Genética Médica News
El tratamiento prenatal con Risdiplam para la atrofia muscular espinal muestra resultados prometedores
El tratamiento prenatal con el fármaco oral Risdiplam podría representar una estrategia terapéutica para la atrofia muscular espinal. Un estudio reciente describe el caso de una niña tratada con Risdiplam durante la gestación que, a los dos años y medio de edad, no presenta signos de la enfermedad La atrofia muscular espinal es una enfermedad […]
- marzo 3, 2025
Una iniciativa pública de 3,9M€ reunirá a los mayores expertos de ELA para impulsar la investigación
- febrero 27, 2025
Un paso más para entender el síndrome de Rett
- febrero 27, 2025
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica
- 02/05/2024
Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria
- 30/04/2024
Nueva vía para luchar contra la pérdida de masa muscular en el envejecimiento
- 29/04/2024
Un estudio español identifica por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en los portadores genéticos
- 26/04/2024
El consumo materno de fructosa afecta la producción placentaria de H2S: impacto en parámetros relacionados con la preeclampsia
- 26/04/2024
Los expertos apuntan a la medicina de precisión para mejorar la rentabilidad del sistema sanitario
- 25/04/2024
Desarrollan una herramienta de IA que podría ajustar con mayor precisión los fármacos contra el cáncer a los pacientes
- 23/04/2024
Observan a nivel atómico la «compuerta» neuronal para moléculas esenciales en el aprendizaje y la memoria
- 22/04/2024
Descubren un nuevo mecanismo de arritmias potencialmente letales en el síndrome Andersen-Tawil
- 19/04/2024
Taller de Comunicación y Asesoramiento Genético: innovación formativa mediante simulación virtual
- 18/04/2024
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Nuevo estudio sobre el papel del gen BCL11B en los sistemas inmunológico, hematopoyético y nervioso
- 17/04/2024
Ampliación de la cartera común de enfermedades detectables en el cribado neonatal
- 16/04/2024
Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular
- 16/04/2024
- 15/04/2024