Genética Médica News

Un estudio en 1,4 millones de mujeres amplía el conocimiento sobre la endometriosis y su complejidad biológica

Un análisis genético a gran escala, publicado en Nature Genetics, identifica nuevas regiones del genoma asociadas a la enfermedad y aporta información sobre los mecanismos implicados en su desarrollo. Los resultados indican que probablemente no está causada por un único proceso biológico, sino por múltiples procesos que contribuyen a su variabilidad clínica y dificultan su […]

Muere Craig Venter, pionero de la secuenciación del genoma humano 

Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Conocer el origen celular de un cáncer por sus rasgos epigenéticos

La serendipia en ciencia lleva a la identificación de un gen implicado en la muerte súbita

Regiones superintensificadoras en el genoma de los linfocitos implicadas en sus funciones inmunes

Influencia de la recombinación genética en la acumulación de mutaciones deletéreas en humanos

Un modelo computacional que simula el desarrollo de las células sanguíneas

Aumenta la contribución genética a la parálisis cerebral

Las claves del epigenoma humano

En el caso del cáncer, el orden de las mutaciones puede alterar el producto

Secuenciación masiva para la detección de mutaciones en embriones obtenidos por fecundación in vitro

Un fenómeno catastrófico en una célula provoca la remisión del síndrome de WHIM en una paciente

La promiscua ADN Polimerasa theta es esencial para la viabilidad de tumores deficientes en recombinación homóloga

Edición terapéutica del genoma humano

Identificada una nueva proteína implicada en la diabetes gestacional

Más ADN y más copias del gen APP en neuronas de pacientes con Alzhéimer

Miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales de niños con un síndrome de predisposición al cáncer

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