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Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

Un estudio financiado por los NIH muestra una posible vía de tratamiento del trastorno del neurodesarrollo conocido como Síndrome de Timothy. En un estudio de prueba de concepto, investigadores de la Universidad de Stanford han demostrado la eficacia de una nueva terapia potencial para el síndrome de Timothy, un trastorno genético raro y a menudo …

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  • 03/05/2024
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La aterosclerosis se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos y células sanguíneas en las paredes arteriales, lo que lleva a un estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos. Imagen: Science Photo Library, vía canva.

Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

  • 30/04/2024
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Los investigadores Dr. Sebastián, Dr. Zorzano y Dr. Beltrà, que han participado en el estudio que apunta a la proteína TP53INP2 como clave para hacer frente a la sarcopenia, en el laboratorio del IRB Barcelona.

Nueva vía para luchar contra la pérdida de masa muscular en el envejecimiento

  • 29/04/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
genética atención primaria

Cómo contribuye la Genética a mejorar la Atención Primaria

  • 15/04/2024
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Gracias a la utilización de organoides de cerebro se ha identificado una población de células progenitoras neurales, responsables de la esclerosis tuberosa. Imagen: Getty Images.

Un nuevo estudio relaciona la proteína DEK con la vulnerabilidad neuronal del alzhéimer

  • 08/04/2024
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El fármaco etidronato muestra resultados prometedores para tratar la calcificación arterial por deficiencia de CD73 enfermedad extremadamente rara que no tiene cura conocida. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Fármaco prometedor para frenar la progresión de una enfermedad genética rara y dolorosa

  • 05/04/2024
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Los cigarrillos electrónicos surgieron como una opción menos perjudicial que los cigarrillos tradicionales. No obstante, los cigarrillos electrónicos no son completamente inocuos. Entre otros, pueden inducir cambios epigenéticos en el ADN. Imagen: Canva.

Fumar cigarrillos electrónicos también deja huella en el ADN

  • 04/04/2024
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Ilustración de placas de proteína amiloide en el tejido nervioso, una de las características patológicas de la enfermedad de Alzheimer. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Identifican una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer

  • 03/04/2024
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Los investigadores han encontrado perfiles de expresión en sangre que indican si existe riesgo de fallo orgánico en las próximas 24 horas que podrían mejorar el diagnóstico de la sepsis en niños. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Un análisis de sangre para detectar sepsis en niños

  • 02/04/2024
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fondo Horizonte Genotipia

Celebramos nuestro décimo aniversario
con el I Horizonte Genotipia

  • 28/03/2024
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neuroimagen-canva (1)

Terapias CAR-T contra el glioblastoma: resultados preliminares prometedores

  • 27/03/2024
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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria caracterizada por la debilidad y degeneración muscular progresiva. Imagen: Getty Images, vía Canva.

La FDA aprueba un fármaco para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • 26/03/2024
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Biopsia de un nervio sensorial de un participante en el ensayo de terapia génica para la neuropatía axonal gigante (las flechas indican axones gigantes; grupo de nervios en regeneración en la parte superior izquierda). Imagen: Laboratorio Bonnemann/NINDS.

Terapia génica experimental para la neuropatía axonal gigante se muestra prometedora en un ensayo clínico

  • 25/03/2024
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Diferentes capas de células nerviosas en la retina. Imagen: Wei Li, National Eye Institute, National Institutes of Health, EEUU.

Bacterias intestinales contribuyen a algunas enfermedades oculares genéticas

  • 21/03/2024
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El equipo científico que ha participado en el estudio sobre el origen de segundos cánceres, de izquierda a derecha: Dra. Cinzia Lavarino, Dr. Abel González-Pérez, Morena Pinheiro-Santin, Dra. Núria López-Bigas, Dra. Alexandra Avgustinova, Dra. Mònica Sánchez-Guixé, Dr. Jaume Mora & Dr. Ferran Muiños. Imagen: IRB Barcelona.

Investigadores del IRB Barcelona y Sant Joan de Déu desvelan el origen de segundos cánceres

  • 20/03/2024
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Un estudio plantea la inclusión del gen TBX20 en la lista de genes considerados como causantes de miocardiopatía dilatada/no compactada. Imagen: Science Photo Library, via Canva.

Los resultados de un reciente estudio evidencian la asociación del gen TBX20 con el desarrollo de miocardiopatía dilatada/no compactada

  • 18/03/2024
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La barrera hematoencefálica supone una limitación para el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas. Imagen: barrera hematoencefálica. Por Ben Brahim Mohammed (Trabajo propio) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

Hacia un tratamiento de la enfermedad de Huntington

  • 15/03/2024
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El análisis de exomas y genomas completos ha mejorado el diagnóstico de múltiples trastornos pediátricos, entre ellos los trastornos del crecimiento. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Exomas para identificar trastornos del crecimiento con múltiples causas genéticas

  • 14/03/2024
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Cómo contribuye la Genética a mejorar la Atención Primaria

  • 15/04/2024
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  • 08/04/2024
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  • 05/04/2024
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  • 04/04/2024
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  • 03/04/2024
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  • 02/04/2024
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  • 28/03/2024
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  • 27/03/2024
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  • 26/03/2024
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  • 25/03/2024
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  • 21/03/2024
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  • 20/03/2024
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  • 18/03/2024
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  • 15/03/2024
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Exomas para identificar trastornos del crecimiento con múltiples causas genéticas

  • 14/03/2024
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