Amparo Tolosa, Genotipia

Como cada año por estas fechas, repasamos algunos de los avances científicos que se han producido en el ámbito de la Genética y Genómica aplicadas a la Salud en los últimos meses.

2021 ha sido un año especialmente relevante en el ámbito de la Genética y Genómica en Medicina. Gracias a las vacunas para COVID-19 hemos asistido a un ejemplo en tiempo real de cómo la ciencia puede contribuir a mejorar la salud de las personas a corto plazo. Además, más allá del coronavirus, la investigación científica ha continuado proporcionando herramientas para la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades.

El año de las vacunas de ARN mensajero

Continuando con la estela iniciada en 2020, la pandemia de COVID-19 se ha mantenido como  protagonista del año. Tras 270 millones de infecciones reportadas y más de cinco millones de personas muertas por coronavirus, no podemos dar por terminada una pandemia que ha tenido consecuencias globales en múltiples ámbitos sociales y científicos.

Este año se ha seguido avanzando en el conocimiento sobre cómo actúa el coronavirus SARS-CoV-2, qué personas son más susceptibles o qué pacientes con COVID-19 evolucionarán peor. Pero sin duda, el mayor logro a nivel científico y logístico han sido las vacunas.

Desde Genotipia nos gustaría resaltar especialmente las vacunas de ARN mensajero como protagonistas científicas del año. Desde la distancia del tiempo parece increíble que hace apenas 12 meses estuviéramos hablando del gran hito que representaba el desarrollo y aprobación de las primeras vacunas de ARN mensajero y ahora haya millones de personas que han recibido una de ellas, como pauta principal de vacunación o como dosis de recuerdo.

La relevancia de las vacunas de ARN mensajero es doble. Por una parte, representan una nueva aproximación terapéutica de interés para resolver diferentes problemas clínicos. Por otra parte, han resultado una plataforma ideal para responder de forma rápida a una epidemia global, adaptándose a los cambios que ha impuesto la evolución de la pandemia. Por esta razón, los premios a sus desarrolladores no se han hecho esperar. Ni sus aplicaciones a otros patógenos, como, por ejemplo, el VIH u otras enfermedades como la esclerosis múltiple.

También es algo a destacar el importante logro, a nivel logístico, de distribuir de forma masiva las vacunas en aquellos países que han podido adquirirlas.  En este sentido, lo único que ha empañado el desarrollo y administración de las vacunas para COVID-19, no ha sido un elemento científico, sino el hecho de que no se hayan distribuido de igual forma por todo el mundo.

La Terapia Génica avanza camino

La terapia génica como tratamiento para enfermedades genéticas sigue manteniendo una posición destacada en los avances científicos de cada año. Este año, concretamente, hemos asistido a resultados prometedores de diversas terapias génicas, dirigidas a enfermedades como la inmunodeficiencia severa combinada por deficiencia de adenosina desaminasa, la neuropatía óptica hereditaria de Leber o la leucoencefalopatía MLC. Y los datos clínicos preliminares de la primera edición del genoma mediante CRISPR como tratamiento in vivo para una enfermedad de origen genético también son positivos.

El éxito de una terapia génica depende de su capacidad para mantener sus efectos sobre la enfermedad a largo plazo. A este respecto, empiezan a publicarse los resultados de estudios que evalúan la eficacia y seguridad de estas terapias meses e incluso años después de su administración. Este es el caso de un reciente estudio que mostraba los resultados positivos de una terapia génica para la hemofilia A a largo plazo.

Además, también se plantean nuevas formas para controlar la producción del elemento genético terapéutico. Un ejemplo muy interesante es el desarrollo de sistema en el que la expresión de la terapia génica es activada mediante un fármaco oral que actúa sobre el ARN terapéutico.

Los estudios genómicos crecen en tamaño y diversidad

Otro aspecto destacado del 2021 es que los estudios genómicos incluyen cada vez más participantes de poblaciones poco representadas hasta el momento. La inclusión de participantes de otras poblaciones mejora las predicciones y favorece la identificación de nuevos genes, como indican estudios recientes sobre la depresión o los niveles de lípidos en sangre.

Además, estrategias como el proyecto Tres Millones de Genomas Africanos pretenden mejorar la representación de la variación genética de poblaciones como la africana en el actual genoma humano de referencia para revelar nuevos genes y variantes genéticas relacionadas con la salud o aparición de enfermedades.

Aplicaciones y descubrimientos

Pero eso no ha sido todo. Este año hemos sido espectadores de novedosas aplicaciones y relevantes descubrimientos.

Se han reprogramado células gliales en neuronas de la retina maduras, con el objetivo de desarrollar terapias para enfermedades de la visión, se ha diseñado una herramienta CRISPR-Cas, CasMINI, de tamaño reducido con gran interés para ciertas aplicaciones y se ha creado un dispositivo que permite analizar de forma simultánea el efecto de cientos de mutaciones diferentes sobre una misma enzima.

Además, un equipo internacional consiguió, a través de una terapia optogenética, devolver parcial y temporalmente la visión a una paciente diagnosticada con retinosis pigmentaria 40 años antes, y otro creó embriones quimera con células humanas y de mono.

En cuanto a los descubrimientos, se han identificado múltiples variantes y genes relacionados con enfermedades, así como o nuevas funciones y mecanismos vinculados a la biología humana. Por ejemplo, se ha encontrado que ciertas variantes del gen GPR75 protegen frente a la ganancia de peso, se ha descubierto una posible función inmunitaria para los eritrocitos y  un nuevo mecanismo que controla el inicio de la pubertad. También se ha encontrado una firma epigenética que caracteriza a los gemelos monocigóticos y se ha encontrado que tanto neuronas como células gliales rompen su ADN en posiciones concretas durante la formación de las memorias.

Un año de aniversarios y celebraciones

Este año celebramos un aniversario muy especial. En 2021 se cumplieron los 25 años desde el nacimiento de la oveja más famosa de la ciencia: la oveja Dolly y lo celebramos preguntando a varios investigadores cómo habían vivido el anuncio del primer mamífero adulto clonado y qué impacto creen que tuvo sobre nuestros días.

Continuando con las celebraciones, un reconocimiento muy especial es el del premio Nobel de Fisiología o Medicina de 2021, que fue otorgado a David Julius y Ardem Patapoutian por sus descubrimientos de los receptores de temperatura y tacto. El trabajo de ambos investigadores ha contribuido a conocer cómo percibe nuestro organismo las señales físicas relativas a la temperatura o el contacto y las transforma en impulsos eléctricos que puede interpretar el cerebro. Un ejemplo es la identificación del gen piezo1, que codifica para una proteína sensible a las fuerzas mecánicas.

Encuentros esperados

A nivel de actividades científicas, entre los numerosos eventos relacionados con la genética médica celebrados este año, nos gustaría destacar el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado a principios de noviembre en Valencia y organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN). En este congreso, que representaba para muchos de los asistentes el primer contacto con otros investigadores desde el inicio de la pandemia, más de 700 investigadores o profesionales clínicos y sanitarios pudieron conocer algunos de los avances y tendencias en el ámbito de la Genética Humana, así como reforzar sus contactos y vínculos con otros expertos.

El principal deseo para 2022: la especialidad sanitaria en genética

Despedimos este resumen con grandes expectativas para el año que viene. Esperamos que se produzcan grandes avances científicos que mejoren la calidad de vida de las personas y confiamos en seguir transmitiendo ciencia.

Pero, sobre todo, esperamos que la tan ansiada especialidad sanitaria en genética se convierta en una realidad para todos. Para los que trabajan en el ámbito de la genética y para todos aquellos pacientes y familiares que puedan beneficiarse de la regulación que acompañará a la especialidad y optimizará los recursos para favorecer diagnósticos, además de garantizar la cualificación de los profesionales.

Os esperamos en el 2022.

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