Genética Médica News

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una vacuna de ARN para mpox con resultados prometedores

SpadaHC, una nueva base de datos para mejorar la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario en la población española

Un reloj proteómico basado en proteínas de la sangre permite estimar la edad biológica

Firmas epigenéticas mejoran la identificación de las causas de trastornos neurológicos epilépticos no resueltos

Un equipo del CNIC descubre un nuevo factor de riesgo cardiovascular e identifica un fármaco capaz de reducir sus efectos

El 50% de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

Análisis de proteínas en sangre para mejorar la predicción del riesgo a desarrollar 67 enfermedades

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

Diagnóstico genético para los pacientes con enfermedad de Parkinson

Los principales modelos de IA tienen dificultades para identificar enfermedades genéticas a partir de descripciones escritas por pacientes

El secuestro de ARN sostiene el desarrollo de la leucemia mieloide aguda 

Recomendaciones para la realización de pruebas genéticas en enfermedades renales

Primer mapa detallado de las distintas zonas de actividad del intestino delgado humano

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