Lucía Marquez Martínez, Genética Médica News

¿Estamos preparados para la inmortalidad? ¿Qué debemos tener en cuenta al realizar un servicio de asesoramiento genético? ¿Qué impacto tiene la biopsia líquida en el tratamiento oncológico? La revolución genética que estamos viviendo en los últimos años lleva aparejada una sucesión de interrogantes que aún están por responder. El I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana – que se celebra en Madrid del 25 al 28 de abril- intenta despejar algunas de esas incógnitas y explorar una visión plural de esta disciplina científica. Este encuentro está organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

Para conocer mejor las claves de este Congreso, hemos realizado un breve cuestionario a los representantes de las entidades responsables del encuentro. En esta ocasión, hablamos con Irene Esteban Marcos, de SEAgen.

¿Qué objetivos tiene este congreso? ¿A quién va dirigido?

Buscamos crear un punto de encuentro para que los distintos profesionales de la genética puedan compartir impresiones y conocimientos. La Genética es una disciplina multidisciplinar y existen distintas entidades que trabajan en genética humana en España: algunos de sus intereses se solapan y, por lo tanto, las cinco sociedades organizadoras del encuentro se pueden beneficiar de hacer un congreso conjunto. Esperamos que este evento promueva colaboraciones entre los distintos perfiles profesionales, tanto en proyectos de investigación como a nivel clínico.

¿Por qué habéis optado por un enfoque multidisciplinar?

Dentro de la Genética hay distintos perfiles, desde investigadores a clínicos, y dentro de los clínicos está incluido el personal de laboratorio, los asesores genéticos y los genetistas clínicos. En Genética, como en otras disciplinas médicas, debemos potenciar el trabajo en equipo, pero además en nuestro caso el conocimiento y las tecnologías de secuenciación están avanzando tanto que es imposible que un profesional abarque todos los campos, por lo que se tiende a aunar esfuerzos para que cada uno aporte su experiencia.

Gracias a este enfoque multidisciplinar cada una de las sociedades puede aportar su conocimiento en el área que más experiencia tiene y compartirlo. Además, algunas sociedades comparten socios, y esta es una oportunidad de hacer un congreso conjunto de genética para todos ellos.

El congreso aporta una visión transversal de la genética, ¿crees que se trata de una impresión extendida o en el ámbito científico se sigue considerando una disciplina separada del resto?

La Genética es una disciplina muy transversal, pero a la vez muy distinta de otras disciplinas médicas y que necesita formación concreta. Muchos ámbitos de investigación o clínicos acaban tocando con la genética y la genómica, como por ejemplo la cardiología, neurología o cáncer. Es posible que precisamente por no considerarla como una disciplina separada a las demás no se haya organizado la formación específica en este campo y los profesionales de otras disciplinas hayan asumido ciertas funciones sin el apoyo de profesionales expertos en la genética. Como he comentado, es un campo que avanza tan rápido que es útil tener una formación específica para poder mantenerse al día de los cambios.

¿Con qué perspectivas acude SEAGen al Congreso?

Acudimos al Congreso con la intención de aprender mucho de las otras sociedades, de su ámbito concreto de experiencia, pero también nos gustaría que las otras sociedades aprovechen el conocimiento específico de SEAGen y disfruten con nuestras presentaciones.

Es importante recordar que el Asesoramiento Genético todavía no está implementado en España, y uno de los objetivos de SEAGen desde su inicio ha sido promover y dar a conocer esta profesión. Con nuestro bloque hemos intentado dar difusión a la figura del asesor genético a través de distintos perfiles profesionales.

Por otro lado, el Congreso también ha sido una gran oportunidad para promover la investigación en el ámbito del Asesoramiento Genético, algo que hasta hace poco no existía en nuestro país y que posiblemente se deba a la formación específica de profesionales para desarrollar dicha labor. Esta tendencia se inscribe muy bien en la órbita de SEAGen, que organiza periódicamente seminarios, jornadas y talleres al respecto.

Desde SEAGen hemos estado muy en contacto con otros países de Europa desde sus inicios para aprender de ellos ya que en España todavía no está completamente establecido el asesoramiento genético. Por eso, hemos invitado al Congreso a dos ponentes internacionales (Milena Paneque, Chair del Board Europeo de enfermeras y asesores genéticos, y Anna Middleton, asesora genética e investigadora de Reino Unido).

¿Ha resultado complicado compaginar los intereses de las distintas sociedades participantes?

En realidad, no ha sido nada difícil. Desde el principio la estructura del Congreso se ha orientado a facilitar que se compaginen fácilmente los intereses de las distintas sociedades. Se organizó de forma que cada sociedad ha diseñado un bloque, lo que ha dado mucha autonomía, pero siempre pensando que el bloque tiene que interesar a todas las sociedades. Por ejemplo, nuestro bloque, aunque sea de Asesoramiento Genético, no está orientado únicamente a asesores genéticos sino que hemos intentado que interese a cualquier profesional de la Genética. Además, se han organizado las conferencias transversales para que resulten de interés para todos los asistentes.