Genética Médica News
Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles
La Deficiencia de TANGO2 es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y se caracteriza por episodios de rabdomiólisis y arritmias cardíacas Un estudio en el Journal of Cell Biology demuestra que las células de niños y niñas con la enfermedad tienen una capacidad reducida para generar energía usando grasas, un hallazgo que […]
- marzo 5, 2025
El tratamiento prenatal con Risdiplam para la atrofia muscular espinal muestra resultados prometedores
- marzo 3, 2025
Carmen Espinós: “Es muy interesante poder anticiparse a la evolución del proceso patológico de una enfermedad rara”
- febrero 28, 2025
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal
- 03/07/2023
Una terapia CAR-T para tratar la miastenia gravis
- 30/06/2023
- 29/06/2023
Variantes de una misma proteína interaccionan para garantizar funciones celulares vitales: la Mitofusina 2 es la clave
- 28/06/2023
El fármaco experimental vorasidenib mejora la supervivencia de pacientes con glioma y determinado perfil genético
- 27/06/2023
Genotipia y la Universidad Politécnica de Valencia crean el primer Máster en Medicina de Precisión y Genética Clínica
- 26/06/2023
El cromosoma Y influye en la mayor vulnerabilidad de los hombres al cáncer
- 26/06/2023
Inteligencia artificial para identificar nuevas dianas terapéuticas en enfermedades cardíacas
- 23/06/2023
Identifican nueva diana terapéutica para la esclerosis lateral amiotrófica
- 22/06/2023
Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR
- 21/06/2023
Melissa Belló: “Tenemos mucho talento en España desaprovechado y muchas cosas todavía por saber de muchos virus”
- 20/06/2023
Linfocitos modificados mediante editores de bases para tratar la leucemia de células T: nuevos detalles publicados
- 19/06/2023
Varias características del síndrome de Down podrían estar relacionadas con una respuesta inmune antiviral hiperactiva – nueva investigación
- 15/06/2023
Análisis genómico profundo para el diagnóstico y tratamiento de las anomalías vasculares
- 14/06/2023
Diferencias genómicas entre tumores primarios y metastásicos
- 13/06/2023