Paula Aigües Pérez , Rubén Megía González El síndrome de Williams-Beuren, también conocido como Síndrome de Williams o SWB, fue descrito como tal en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren. Este trastorno de origen genético tiene una prevalencia de 1 de cada 7.500 nacidos vivos …
Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de Noonan, también conocido como “Síndrome de Turner male“, es una alteración genética poco frecuente con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos. [row] [col span=”4″ span__sm=”12″] CARACTERÍSTICAS: Aunque su fenotipo es variable, las características clínicas son generalmente: Talla baja y cuello corto Rasgos faciales característicos Estenosis pulmonar …
Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de Sotos (SSo) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento mas frecuentes, junto con el síndrome de Beckwith Wiedemann y el síndrome de Marfan. Aun así, se considera una enfermedad rara con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 14.000 nacidos vivos. [row] [col span=”4″ span__sm=”12″] CARACTERÍSTICAS: …
Rubén Megía González ¡Hola de nuevo, GenoLovers! Hoy os vengo a hablar sobre el síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta al desarrollo en mujeres y que puede afectar a su fertilidad, entre otros aspectos de su biología. ¿Queréis saber más sobre este trastorno y cómo se diagnostica? ¡Yo os lo explico! ¿Qué es …
Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica? Leer más »
Rubén Megía González Cuando alguien estornuda, en España le decimos “Salud” o “Jesús“, mientras que un francés diría. “À tes souhaites” (a tus deseos). “Bless you” (Dios te bendiga), respondería un inglés ante el mismo evento, pero no un alemán, que exclamaría un “Gesundheit” en su idioma natal. Y es que, queramos o no, en …
Rubén Megía González Hoy, 17 de septiembre, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. ¿Quieres saber más sobre esta enfermedad de origen genético? ¡No te pierdas su ficha genética! Síndrome de Kleefstra El síndrome de Kleefstra es un trastorno de origen genético que afecta al desarrollo del individuo. Su prevalencia es desconocida, …
Rubén Megía González ¡Hola, lectores de Genotipia! Hace poco os hablaba sobre el concepto de heredabilidad, un término bastante específico que se utiliza en estudios de genética de poblaciones y de enfermedades humanas. Hoy voy a escribir sobre otro de estos “palabros” que se utilizan en el ámbito de la genética, pero esta vez uno …
Paula Aigües Pérez El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es también conocido como Síndrome de Brachmann-de Lange y fue nombrado en 1933 por la doctora holandesa que lo describió y que fue pionera en muchos campos de la medicina, entre ellos, la genética. La prevalencia de este síndrome no está del todo clara, siendo …
Rubén Megía González. Según la mitología griega, las ondinas eran ninfas que habitaban en los lagos. Como toda ninfa, la ondina que protagoniza esta historia era bella e inmortal, pero al enamorarse perdidamente de un joven noble, renunció a estos dones. El noble y la ondina se amaron durante años y al casarse, en …
Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.
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