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Fichas Genéticas: Síndrome de DiGeorge (DS22q11.2)

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de deleción 22q11.2  (también conocido como DS22Q11.2 o Síndrome velocardiofacial), fue descrito en 1960s por el Dr. Angelo DiGeorge bajo el nombre de Síndrome de DiGeorge y es el síndrome de microdeleción más común en humanos. Se estima que la prevalencia de este síndrome es de 1:2.000-1:4.000 …

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Cromoplexia y cromotripsis

Mezclando cromosomas ¿Qué son la Cromoplexia y la Cromotripsis?

Carlos Hernández Pérez En el mundo de la oncología se pensaba desde hace mucho tiempo que las mutaciones siempre se acumulaban gradualmente durante el desarrollo del tumor. ¿Os podéis imaginar lo que sucedería si varios cromosomas se fragmentasen y se volviesen a unir aleatoriamente entre ellos? Pues precisamente se han descubierto dos mecanismos mutagénicos que …

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Estudios Genéticos Preconcepcionales: ¿Qué son y para qué sirven?

Rubén Megía González Para muchas personas, concebir un/a hijo/a es uno de los principales objetivos a cumplir durante su vida. Sin embargo, en algunos casos existen ciertas dificultades que pueden convertir esto en un verdadero quebradero de cabeza. Por suerte, con el desarrollo de las diferentes áreas de la Medicina y, en concreto, con los …

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El síndrome de Patau: ¿Qué es y cómo se detecta?

¡Hola de nuevo, GenoLovers! Hace un tiempo os hablábamos acerca de las trisomías, unas alteraciones cromosómicas en las que existe una tercera copia de uno de los cromosomas de una persona. Hoy quiero hablaros acerca de algo más específico. En concreto, voy a centrarme en el Síndrome de Patau, una enfermedad causada por una trisomía …

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El Cariotipo: ¿Qué es y para qué sirve?

Rubén Megía González ¡Hola, lectores de Genotipia! Hace poco os hablaba sobre el concepto de heredabilidad, un término bastante específico que se utiliza en estudios de genética de poblaciones y de enfermedades humanas. Hoy voy a escribir sobre otro de estos “palabros” que se utilizan en el ámbito de la genética, pero esta vez uno …

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Superpoderes genéticos: la clave está en los colores

Rubén Megía González y Ana Hubel   Desde los cuadros más extravagantes de Dalí o Picasso hasta los fantásticos mundos de ficción de “Avatar” o “Coco”, los autores han jugado con nuestras retinas como si de críos pequeños nos tratáramos. Nos fascinan tanto los tonos pasteles de “Pieles”, como los neones de “Blade Runner”. Nos …

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Cuando el sexo no está en los cromosomas

Rubén Megía González Creías que lo sabías todo de cómo se determina el sexo en el desarrollo; que si cromosomas X, que si cromosomas Y, que si testosterona, estrógenos y progesterona… ¿Cómo iba a escaparse de tu enorme sabiduría algo con respecto a este tema, verdad? Y de repente llegan los síndromes de Swyer y …

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