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Genética Médica News

La reutilización terapéutica de las poliaminas previene las arritmias ventriculares en un modelo murino del síndrome de QT corto tipo 3 (SQTS3), abriendo la puerta al desarrollo de terapias específicas para prevenir la muerte súbita cardíaca en personas con SQTS3.

Nueva vía para prevenir arritmias hereditarias potencialmente mortales

Un equipo liderado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) ha identificado una posible estrategia para prevenir las arritmias asociadas al síndrome de QT corto tipo 3, una enfermedad hereditaria rara con alto riesgo de muerte súbita. El estudio, publicado en Nature Communications, demuestra que las poliaminas, pequeñas moléculas presentes de […]

  • julio 20, 2026
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Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético

  • julio 15, 2026
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La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

  • julio 13, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
El descubrimiento de un nuevo gen causante de ELA permite relacionar esta enfermedad con el citoesqueleto. Imagen: Xiaowei Zhuang Laboratory, Howard Hughes Medical Institute, Harvard University.

Un nuevo gen permite relacionar los defectos citoesqueléticos con la esclerosis lateral amiotrófica

  • 10/04/2018
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Plataforma de microfluidos que contiene tejido de hasta 10 órganos y permite estudiar interacciones entre los diferentes órganos y tejidos humanos, desarrollada por Instituto de Tecnología de Massachusetts. Imagen: Felice Frankel.

Cómo estudiar el cuerpo entero en un chip

  • 09/04/2018
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Variaciones en el gen titin afectan a la función cardiaca también en población general en presencia de otros detonantes.

36 nuevos genes relacionados con la enfermedad cardiaca

  • 06/04/2018
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ADN

Retractado el artículo que afirmaba que CRISPR introduce cientos de mutaciones no deseadas en el genoma

  • 05/04/2018
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Localización de algunas de las mutaciones identificas en la estructura molecular de SLC7A8. Imagen: Espino Guarch et al. https://doi.org/10.7554/eLife.31511.014.

Mutaciones en el gen SLC7A8 producen sordera asociada a la edad

  • 04/04/2018
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La inhibición de EDC4 mediante tecnología de edición CRISPR/Cas9 provoca en las células una sensibilización frente a agentes inductores de daño en el ADN en términos de mayor mortalidad celular. Imagen: Janet Iwasa for the Innovative Genomics Institute at UC Berkeley.

EDC4 un nuevo gen de reparación y modulador del riesgo de cáncer de mama

  • 03/04/2018
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Los investigadores utilizaron CRISPR para rastrear qué genes actúan como moduladores de la toxicidad de C9ORF72 en células humanas y cultivo primario de neuronas de ratón. Imagen: Neuronas derivadas de células madre embrionarias. Anirvan Ghosh lab, University of California, San Diego, via CIRM.

CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la esclerosis lateral amiotrófica

  • 29/03/2018
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estudio de la epilepsia

Nuevos mecanismos de regulación epigenética del factor clave en identidad celular TET2

  • 28/03/2018
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Las transfusiones de sangre no serían posibles si no se conocieran los grupos sanguíneos y las diferentes compatibilidades que hay entre los mismos. Imagen: National Institute of Health, CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Una mutación poco común en el gen EPO produce eritrocitosis hereditaria

  • 27/03/2018
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LWF RRSS

El encuentro internacional Longevity World Forum nace en Valencia para impulsar el conocimiento sobre la longevidad humana

  • 27/03/2018
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Cromosomas y telómeros. Imagen: Hesed Padilla-Nash y Thomas Ried (Instituto Nacional de Salud, EE.UU.).

La erosión de los telómeros en los monocitos circulantes no está relacionada con la progresión de la insuficiencia cardíaca

  • 26/03/2018
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Comparación de un embrión de ratón control con su placenta correspondiente con un embrion mutante del gen Nubpl y su placenta asociada en el dia E9.5 de desarrollo (momento en el embrion mutante muere).

Mutaciones letales embrionarias están altamente asociadas con defectos de placentación

  • 26/03/2018
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IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología.

Más de cien expertos debaten sobre genética y cáncer en el IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología

  • 23/03/2018
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Fibrillas de sinucleína. Imagen: RSCB PDB 2N0A, visualizada con NGL viewer.

Disminución selectiva de alfa-sinucleína como nueva estrategia terapéutica para tratar la Enfermedad de Parkinson

  • 23/03/2018
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Los doctores Ángela Nieto y Alvar Agustí, Premios Fundación Lilly de Investigación Biomédica 2018

  • 22/03/2018
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