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Genética Médica News

diagnóstico genético enfermedades raras

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]

  • 26/07/2024
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La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

  • 23/07/2024
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La secuenciación del genoma completo en cáncer pediátrico puede ayudar a precisar diagnóstico o tratamiento. En la imagen, células de leucemia. Imagen: Getty Images, vía Canva.

La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico

  • 22/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
. Imagen: células tumorales en cultivo, Science Photo Library, vía Canva.

Los niños con predisposición genética al cáncer se benefician de una vigilancia precoz normalizada

  • 04/07/2024
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98101_large NHGRI

Nueva causa genética de obesidad asociada a un grupo sanguíneo

  • 03/07/2024
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Tras un amplio análisis genómico, el equipo de investigadores ha obtenido un diagnóstico para 5.502 niños y niñas con trastornos del desarrollo. Imagen: Getty Images vía Canva.

La FDA amplía la aprobación de una terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne

  • 02/07/2024
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De las ballenas a las ardillas, el proyecto Zoonomia captura la la amplia diversidad de los mamíferos a través de sus genomas. Imagen: canva.

Recomendaciones para el análisis genómico en pacientes con cáncer avanzado

  • 01/07/2024
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ARN puente

Nueva técnica de edición del genoma basada en recombinasas guiadas por un ARN puente

  • 28/06/2024
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Según demuestra un reciente estudio cuando el análisis de exomas no es informativo, la secuenciación de genomas puede mejorar el rendimiento diagnóstico. Getty Images Vía Canva.

Cuando el análisis de exomas no es informativo, la secuenciación de genomas puede mejorar el rendimiento diagnóstico

  • 27/06/2024
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La aparición de mutaciones en proteínas implicadas en el procesado del ARN mensajero es frecuente en las células del cáncer. Ahora, un estudio aprovecha esta característica para atacar las células tumorales de forma específica. Imagen: Getty Images.

Un tratamiento combinado dirigido produce remisiones duraderas en personas con linfoma agresivo de células B resistente

  • 26/06/2024
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Un reciente estudio genómico aporta nuevas evidencias de que el alzhéimer puede derivar en epilepsia.

Estudian la huella molecular diferencial en cerebros de personas centenarias

  • 25/06/2024
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La deleción 3q29, principal factor genético de riesgo para la esquizofrenia, afecta al metabolismo de las mitocondrias. Imagen: Canva.

Identifican genes relacionados con la pérdida de células cerebrales en la ELA

  • 24/06/2024
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La terapia génica está experimentando notables avances para el tratamiento de la sordera congénita de origen genético. En la actualidad, la única opción son los implantes cocleares. Imagen vía Canva.

Terapia génica más efectiva para la sordera de origen genético

  • 21/06/2024
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Una reciente investigación muestra un mecanismo de cómo una dieta paterna rica en grasas puede influir sobre el riesgo a que su descendencia desarrolle enfermedades metabólicas. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Cómo influye la dieta paterna en la salud metabólica de la descendencia

  • 20/06/2024
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Los investigadores utilizaron un reloj epigenético para demostrar que las células T pueden sobrevivir a su organismo al menos cuatro años y que la hiperproliferación de la leucemia linfoblástica aguda de células T da lugar a células que parecen tener cientos de años. Imagen: St. Jude Children's Research Hospital.

La edad es sólo un número: el “reloj epigenético” de las células inmunitarias no depende de la edad del organismo

  • 18/06/2024
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Para mantener el equilibrio de dosis génica entre ambos sexos, en las células de sexo femenino se produce la inactivación de uno de los dos cromosomas X. No obstante, algunos genes escapan a esa inactivación, contribuyendo a las diferencias entre ambos sexos. Este es el caso del gen que codifica para UTX. Imagen: canva

Factores genéticos heredados pueden predecir el patrón de pérdida del cromosoma X en mujeres mayores

  • 17/06/2024
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Los investigadores han obtenido ratones aparentemente normales a partir de células de origen únicamente masculino. Imagen: Canva.

Un equipo del CNIC crea una innovadora herramienta para estudiar la función de los genes de forma más segura y eficaz 

  • 15/06/2024
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La proteómica es una disciplina de la biología molecular que se enfoca en el estudio exhaustivo de las proteínas presentes en un organismo, célula o tejido en un momento dado. Imagen modificada de Canva.

Identifican 41 proteínas alteradas en personas con obesidad gracias a estudios de proteómica

  • 14/06/2024
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