Mejora el diagnóstico genético de las cardiomiopatías y arritmias
Amparo Tolosa, Genotipia

En los últimos años, la identificación de factores genéticos implicados en el desarrollo de cardiomiopatías no isquémicas y arritmias hereditarias ha favorecido el desarrollo de pruebas genéticas dirigidas a facilitar el diagnóstico de estas entidades. Las sociedades de cardiología recomiendan estas pruebas en la práctica clínica. No obstante, todavía existen algunas limitaciones para su uso extendido, entre ellas la falta de formación genética por parte de muchos profesionales clínicos o la interpretación de resultados.

En principio, al considerarse entidades separadas las cardiomiopatías no isquémicas y las arritmias disponen de paneles de genes específicos para cada una. Sin embargo, diferentes estudios indican que existen factores genéticos compartidos entre ambas entidades, por lo que se ha planteado que la combinación de pruebas genéticas podría resultar ventajosa en el diagnóstico de una y otra. Un reciente estudio de la Universidad Northwestern y la empresa Invitae acaba de demostrar este planteamiento al encontrar que las pruebas genéticas donde se evalúan genes implicados en cardiomiopatías no isquémicas y arritmias mejoran el diagnóstico de los pacientes. Los resultados se publican en JAMA Cardiology.

Los investigadores utilizaron paneles de diagnóstico genético dirigidos a ambas condiciones en 4782 pacientes con sospecha de cardiomiopatía o arritmia genética e identificaron variantes relevantes a nivel clínico en uno de cada cinco pacientes. Además, en dos tercios de estos pacientes con resultados positivos los resultados tenían implicaciones clínicas, indicando un curso más adverso, la posibilidad de terapia molecular dirigida u otro tipo de información que resultara potencialmente útil para el manejo clínico de los pacientes.

La aproximación combinada mejora el diagnóstico respecto a la opción de paneles específicos. En alrededor de un 11% de los pacientes para los que se obtuvo resultado positivo no se hubiera detectado variante genética relacionada si no se hubiera realizado un análisis extensivo de variantes, perdiendo las oportunidades clínicas derivadas.

“Resulta que existen coincidencias genéticas que llevan a que el mismo gen pueda estar asociado tanto a cardiomiopatía como a arritmias, por lo que solicitar una prueba más amplia mejora las posibilidades de obtener un resultado”, señala Elisabeth McNally, directora del Centro de Medicina Genética de la Universidad Northwestern. “Para algunos subtipos de cardiomiopatías genéticas los pacientes pueden desarrollar arritmias mucho más temprano en el curso de la enfermedad, por lo que recurrimos a dispositivos de manejo de forma más inmediata de lo que haríamos en los casos donde no tenemos esos diagnósticos genéticos específicos”. La investigadora destaca que la sorpresa que han encontrado en el estudio es que las personas con ciertas arritmias están en riesgo a tener cardiomiopatía con el tiempo lo que significa que hay que realizar seguimiento o tratar a esos pacientes de forma diferente.

Las pruebas realizadas en el estudio fueron ofrecidas de forma gratuita como parte de un programa dirigido a eliminar la barrera que puede suponer el coste económico de las mismas e impulsar el uso de pruebas genéticas por parte de la comunidad de especialistas cardiólogos. “Desafortunadamente las pruebas genéticas no se utilizan tanto como deberían”, indica McNally. “Esto es principalmente porque los cardiólogos no están familiarizados con los pormenores de cómo solicitar o interpretar los resultados. Los asesores genéticos son expertos en solicitar pruebas genéticas, pero a menudo los cardiólogos y pacientes no tienen acceso a ellos”.

Artículo científico: Dellefave-Castillo LM, et al. Assessment of the Diagnostic Yield of Combined  Cardiomyopathy and Arrhythmia Genetic Testing. JAMA Cardiol. 2022 Aug 10:e222455. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamacardio.2022.2455

Fuente: Bigger is better for genetic tests that check for cardiomyopathy, arrhythmias. https://news.northwestern.edu/stories/2022/08/bigger-is-better-for-genetic-tests-that-check-for-cardiomyopathy-arrhythmias/?fj=1

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