Buscar
Cerrar este cuadro de búsqueda.

Genética Médica News

diagnóstico genético enfermedades raras

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]

  • 26/07/2024
Leer más
La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

  • 23/07/2024
Leer más
La secuenciación del genoma completo en cáncer pediátrico puede ayudar a precisar diagnóstico o tratamiento. En la imagen, células de leucemia. Imagen: Getty Images, vía Canva.

La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico

  • 22/07/2024
Leer más

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Los oligonucleótidos antisentido permiten regular la expresión de genes concretos. Imagen: Rosario García

Olezarsen: oligonucleótidos antisentido para regular los niveles de triglicéridos

  • 23/05/2024
Leer más
uñas canva

Una afección benigna de las uñas se relaciona con un síndrome raro que aumenta mucho el riesgo de cáncer

  • 22/05/2024
Leer más
Un estudio de Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris muestra que la inyección de una terapia génica en uno de los ojos de pacientes con ceguera hereditaria, induce beneficios en ambos ojos. Imagen: Victor Freitas en Unsplash.

Descifran las bases genéticas de trastornos neurodegenerativos que afectan a la visión

  • 21/05/2024
Leer más
línea germinal tumores cerebrales

Dos genes de la línea germinal son esenciales para el desarrollo de tumores cerebrales en Drosophila

  • 20/05/2024
Leer más
• REACT es un proyecto de medicina de precisión que tiene el objetivo de combatir la aterosclerosis mediante una detección precoz y un abordaje personalizado. Imagen: CNIC.

CNIC colidera REACT, un proyecto internacional de medicina de precisión para cambiar la prevención cardiovascular

  • 18/05/2024
Leer más
Diana Azzam, investigadora de la Universidad Internacional de Florida y directora del estudio, junto a Logan, uno de los pacientes que tras recibir la dirigida por medicina de precisión funcional se encuentra en remisión. Imagen: Universidad Internacional de Florida.

Una estrategia de medicina de precisión funcional para guiar la terapia en el cáncer pediátrico difícil de tratar

  • 17/05/2024
Leer más
Estructura de un complejo molecular formado por una proteína (con estructura secundaria en rosa, amarillo y azul) unida a una doble hélice de ADN (morado). En complejos como este la predicción realizada por AlphaFold 3 coincide casi a la perfección con la estructura molecular obtenida mediante aproximaciones experimentales. Imagen: PDB.

AlphaFold 3 abre nuevas oportunidades para la genética clínica y desarrollo de fármacos

  • 16/05/2024
Leer más
Mitocondria. Science Photo Library con modificaciones, vía Canva

Un estudio del CNIC revela el papel clave de las proteínas de la mitocondria en la regeneración cardíaca

  • 15/05/2024
Leer más
Imagen de un cerebelo de ratón. Un reciente estudio implica a esta estructura del sistema nervioso en un síntoma del trastorno del espectro autista relacionado con el gen SCN2A. Imagen: Thomas Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, CC BY NC 2.0

Mecanismos de la hipersensibilidad sensorial en el autismo asociado a SCN2A

  • 14/05/2024
Leer más
Una terapia de edición del genoma mediante CRISPR in vivo, que actúa sobre las células del propio organismo, muestra resultados prometedores en el tratamiento de una ceguera hereditaria denominada amaurosis congénita de Leber de tipo 10. Getty Images, vía Canva

Edición génica in vivo muestra resultados prometedores para una ceguera ultrarrara

  • 13/05/2024
Leer más
blood-1813410_960_720.jpg

Más de 100 nuevas regiones genómicas relacionadas con la presión arterial

  • 10/05/2024
Leer más
Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Definen una nueva forma genética de enfermedad de Alzheimer

  • 08/05/2024
Leer más
La aterosclerosis se caracteriza por la acumulación anormal de lípidos y células sanguíneas en las paredes arteriales, lo que lleva a un estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos. Imagen: Science Photo Library, vía canva.

Características del cáncer en la aterosclerosis abren oportunidades para nuevos tratamientos

  • 07/05/2024
Leer más
riesgo cáncer riñón

50 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo de cáncer de riñón

  • 06/05/2024
Leer más
celulas-canva

Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

  • 03/05/2024
Leer más

Comunidad

Accede antes que nadie a todas las novedades formativas en genética y medicina de precisión

Me interesa

Medigene Press (Genotipia) ha sido beneficiaria del Fondo Europeo de Desarrollo Regional cuyo objetivo es mejorar la competitividad de las Pymes y gracias al cual ha puesto en marcha un Plan de Marketing Digital Internacional con el objetivo de mejorar su posicionamiento online en mercados exteriores durante el año 2021. Para ello ha contado con el apoyo del Programa XPANDE DIGITAL de la Cámara de Comercio de Valencia.

Facebook-f Instagram Twitter Linkedin-in

Copyright © 2024 Designed by La M de Marketing

Scroll al inicio
Abrir chat
Powered by Joinchat