Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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La restricción dietética ofrece posibilidades para el tratamiento de síndromes de envejecimiento acelerado

Mutaciones recurrentes en el gen POLR2A definen un subconjunto de meningiomas

Astronautas de la NASA secuencian por primera vez ADN en el espacio

CRISPR para la edición terapéutica del genoma como tratamiento para las beta-hemoglobinopatías

Redirigiendo linfocitos T contra el cáncer de ovario

Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

Una variante genética influye en la respuesta al fármaco antidiabético metformina

Bacterias programadas contra el cáncer

Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

NRF2 promueve el mantenimiento tumoral en el adenocarcinoma de páncreas mediante la modulación de la traducción del ARNm

ExAC: el mayor catálogo de variación genética humana aplicado a la investigación clínica

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