Blog de Genotipia
Anotación, clasificación e interpretación de variantes genéticas: tres pasos esenciales en el análisis genómico
En genética clínica, una de las tareas más complejas y determinantes es el análisis de variantes genéticas. Y es que esas pequeñas diferencias en nuestro ADN pueden estar detrás de la aparición de enfermedades hereditarias, influir en la eficacia de un tratamiento o, simplemente, no tener ningún efecto clínico. Sin embargo, antes de llegar a […]
- mayo 21, 2025
La neurofibromatosis
- mayo 16, 2025
Principales enfermedades neuropediátricas y su relación con la genética
- mayo 15, 2025
Recibe todas nuestras novedades en tu bandeja de entrada
Suscríbete para recibir las últimas novedades en genética médica y alertas de nuevos programas formativos directamente en tu bandeja de entrada
- 30/12/2021
Identificado un nuevo gen cuyas mutaciones causan distrofia muscular congénita
- 29/12/2021
- 27/12/2021
- 27/12/2021
Identifican el papel de PPIL4, un gen implicado en el desarrollo de los vasos sanguíneos, en la aparición de aneurismas intracraneales
- 22/12/2021
Genotipia lanza un método para aprender genética aplicada a la salud desde cero
- 21/12/2021
La ingesta materna de fructosa provoca en la descendencia una gestación defectuosa que afecta incluso a sus fetos
- 21/12/2021
Una vacuna experimental de ARN mensajero para el VIH
- 20/12/2021
