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Genética Médica News

Durante la jornada, responsables de FEDER explicaron su colaboración en la búsqueda de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA y se presentaron iniciativas de colaboración entre personal investigador del CIBERER y asociaciones de pacientes. Imagen: CIBER.

FEDER fomenta la traslación al Sistema Nacional de Salud del programa de búsqueda de diagnóstico genético IMPaCT-GENóMICA

IMPaCT-GENóMICA es una gran infraestructura nacional de búsqueda de diagnóstico con estudios genéticos de alta complejidad y criterios de equidad territorial. Responsables de FEDER han explicado su colaboración en la búsqueda de diagnóstico para pacientes con enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA. La XV Jornada CIBERER «Investigar es Avanzar», celebrada ayer con la participación de FEDER, ha […]

  • febrero 27, 2026
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El fármaco tofersen retrasa la progresión de la ELA en pacientes con una forma genética de la enfermedad

  • febrero 25, 2026
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Longevity World Forum: prevención y personalización marcan la ruta hacia la longevidad saludable

  • febrero 24, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Estructura de un complejo molecular formado por una proteína (con estructura secundaria en rosa, amarillo y azul) unida a una doble hélice de ADN (morado). En complejos como este la predicción realizada por AlphaFold 3 coincide casi a la perfección con la estructura molecular obtenida mediante aproximaciones experimentales. Imagen: PDB.

AlphaFold 3 abre nuevas oportunidades para la genética clínica y desarrollo de fármacos

  • 16/05/2024
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Mitocondria. Science Photo Library con modificaciones, vía Canva

Un estudio del CNIC revela el papel clave de las proteínas de la mitocondria en la regeneración cardíaca

  • 15/05/2024
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Imagen de un cerebelo de ratón. Un reciente estudio implica a esta estructura del sistema nervioso en un síntoma del trastorno del espectro autista relacionado con el gen SCN2A. Imagen: Thomas Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, CC BY NC 2.0

Mecanismos de la hipersensibilidad sensorial en el autismo asociado a SCN2A

  • 14/05/2024
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amaurosis congénita leber

Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

  • 13/05/2024
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blood-1813410_960_720.jpg

Más de 100 nuevas regiones genómicas relacionadas con la presión arterial

  • 10/05/2024
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Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Definen una nueva forma genética de enfermedad de Alzheimer

  • 08/05/2024
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La aterosclerosis se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos y células sanguíneas en las paredes arteriales, lo que lleva a un estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos. Imagen: Science Photo Library, vía canva.

Características del cáncer en la aterosclerosis abren oportunidades para nuevos tratamientos

  • 07/05/2024
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riesgo cáncer riñón

50 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo de cáncer de riñón

  • 06/05/2024
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celulas-canva

Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

  • 03/05/2024
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2048px-How_proteins_are_made_NSF.jpg

Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

  • 02/05/2024
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La aterosclerosis se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos y células sanguíneas en las paredes arteriales, lo que lleva a un estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos. Imagen: Science Photo Library, vía canva.

Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

  • 30/04/2024
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Los investigadores Dr. Sebastián, Dr. Zorzano y Dr. Beltrà, que han participado en el estudio que apunta a la proteína TP53INP2 como clave para hacer frente a la sarcopenia, en el laboratorio del IRB Barcelona.

Nueva vía para luchar contra la pérdida de masa muscular en el envejecimiento

  • 29/04/2024
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calcificación de las arterias coronarias

Un estudio español identifica por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en los portadores genéticos

  • 26/04/2024
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El estudio utiliza un modelo en rata de programación fetal provocada por la ingesta materna de fructosa. Imagen: Canva.

El consumo materno de fructosa afecta la producción placentaria de H2S: impacto en parámetros relacionados con la preeclampsia

  • 26/04/2024
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Horizonte-Genotipia-Pedro-Perez

Los expertos apuntan a la medicina de precisión para mejorar la rentabilidad del sistema sanitario

  • 25/04/2024
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