Genética Médica News

Carmen Espinós: “Es muy interesante poder anticiparse a la evolución del proceso patológico de una enfermedad rara”

Para la Dra. Carmen Espinós, investigadora en enfermedades raras neurodegenerativas, el diagnóstico genético es una puerta hacia una mejor atención para los pacientes con enfermedades raras. Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara. La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, por lo que la […]

Un paso más para entender el síndrome de Rett

Genética: un conocimiento indispensable para los futuros residentes de medicina

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una afección benigna de las uñas se relaciona con un síndrome raro que aumenta mucho el riesgo de cáncer

Descifran las bases genéticas de trastornos neurodegenerativos que afectan a la visión

Dos genes de la línea germinal son esenciales para el desarrollo de tumores cerebrales en Drosophila

CNIC colidera REACT, un proyecto internacional de medicina de precisión para cambiar la prevención cardiovascular

Una estrategia de medicina de precisión funcional para guiar la terapia en el cáncer pediátrico difícil de tratar

AlphaFold 3 abre nuevas oportunidades para la genética clínica y desarrollo de fármacos

Un estudio del CNIC revela el papel clave de las proteínas de la mitocondria en la regeneración cardíaca

Mecanismos de la hipersensibilidad sensorial en el autismo asociado a SCN2A

Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

Más de 100 nuevas regiones genómicas relacionadas con la presión arterial

Definen una nueva forma genética de enfermedad de Alzheimer

Características del cáncer en la aterosclerosis abren oportunidades para nuevos tratamientos

50 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo de cáncer de riñón

Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

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