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Genética Médica News

Estructura del VIH. Imagen: Adobe Express.

Avances recientes en la prevención y tratamiento del VIH

Investigaciones recientes han explorado nuevas estrategias para prevenir o tratar la infección por VIH. Desde una inmunoterapia genética en recién nacidos a vacunas de ARN, estas aproximaciones están teniendo resultados prometedores.  Más de 40 años después de su descubrimiento, el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) sigue muy presente. A pesar de los avances en […]

  • diciembre 1, 2025
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Describen la conexión molecular del virus Epstein-Barr con el lupus

  • noviembre 26, 2025
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Hacia una vacuna de ARN mensajero para la gripe

  • noviembre 25, 2025
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
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Genotipia inicia una nueva edición de “Experto Universitario en Genética Médica y Genómica”

  • 27/10/2020
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Linfocitos T killer atacando una célula tumoral. Imagen: Alex Ritter, Jennifer Lippincott Schwartz and Gillian Griffiths, National Institutes of Health.

Identifican 182 genes que permiten a las células tumorales evadir el sistema inmunitario

  • 26/10/2020
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Imagen: Darryl Leja, National Institute of Human Genome Research (https://www.genome.gov).

Perfiles epigenéticos identifican qué pacientes de diabetes tipo 2 no responderán al tratamiento con metformina

  • 23/10/2020
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Recreación artística del rosetón norte de la catedral de Notre-Dame de Paris, hecho con neuronas, células progenitoras, y otros linajes celulares tratadas con tinciones fluorescentes de distintos colores, que muestran características de rosetas tumorales pediátricas al perder el microARN let-7. Imagen: Instituto de Neurociencias en Alicante

Identifican la causa de tumores cerebrales pediátricos en pequeños fragmentos de ARN

  • 22/10/2020
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Figura: El acne es una enfermedad inflamatoria que afecta al folículo piloso y la glándula sebácea que lo rodea. Se produce cuando los folículos pilosos se obstruyen con grasa y células cutáneas muertas. Imagen: OpenStax College, CC BY 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0), via Wikimedia Commons.

Un estudio identifica a la proteína GATA6 como potencial diana para el tratamiento del acné

  • 22/10/2020
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De izquierda a derecha, Ana Rivera-Barahona, Jair Tenorio, Adrián Palencia-Campos, Víctor Luis Ruiz y Pablo Lapunzina, autores del estudio. Imagen: CIBERER.

Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples

  • 22/10/2020
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bg-genotipia-tv-logo

Genotipia TV, un nuevo servicio de comunicación audiovisual en genética aplicada a la salud

  • 21/10/2020
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Imagen: Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, CIBER.

Los pacientes con obesidad e hígado graso con inflamación presentan un mayor riesgo tras infectarse con COVID-19

  • 21/10/2020
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Estructura general del coronavirus SARS-CoV2. Imagen: Alissa Eckert, MS; Dan Higgins, MAMS, Centers for Disease Control and Prevention.

El CSIC participa en el desarrollo de un clon infectivo del SARS-CoV-2 para estudiar su biología molecular

  • 21/10/2020
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Marisol Soengas, jefa del Grupo de Melanoma del CNIO (en el centro) con David Olmeda, codirector del estudio y Daniela Cerezo, primera autora. Imagen: CNIO.

Un mecanismo por el que el melanoma redirige la acción del sistema inmunitario para favorecer el desarrollo del cáncer

  • 20/10/2020
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estudio de la epilepsia

Las huellas de la edad en el genoma

  • 19/10/2020
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Variabilidad_Genética.png

Se lanza la primera base de datos crowdsourcing de la variabilidad genética española

  • 16/10/2020
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a) Esquema del gen ATXN2 y la posición relativa de las alteraciones genéticas duplicación de 9pb y la expansión de nucleótidos CAG causa monogénica de SCA, y factor de riesgo para ELA, EP y otras enfermedades. También se indica en la parte superior e inferior las secuencias de ADN y los productos de la traducción, Serina (Ser), Glicina (Gly), Arginina (Arg), Glutamina (Gln). En el extremo derecho se indica la dirección de los genes ATXN2-S/AS. b) Mecanismos genéticos del gen ATXN2 (revisado en Pulst et al., 2018 y modificado por Laffita-mesa et al. 2020). 1) Alelos inestables (cilindro verde con líneas intermitentes, flechas en sentido opuesto), largos o mutables ≥27CAG son aquellos que son propensos a expandirse en generaciones sucesivas pudiendo alcanzar el umbral patológico y asociarse o causar alguna enfermedad. 2) Gen modificador, preferentemente alelos de longitud de CAG intermedia y que están en el rango de 27-31CAG asociándose con ELA. Solo un alelo contribuye al fenotipo (flechas en sentido opuesto). 3) Gen modificador con interacción cis-trans (flechas cruzadas) entre la duplicación de 9pb (triangulo verde repetido) en el alelo trans y un alelo cis intermedio. Es el caso en cuestión y en el que se observa un empeoramiento de la SCA3 y la ELA-C9ORF72 al disminuir la edad de debut en al menos 10 años. También pueden existir contribuciones menores como la del mosaico de CAG/CAA. 4) Efecto aditivo de dos alelos intermedios (flechas cruzadas). Los alelos independientes son no penetrantes para SCA2, pero en homocigosis causan SCA2 en la ancianidad apoyando un modelo autosómico recesivo. 5) Mutación causal, el cual es el más común donde un alelo con expansiones ≥33CAG causa SCA2 y es un modelo autosómico dominante (flechas en sentido opuesto). Estos mecanismos se resumen a su vez en tres niveles distintos: no patológico, gen modificador y mutación causal, señalados aquí por línea intermitente y gradiente de color rojo. La duplicación puede a su vez estar presente en el nivel de mutación causal y modificar su expresividad. Las flechas significan los alelos, y su sentido el tipo de interacción.

Nuevo mecanismo del gen ATXN2 de importancia para varias enfermedades

  • 15/10/2020
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Screenshot_2020-10-14 #AFAWorldFoodDay

Webinar del Instituto de Alimentación del IMDEA y la Unión Internacional de Ciencias de la Nutrición (IUNS) por el Día Mundial de la Alimentación

  • 14/10/2020
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Células vasopresinérgicas (en verde) y oxitocinérgicas (en rojo) en el núcleo paraventricular de un ratón nulo para el gen Mecp2. Abreviaturas: 3V, tercer ventrículo; AVP, vasopresina; OT, oxitocina; Pa, núcleo hipotalámico paraventricular; Pe, núcleo hipotalámico periventricular.

Cómo la falta del gen Mecp2 puede llegar a alterar las características masculinas típicas de ratones

  • 14/10/2020
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