Genética Médica News

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una herramienta de inteligencia artificial predice la respuesta de los pacientes a la inmunoterapia

Un atlas para explicar cómo afectan los vuelos espaciales a la salud humana

Nuevas claves genéticas sobre el cáncer de próstata

Conectan mutaciones raras en un gen no codificante con la discapacidad intelectual

Un anticonceptivo masculino reversible consigue resultados prometedores en modelos animales

La enfermedad neumocócica invasiva en adultos causada por el serotipo 3 tiene alta mortalidad y necesita de protección por vacunación 

Analizan los desafíos bioéticos de la selección de embriones por riesgo poligénico

Un fármaco conocido resulta prometedor para tratar un trastorno genético poco frecuente

Identifican la causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4

Primeras secuencias completas de los cromosomas sexuales de primates no humanos

Identifican la causa genética de dos inmunodeficiencias infantiles graves

Medicina de precisión y genética clínica para los profesionales sanitarios

Una prueba genética en orina para detectar el cáncer de próstata

Un mapa de las redes que regulan la función génica en el cerebro humano

Factores genéticos influyen en el desarrollo de la enfermedad de Lyme

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