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Genética Médica News

Cuando las mitocondrias no funcionan bien se debilita la barrera intestinal. Un estudio en ratones revela que restaurar el butirato, molécula producida por la microbiota, podría aportar beneficios en estas enfermedades.

Una molécula de la microbiota intestinal prolonga la supervivencia de ratones con enfermedades mitocondriales

Restaurar el ‘butirato’, una molécula producida por bacterias intestinales, mejora la salud y aumenta la esperanza de vida de modelos animales con alteraciones en las mitocondrias. Un estudio en ratones del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM) revela que el mal funcionamiento de las mitocondrias —las estructuras celulares encargadas de producir energía— altera […]

  • abril 7, 2026
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La FDA aprueba en Estados Unidos el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española

  • abril 2, 2026
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Cómo las mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre

  • abril 1, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Carcinoma de mama. Imagen: By Ed Uthman from Houston, TX, USA CC-BY-2.0

El gen XPO1 y la resistencia al tamoxifeno en pacientes con cáncer de mama

  • 29/09/2016
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El sentimiento de soledad es un rasgo hereditario. No obstante ningún gen único es responsable del mismo. Imagen: Dan Musat.

¿Los genes de la soledad? Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica la soledad como rasgo genético

  • 27/09/2016
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Las enfermedades de herencia mitocondrial son aquellas provocadas por alteraciones en el ADN localizado en las mitocondrias. Imagen: Louisa Howard.

Nace el primer niño con ADN de tres personas mediante la técnica de transferencia del huso meiótico

  • 27/09/2016
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Los investigadores identificaron variantes genéticas potencialmente responsables de las alteraciones funcionales y estructurales de 49 de las familias analizadas. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

  • 26/09/2016
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Cáncer de próstata. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute,(https://www.genome.gov (National Institute of Health).

Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP

  • 24/09/2016
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El tratamiento oral con SAHA previene la muerte de las Células de Purkinje en el cerebelo de ratones carentes de esfingomielinasa ácida (SMAko) que son modelo para la enfermedad de Piemann Pick tipo A. La imagen muestra la tinción de las Células de Purkinje con un marcador específico, la calbindina (en verde), junto con la tinción con DAPI de los núcleos (en azul) en secciones de cerebelo de ratones SMAko tratados o no con SAHA por dos meses.

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

  • 23/09/2016
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El eterplirsen está basado en la técnica conocida como exon skipping que consiste en omitir los exones del gen que rompen la pauta de lectura durante el procesado del ARN mensajero. Imagen: Naito Yuki (CC BY NC 2.0https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • 22/09/2016
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cromosos sexuales 2

Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  • 21/09/2016
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Diferentes estudios genómicos han abordado el origen de los aborígenes australianos. Imagen: Steve Evans from Citizen of the World (Australia: Aboriginal Culture 008) [CC BY 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)].

La historia genética de los aborígenes australianos

  • 21/09/2016
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Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico

  • 19/09/2016
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Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y la hipertensión

  • 17/09/2016
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Las líneas celulares constituyen una de las principales herramientas en la investigación médica y biológica. En la imagen, se muestra una tinción de células HeLa. Imagen: Tom Deerinck. National Institute of Health. CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

Importancia de la validación de las líneas celulares utilizadas en investigación

  • 16/09/2016
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Los adenovirus son agentes biológicos de gran interés oara la viroterapia contra el cáncer. Imagen: Molecule of the day. PDB-101. http://dx.doi.org/10.2210/rcsb_pdb/mom_2010_12.

Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica una variante del gen FUT2 que reduce la susceptibilidad a padecer diarrea en niños

  • 15/09/2016
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los niveles de expresión de la proteínas sinápticas sinaptotagmina-2 (Syt2) y la proteína de la vesícula sináptica 2 (SV2) B están muy disminuidos en los terminales nerviosos motores AME. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

  • 14/09/2016
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pregnant-horiz

Valor clínico del análisis del ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas

  • 13/09/2016
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