qué debemos tener en cuenta al realizar un servicio de asesoramiento genético? ¿Qué impacto tiene la biopsia líquida en el tratamiento oncológico? La revolución genética que estamos viviendo en los últimos años lleva aparejada una sucesión de interrogantes que aún están por responder. El I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana – que se celebra en Madrid del 25 al 28 de abril- intenta despejar algunas de esas incógnitas y explorar una visión plural de esta disciplina científica. Este encuentro está organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

Para conocer mejor las claves de este Congreso, hemos realizado un breve cuestionario a los representantes de las entidades responsables del encuentro. Hoy compartimos nuestra charla con Javier García-Planells, presidente de AEDP.

 -¿Qué objetivos tiene este Congreso? ¿A qué público va dirigido?

El I Congreso Interdisciplinar de Genética tiene como principal objetivo difundir, de la manera más eficaz posible, la importancia que tiene la Genética Humana en nuestra sociedad. Para ello, queremos destacar, de una manera rigurosa, la actualidad científica y asistencial de esta disciplina y los retos a los que nos vamos a enfrentar en un futuro cercano.

Este encuentro va dirigido a todos aquellos profesionales implicados de un modo u otro en la Genética Humana, tanto a nivel asistencial como científico. Pero, además, estamos haciendo un esfuerzo importante para que esta información llegue a la sociedad.

Como científicos, uno de nuestros principales retos que tenemos es conseguir transmitir la importancia de nuestro trabajo al público en general, de manera que sean capaces de entender y discriminar entre lo que es realmente útil, de aquello que no lo es.

-¿Por qué habéis optado por un enfoque interdisciplinar?

Aunque en el día a día cada profesional tenga su principal área de actividad, a todos nos une un aspecto común, la Genética. Pensamos que trabajando en común y uniendo esfuerzos es más fácil alcanzar nuestros objetivos y obtener un mayor reconocimiento de este campo en España.

Cabe destacar que parte de este reconocimiento pasa por la creación de la especialidad sanitaria de Genética Clínica, aspecto esencial para la regulación asistencial de esta disciplina, de manera que el paciente pueda beneficiarse de una manera eficaz de los grandes avances científicos que estamos viviendo en estos tiempos. El reconocimiento de esta especialidad es algo que ya tienen la práctica totalidad de nuestros vecinos europeos y, en este aspecto, somos la excepción.

–El Congreso aporta una visión transversal de la Genética, ¿crees que se trata de una impresión extendida o en el ámbito científico se sigue considerando una disciplina separada del resto?

Efectivamente, aunque la Ciencia cada vez requiere un mayor nivel de especialización, sus implicaciones y la aplicación de los resultados en aspectos prácticos requieren una visión mucho más amplia y distinta.

Esta visión transversal que se pretende proporcionar a través de este Congreso proporciona una gran variedad de perspectivas, conocimiento y realidades, enriqueciendo de una manera sustancial el conocimiento de todos aquellos que nos dedicamos al campo de la Genética. Por ejemplo, a nivel clínico, la Genética requiere de unos conocimientos básicos esenciales, pero su aplicación práctica afecta a todas las especialidades clínicas sin excepción. La visión multidisciplinar y transversal de cada situación proporciona grandes éxitos y una mayor eficiencia

– ¿Con qué perspectivas acude la AEDP al Congreso? 

Nuestras expectativas son muy altas, hemos conseguido un programa de un gran nivel, muy actual y representativo de los principales problemas prácticos a los que nos estamos enfrentando.

Las nuevas tecnologías genómicas abren un abanico muy amplio y diverso de aplicaciones en el campo del diagnóstico prenatal. La potencia de datos de estas técnicas nos permite detectar condiciones a las que antes no teníamos acceso, en tiempos y costes cada vez más bajos, además nos ha abierto la capacidad de acceder al análisis de muestras fetales sin necesidad de técnicas invasivas, las cuales implican un riesgo para el embarazo. Pero todas estas ventajas conllevan ciertos retos y desafíos derivados, principalmente, de la cantidad de datos obtenidos. Estos datos deben traducirse a información de utilidad clínica y fácilmente entendible por el paciente y la gestante, ya que deberán tomar decisiones, en ocasiones vitales, todo ello, en tiempos muy reducidos dentro del entorno prenatal.

Compartir experiencias con otros profesionales, incluso de otras áreas clínicas, proporciona grandes recursos para mejorar, cada día, el diagnóstico prenatal

 -¿Ha resultado complicado compaginar los intereses de las distintas sociedades participantes?

Para nada, la implicación en el proyecto de las distintas sociedades, su ilusión y esfuerzo ha sido enorme. En cualquier situación ha prevalecido el interés común. Desde el primer momento todos hemos entendido la filosofía de este Congreso: un alto nivel científico, el espíritu interdisciplinar, la transversalidad a otras áreas del conocimiento y la necesidad de que la importancia de nuestro trabajo trascienda más allá del mundo científico.