Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de deleción 22q11.2 (también conocido como DS22Q11.2 o Síndrome velocardiofacial), fue descrito en 1960s por el Dr. Angelo Di George bajo el nombre de Síndrome de DiGeorge y es el síndrome de microdeleción más común en humanos. Se estima que la prevalencia de este síndrome es de …
Fichas Genéticas: Síndrome de DiGeorge (DS22q11.2) Leer más »
Carlos Hernández Pérez En el mundo de la oncología se pensaba desde hace mucho tiempo que las mutaciones siempre se acumulaban gradualmente durante el desarrollo del tumor. ¿Os podéis imaginar lo que sucedería si varios cromosomas se fragmentasen y se volviesen a unir aleatoriamente entre ellos? Pues precisamente se han descubierto dos mecanismos mutagénicos que …
Mezclando cromosomas ¿Qué son la Cromoplexia y la Cromotripsis? Leer más »
Rubén Megía González Para muchas personas, concebir un/a hijo/a es uno de los principales objetivos a cumplir durante su vida. Sin embargo, en algunos casos existen ciertas dificultades que pueden convertir esto en un verdadero quebradero de cabeza. Por suerte, con el desarrollo de las diferentes áreas de la Medicina y, en concreto, con los …
Estudios Genéticos Preconcepcionales: ¿Qué son y para qué sirven? Leer más »
¡Hola de nuevo, GenoLovers! Hace un tiempo os hablábamos acerca de las trisomías, unas alteraciones cromosómicas en las que existe una tercera copia de uno de los cromosomas de una persona. Hoy quiero hablaros acerca de algo más específico. En concreto, voy a centrarme en el Síndrome de Patau, una enfermedad causada por una trisomía …
Sofía M. Álvarez Ríos En diciembre de 2015, la Asamblea General de la ONU (Organización de las Naciones Unidas) decidió establecer el 11 de febrero como Día Internacional anual para reconocer y reivindicar el rol crítico que juegan las mujeres y las niñas en la ciencia y la tecnología. Hay quien podría pensar que en …
Rubén Megía González ¡Hola, lectores de Genotipia! Hace poco os hablaba sobre el concepto de heredabilidad, un término bastante específico que se utiliza en estudios de genética de poblaciones y de enfermedades humanas. Hoy voy a escribir sobre otro de estos “palabros” que se utilizan en el ámbito de la genética, pero esta vez uno …
Rosario García Hace un tiempo hablamos de las trisomías que suceden en el ser humano, y comentamos que hay un grupo aparte de trisomías que son excepcionalmente compatibles con la vida. Estas trisomías son las que se dan por la duplicación o herencia doble de alguno de los cromosomas sexuales, X e Y. Las trisomías …
Rubén Megía González y Ana Hubel Desde los cuadros más extravagantes de Dalí o Picasso hasta los fantásticos mundos de ficción de “Avatar” o “Coco”, los autores han jugado con nuestras retinas como si de críos pequeños nos tratáramos. Nos fascinan tanto los tonos pasteles de “Pieles”, como los neones de “Blade Runner”. Nos …
Superpoderes genéticos: la clave está en los colores Leer más »
Rubén Megía González Creías que lo sabías todo de cómo se determina el sexo en el desarrollo; que si cromosomas X, que si cromosomas Y, que si testosterona, estrógenos y progesterona… ¿Cómo iba a escaparse de tu enorme sabiduría algo con respecto a este tema, verdad? Y de repente llegan los síndromes de Swyer y …
Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.
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