Genética Médica News

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Nuevas claves genéticas sobre el cáncer de próstata

Conectan mutaciones raras en un gen no codificante con la discapacidad intelectual

Un anticonceptivo masculino reversible consigue resultados prometedores en modelos animales

La enfermedad neumocócica invasiva en adultos causada por el serotipo 3 tiene alta mortalidad y necesita de protección por vacunación 

Analizan los desafíos bioéticos de la selección de embriones por riesgo poligénico

Un fármaco conocido resulta prometedor para tratar un trastorno genético poco frecuente

Identifican la causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4

Primeras secuencias completas de los cromosomas sexuales de primates no humanos

Identifican la causa genética de dos inmunodeficiencias infantiles graves

Medicina de precisión y genética clínica para los profesionales sanitarios

Una prueba genética en orina para detectar el cáncer de próstata

Un mapa de las redes que regulan la función génica en el cerebro humano

Factores genéticos influyen en el desarrollo de la enfermedad de Lyme

Olezarsen: oligonucleótidos antisentido para regular los niveles de triglicéridos

Una afección benigna de las uñas se relaciona con un síndrome raro que aumenta mucho el riesgo de cáncer

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