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Genética Médica News

Un estudio ha identificado una nueva diana terapéutica para la ataxia de Friedreich, una proteína mitocondrial que funciona en equilibrio con la frataxina.

Una nueva vía terapéutica para la ataxia de Friedreich

Ajustar el equilibrio entre frataxina y otra proteína mejora la función mitocondrial y los síntomas en modelos animales de Ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara y grave que suele diagnosticarse en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por una pérdida progresiva de la coordinación, problemas cardíacos y, en algunos […]

  • diciembre 30, 2025
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Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

  • diciembre 26, 2025
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Los Reales Decretos de las especialidades sanitarias de Genética, muy próximos a la fase previa a su aprobación

  • diciembre 24, 2025
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Los genes no suelen actuar de forma individual . Imagen: Indi Samarajiva (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

¿Cómo contrarrestar los efectos negativos de las mutaciones?

  • 21/11/2016
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Francis Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante y pionero en la investigación de las secuencias CRISPR. Imagen cortesía de la Universidad de Alicante.

Francis Mojica: “Nadie creía que CRISPR podía ser útil, pero nosotros decidimos seguir investigando»

  • 21/11/2016
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El estudio publicado en PNAS demuestra una localización incorrecta de la conexina 43 en las células del corazón progérico, concretamente lateralización y acumulación en la región perinuclear del citoplasma celular. Imagen cortesía de Jose Rivera, CNIC.

Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

  • 18/11/2016
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La concentración de triptasa en suero es un rasgo bioquímico común que con frecuencia se hereda de forma autosómica dominante, y está correlacionado con el número de copias del gen TPSAB1. Además, este rasgo está asociado a un aumento en la prevalencia de un síndrome multisistémico. Imagen: Estructura molecular de la triptasa alfa en humanos. Proteindatabase 1LTO, NLG viewer.

Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico

  • 18/11/2016
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adn-prison

La vida sana reduce el riesgo genético a tener un ataque al corazón

  • 17/11/2016
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investigacion

Se utiliza en humanos por primera vez la tecnología CRISPR de edición del genoma

  • 16/11/2016
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La sociedad CERU, creada en 2011, surgió entre otros objetivos para favorecer el intercambio social y profesional entre los investigadores españoles en Reino Unido. Imagen: SRUK-CERU.

Un puente entre la ciencia británica y la española

  • 14/11/2016
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Los pacientes con fibrosis quística con especialmente susceptibles a la infección pulmonar con Mycobacterium abscessus. Imagen: L DLO.

Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística

  • 11/11/2016
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Utilizando la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como modelo hemos identificado una clase de genes regulados a lo largo del desarrollo cuya expresión se activa de forma temporal sin presentar las modificaciones canónicas de activación génica. Imagen: Drosophila melanogaster (National Institute of General Medical Sciences).

La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en Drosophila

  • 11/11/2016
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La quimioterapia elimina las células tumorales comunes del cáncer urotelial pero también contribuye a generar resistencia en las células tumorales remanentes. Imagen: Bill Branson (National Institute of Cancer, NIH).

La quimioterapia contribuye a generar resistencia en el cáncer urotelial avanzado

  • 09/11/2016
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El cambio en AHR en nuestros ancestros podría haber contribuido a aumentar la tolerancia de los humanos a fumar tabaco. Imagen: Lindsay Fox , Newport beach, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Se identifican patrones de mutaciones del cáncer relacionados con el consumo de tabaco

  • 08/11/2016
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Figura 1. Representación del desarrollo hematopoyético. Las células madre hematopoyéticas (HSCs) se diferencian en progenitores multipotentes, que pueden derivar al linaje mieloide (CMP) o al linfoide (LMPP). El linaje mieloide da lugar a 5 tipos celulares distintos, los eritrocitos, granulocitos, megacariocitos, células dendríticas y macrófagos. Las células multipotentes del linaje linfoide pueden diferenciarse en Linfocitos T, Natural Killers o Linbofictos B, el tipo celular diana del estudio. Imagen basada en: Parra M. Epigenetic events during B lymphocyte development. Epigenetics. 2009 Oct 1. Doi: 10.4161/epi.4.7.10052.

Ser o no ser un linfocito B… Se identifica un represor transcripcional clave para la generación de linfocitos B

  • 07/11/2016
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Las técnicas de cribado prenatal no invasivas estiman si la proporción de material hereditario de los cromosomas mencionados es la que corresponde a las dos copias cromosómicas esperadas. Imagen: MedigenePress SL.

Análisis no invasivo del genoma fetal a partir de la quinta semana de embarazo

  • 04/11/2016
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CAV1 regula la expresión y la actividad de MMP-9 a través de la vía de ERK1/2, con la participación de IQGAP1. Imagen: Grupo de Investigación en Sarcomas, IDIBELL.

Un nuevo modelo ortotópico permite descifrar los mecanismos moleculares asociados a la metástasis del sarcoma de Ewing

  • 04/11/2016
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alberto-pendas2

Identificada una nueva proteína responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos que es esencial para la fertilidad

  • 03/11/2016
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