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Genética Médica News

Biopsia de un embrión obtenido por fecundación in vitro. El análisis de miles de estos embriones ha permitido identificar variantes genéticas relacionadas con anomalías cromosómicas y aborto espontáneo. Imagen: Thom Leach, Amoeba Studios

Nuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperan

Variantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneoNuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperanVariantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneo Un estudio a gran escala identifica variantes genéticas maternas que influyen en el riesgo de anomalías cromosómicas en embriones humanos, principal causa de aborto espontáneo. Las variantes afectan a genes clave de la […]

  • enero 23, 2026
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Un gen protector en jóvenes que se vuelve perjudicial con el envejecimiento

  • enero 20, 2026
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Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

  • enero 19, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
El síndrome del cabello impeinable es una rara anomalía que hace que el cabello resista cualquier intento de peinarlo de forma corriente. Imagen: Privada. https://www.uni-bonn.de/news/270-2016.

Síndrome del cabello impeinable: identificados tres genes relacionados con una rara anomalía del cabello

  • 15/12/2016
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Las pruebas genéticas para la trombofilia hereditaria, una condición genética que aumenta el riesgo de trombosis, suponen millones de dólares al año en los EE.UU. y en muchos casos los resultados no suponen un cambio en el tratamiento o cuidado de los pacientes. Imagen: Pixabay.

Importancia de evaluar la utilidad clínica de las pruebas de diagnóstico genético

  • 14/12/2016
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Los resultados del ensayo clínico abren nuevas perspectivas para los niños diagnosticados con AME tipo 1. Imagen tomada de la página de Facebook de la familia de Asher Camp, quien lleva recibiendo el tratamiento desde los siete meses de edad.

Un tratamiento para la atrofia muscular espinal con resultados prometedores en niños de corta edad

  • 12/12/2016
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La interpretación de los datos genómicos humanos representa uno de los principales retos a solucionar para poder incorporar de forma definitiva la información genómica en la práctica clínica. Imagen: National Human Genome Research Institute.

Genes DPT y SEMA3D en la enfermedad de Meniere familiar

  • 10/12/2016
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Entre los síntomas más comunes de la patología se encuentran problemas en el crecimiento, déficit intelectual, anomalías en las uñas, fragilidad en el cabello, fotosensibilidad y cierto envejecimiento prematuro. Los padres de Nadia aseguraban que era una niña de 11 años en el cuerpo de una mujer de 80, pero exageraban estos síntomas. Imagen procedente de la página de Facebook de la asociación que recogía fondos para Nadia.

Tricotiodistrofia: “Nadia es la auténtica estafada”

  • 09/12/2016
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Cromosomas sexuales, responsables de la determinación del sexo en la especie humana. Las mujeres presentan dos cromosomas X y los hombres únicamente uno. Imagen cortesía de Marta Yerca.

¿Por qué el cáncer es más frecuente en hombres que en mujeres?

  • 07/12/2016
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aunque en algunos casos la información genómica puede mejorar el cuidado de la salud, los resultados del trabajo no apoyan la incorporación de la secuenciación del genoma en la atención médica primaria como algo rutinario.

Cuando la medicina de precisión se equivoca

  • 02/12/2016
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tratamiento epidermólisis bullosa

Trasplantes de piel sometida a terapia génica mejoran la curación de heridas en pacientes con epidermólisis bullosa

  • 01/12/2016
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respuesta-inmunitaria

Cómo influyen genes y ambiente en la respuesta inmunitaria

  • 27/11/2016
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La preeclampsia es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal. Imagen: Olsztyn.

El microARN miR-515p, potencial marcador terapéutico para detectar la preeclampsia

  • 25/11/2016
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cartel-congreso-aedp

Más de 150 profesionales participan en el XVII Congreso de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal

  • 24/11/2016
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estudio de la epilepsia

Nuevas claves del epigenoma humano

  • 23/11/2016
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Las mutaciones en el gen NF1 que provocan la neurofibromatosis tipo 1 también contribuyen a la aparición de comportamientos autistas en los pacientes con la enfermedad. Imagen: hepingting - CC BY-SA 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/2.0)].

El gen de la neurofibromatosis tipo 1 también relacionado con los rasgos autistas

  • 23/11/2016
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Los genes no suelen actuar de forma individual . Imagen: Indi Samarajiva (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

¿Cómo contrarrestar los efectos negativos de las mutaciones?

  • 21/11/2016
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Francis Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante y pionero en la investigación de las secuencias CRISPR. Imagen cortesía de la Universidad de Alicante.

Francis Mojica: “Nadie creía que CRISPR podía ser útil, pero nosotros decidimos seguir investigando»

  • 21/11/2016
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