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Genética Médica News

Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

  • 02/09/2024
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el farmaco vorasidenib aprobado por la FDA para el tratamiento de gliomas de grado 2

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

  • 29/08/2024
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La vacuna BNT116, basada en ARN mensajero, se evaluará de forma individual y en combinación con otros tratamientos, en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más frecuente.

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

  • 28/08/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Un polimorfismo genético fuertemente relacionado con el color pelirrojo del cabello, influye en la supervivencia de las neuronas dopaminérgicas.

Conexión entre un polimorfismo genético relacionado con el tono pelirrojo y el Párkinson

  • 03/04/2017
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Estudios previos habían planteado la posibilidad de utilizar microARNs del suero como biomarcadores de la exposición a radiación.

Niveles de cinco microARNs predicen en primates la exposición a radiación y las posibilidades de supervivencia

  • 01/04/2017
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Esquema de la localización de la enzima acyl-CoA oxidase 2 (ACOX2) en la etapa peroxisomal de síntesis de ácidos biliares a partir de cholesterol. ACOX2 juega un papel determinante en el acortamiento de la cadena lateral para transformar los metabolitos intermediarios de 27 carbonos (C27), como el ácido trihidroxicolestanoico, en ácidos biliares maduros de 24 carbonos (C24), como el ácido cólico. La deficiencia de ACOX2 impide la formación de ácidos biliares normales C24 y causa acumulación de precursores C27.

Deficiencia hereditaria de ACOX2: un nuevo defecto genético en la síntesis de ácidos biliares

  • 31/03/2017
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IMG3_PET_CT

Sondas moleculares basadas en radioisótopos: MT1-MMP como diana para el diagnóstico oncológico

  • 30/03/2017
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la ingesta materna de fructosa produce un daño oxidativo en la placenta provocado por una reducción en la defensa antioxidante HO-1, que sería responsable del estrés oxidativo encontrado en sus fetos. Estas importantes alteraciones encontradas en la placenta y en los fetos aumentarían el riesgo de que la descendencia pueda desarrollar enfermedades metabólicas en su vida adulta.

El consumo excesivo de fructosa en el embarazo puede dañar la placenta y provocar estrés oxidativo en los fetos

  • 28/03/2017
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Los doctores Rubén Pío y Daniel Ajona, con el equipo del CIMA que ha participado en el estudio. Imagen cortesía del CIMA.

Una nueva inmunoterapia combinada podría mejorar el tratamiento del cáncer de pulmón

  • 28/03/2017
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Fondo de ojo de un paciente con retinosis pigmentaria. Imagen: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-40

Ensayo clínico de terapia génica para pacientes con retinosis pigmentaria ligada al X

  • 28/03/2017
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En las familias adoptivas, la ausencia de antecedentes familiares conocidos lo que dificulta la posibilidad de llevar a cabo diagnóstico genético para confirmar una patología.

Huérfanos de ADN

  • 26/03/2017
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ADN

Mutaciones que no se pueden prevenir provocan dos tercios de los cánceres

  • 25/03/2017
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Estructura molecular del factor IGF1. Protein data base, 1GZY visualizada con NLG viewer.

La autofagia resuelve la inflamación retiniana causada por el déficit de IGF-1 en el ratón

  • 24/03/2017
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Los pacientes con anemia falciforme producen eritrocitos con forma anómala. En la imagen, eritrocitos normales con forma de disco y eritrocitos falciformes, de forma alargada. Imagen: National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health.

La terapia génica cura la anemia falciforme en un paciente

  • 23/03/2017
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La dieta paterna en el momento de la concepción incluye en espermatozoides y líquido seminal con efectos sobre el metabolismo de la descendencia. Imagen: Gags9999 CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Efecto paterno del consumo de cocaína sobre la descendencia

  • 22/03/2017
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trastuzumab

Implicación de los microARNs miR-26a y miR-30b en la resistencia a trastuzumab en cáncer de mama HER2+ mediante regulación de la ciclina E2

  • 21/03/2017
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La información genética puede resultar de gran valor tanto para el diagnóstico de los pacientes con cáncer como para los ensayos clínicos destinados a encontrar nuevos tratamientos. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Guía de marcadores moleculares para la evaluación del cáncer de colon

  • 20/03/2017
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topoisomerasa

Mutaciones en el gen DONSON comprometen la estabilidad de la replicación y producen enanismo microcefálico

  • 17/03/2017
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