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Blog de Genotipia

Una terapia génica para una cardiopatía rara muestra resultados prometedores.

¿Qué es la cardiogenética y cómo puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas?

Según datos recientes, las enfermedades cardiovasculares continúan siendo una causa significativa de mortalidad. Por ejemplo, el último informe del Instituto Nacional de Estadística, indica que, cada hora, mueren alrededor de 13 personas en España a causa de una enfermedad cardiovascular. Aunque los avances en diagnóstico y tratamiento han reducido estas cifras, la cardiogenética emerge como […]

  • diciembre 18, 2025
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¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

  • diciembre 1, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

  • noviembre 19, 2025
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La presencia de anomalías cromosómicas aumenta la capacidad de las células tumorales para evadir el ataque del sistema inmunitario. Cromosomas. Imagen cortesía de la Dra. Veronica La Padula.

La presencia de cromosomas inestables aumenta el riesgo de recurrencia del cáncer de pulmón

  • 15/05/2017
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Células de Purkinje, principales células afectadas en la ataxia espinocerebelosa de tipo 2. Imagen: Yinghua Ma and Timothy Vartanian, Cornell University, Ithaca, N.Y. CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Oligonucleótidos antisentido para dos enfermedades neurodegenerativas

  • 13/05/2017
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Tumor de próstata deficiente en Pten inducido por transposición en uno de los ratones empleados en este estudio. Mediante análisis de inmunohistoquímica se observa cómo Pten (teñido de marrón) está presente en el epitelio normal y se pierde en el tumor.

Descubiertos nuevos genes supresores de tumores que cooperan con PTEN para frenar el cáncer

  • 12/05/2017
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La plataforma SHERLOCK utiliza un sistema CRISPR en el que en lugar de Cas9 se utiliza una enzima con actividad RNAasa. Imagen: Protein Data Base 5F9R. Visualizada con NGL viewer. http://www.rcsb.org.

SHERLOCK, una plataforma para detectar moléculas de ARN o ADN

  • 11/05/2017
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argemi

XBP1, nuevo guardián del genoma durante la regeneración hepática

  • 10/05/2017
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syringe-1884784_1920

La FDA aprueba un segundo fármaco para tratar la ELA 22 años después de autorizar el primero

  • 10/05/2017
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1RZT_ADNpol lambda

Identificada una nueva vía de regulación en la reparación de roturas de doble cadena en el ADN de células humanas

  • 08/05/2017
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Con las páginas de internet de genealogías que incluyen información genética los usuarios han proporcionado, sin saberlo, una herramienta sin igual para las fuerzas policiales: una nueva base de datos con la que contrastar el ADN obtenido en casos criminales o de restos de personas sin identificar. . Imagen: Larry Leja. (National Institute of Human Genome Research https://www.genome.gov/).

La historia demográfica humana impacta en la predicción del riesgo genético

  • 05/05/2017
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Medicamentos huérfanos

“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

  • 05/05/2017
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Células en división. Los cromosomas, en morado, se han duplicado y la separación de los dos juegos hacia las correspondientes células hijas es dirigida por las fibras del citoesqueleto (en verde). Imagen: Nasser Rusan, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health.

Diferencias en el número de cromosomas causan variabilidad en células genéticamente idénticas

  • 04/05/2017
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los genes Bmal1 y Per2, encargados de controlar el reloj biológico también pueden funcionar como genes supresores de tumores. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

Una variante del gen CRY1 retrasa el reloj biológico interno y la fase de sueño

  • 03/05/2017
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