Genética Médica News
Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles
La Deficiencia de TANGO2 es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y se caracteriza por episodios de rabdomiólisis y arritmias cardíacas Un estudio en el Journal of Cell Biology demuestra que las células de niños y niñas con la enfermedad tienen una capacidad reducida para generar energía usando grasas, un hallazgo que […]
- marzo 5, 2025
El tratamiento prenatal con Risdiplam para la atrofia muscular espinal muestra resultados prometedores
- marzo 3, 2025
Carmen Espinós: “Es muy interesante poder anticiparse a la evolución del proceso patológico de una enfermedad rara”
- febrero 28, 2025
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Las alteraciones cromosómicas que dirigen el cáncer también pueden ser su punto débil
- 25/07/2023
Identifican dos nuevos marcadores para la detección del cáncer anal
- 24/07/2023
Los residentes que se especializan en salud mental echan en falta más formación en genética
- 21/07/2023
Guía para el uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario
- 20/07/2023
Variantes genéticas somáticas podrían contribuir a la esquizofrenia
- 19/07/2023
Un nuevo predictor de riesgo para cáncer de mama mejora los test comerciales usados en clínica
- 18/07/2023
Desvelan las mutaciones que originan una de las malformaciones congénitas del corazón más frecuentes
- 17/07/2023
La estructura de una proteína unida al ADN revela cómo se activa la toxicidad de la bacteria del cólera
- 14/07/2023
Identifican factores de riesgo genético para la preeclampsia y la hipertensión arterial en mujeres gestantes
- 13/07/2023
Enrique J. Gamero de Luna: “Cuando se habla de genética, parece que es un tema relegado a la atención hospitalaria, pero nada más lejos de la realidad”
- 12/07/2023
El ACMG publica la actualización 2023 de la lista de genes recomendados para notificar hallazgos secundarios
- 11/07/2023
La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne
- 10/07/2023
- 07/07/2023
Identifican un tipo de bacterias que podrían contribuir al desarrollo de endometriosis
- 06/07/2023
Identifican una variante genética asociada a la progresión de la esclerosis múltiple
- 04/07/2023