Genética Médica News
El estudio de una familia de cuatro generaciones redefine la tasa de mutación en humanos
El análisis genómico de una familia de cuatro generaciones revela que la tasa de mutación en humanos es más alta de lo estimado y varía ampliamente según la región del genoma. En cualquier especie la aparición espontánea de mutaciones (no presentes en progenitores) contribuye a la diversidad genética, a que los individuos sean diferentes entre […]
- junio 6, 2025
La FDA aprueba ZEVASKYN, una terapia génica para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
- junio 4, 2025
Los portadores de una variante en el gen SIK3 pueden dormir menos horas sin experimentar efectos adversos
- junio 3, 2025
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
El 50% de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético
- 03/09/2024
Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón
- 02/09/2024
Análisis de proteínas en sangre para mejorar la predicción del riesgo a desarrollar 67 enfermedades
- 30/08/2024
Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2
- 29/08/2024
- 28/08/2024
- 27/08/2024
Los principales modelos de IA tienen dificultades para identificar enfermedades genéticas a partir de descripciones escritas por pacientes
- 26/08/2024
- 23/08/2024
Recomendaciones para la realización de pruebas genéticas en enfermedades renales
- 22/08/2024
Primer mapa detallado de las distintas zonas de actividad del intestino delgado humano
- 21/08/2024
- 20/08/2024
La genética explicaría un gran número de casos de adultos jóvenes con marcapasos sin causa identificada
- 19/08/2024
Inteligencia Artificial para predecir la respuesta al tratamiento en pacientes oncológicos
- 16/08/2024
- 14/08/2024
El ejercicio físico intenso no aumenta el riesgo de eventos cardiacos adversos en el síndrome de QT largo
- 13/08/2024
