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Aprende con la Dra. Santos: beta talasemia

¡Hola! Aquí estamos de nuevo la Dra. Santos y yo, el Dr. Sastre, para explicaros una nueva enfermedad genética. En esta ocasión, os hablaremos de la beta talasemia, una enfermedad hereditaria que afecta a la estructura de la hemoglobina, una proteína esencial para el transporte de oxígeno en la sangre. CAUSAS La beta talasemia está …

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Fichas Genéticas: Síndrome de Cri du Chat

El Síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p(-) o Síndrome del maullido de gato) se suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. De hecho, esta similitud fue la que le dio nombre al Síndrome …

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Calendario genético: septiembre 2023

Rubén Megía y Rosario García El mes de septiembre de 2023 ya está aquí. Es el mes de la vuelta a los colegios, los institutos, las universidades y las oficinas, y corresponde al séptimo mes del calendario gregoriano (de ahí su nombre). ¿Quieres saber qué eventos genéticos ocurren este mes de septiembre? ¡No te pierdas …

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Fichas Genéticas: síndrome de Williams

Paula Aigües Pérez , Rubén Megía González El síndrome de Williams-Beuren, también conocido como Síndrome de Williams o SWB, fue descrito como tal en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y en 1962 por el pediatra alemán Alois Beuren.  Este trastorno de origen genético tiene una prevalencia de 1 de cada 7.500 nacidos vivos …

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Fichas Genéticas: síndrome de Noonan

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de Noonan, también conocido como “Síndrome de Turner male“, es una alteración genética poco frecuente con una prevalencia de 1/2500 nacidos vivos. [row] [col span=”4″ span__sm=”12″] CARACTERÍSTICAS: Aunque su fenotipo es variable, las características clínicas son generalmente: Talla baja y cuello corto Rasgos faciales característicos Estenosis pulmonar …

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Calendario genético: junio 2023

Rubén Megía y Rosario García Ya está aquí el mes de junio y, con él, se acerca el calorcito típico del verano en el hemisferio norte, mientras que en el hemisferio sur ya comienza a refrescar. ¡Pero no solo eso! Este mes viene cargado de efemérides y días mundiales con gran interés para todos los …

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Fichas Genéticas: Síndrome de DiGeorge (DS22q11.2)

Paula Aigües Pérez, Rubén Megía González El síndrome de deleción 22q11.2  (también conocido como DS22Q11.2 o Síndrome velocardiofacial), fue descrito en 1960s por el Dr. Angelo DiGeorge bajo el nombre de Síndrome de DiGeorge y es el síndrome de microdeleción más común en humanos. Se estima que la prevalencia de este síndrome es de 1:2.000-1:4.000 …

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Calendario genético: septiembre 2022

Rubén Megía y Rosario García Septiembre es el séptimo mes del calendario gregoriano (de ahí el nombre) y el noveno de nuestro calendario actual. Mes de la vuelta a los colegios, los institutos, las universidades y las oficinas, septiembre se nos echa encima casi sin enterarnos. ¿Quieres saber qué eventos genéticos ocurren este mes de …

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¿Qué es la hepatitis y qué tiene que ver con la genética?

Rubén Megía González ¡Hola GenoLovers! Hoy me gustaría hablaros acerca de la hepatitis, una enfermedad que a priori no parece estar relacionada con la genética, pero que, en muchos casos, puede tener una relación directa. ¿Queréis saber cuál es la relación entre esta condición del sistema inmunitario y nuestra molécula favorita, el ADN? ¡Os lo …

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El suicidio de las madres pulpo y su relación con una enfermedad genética rara

Rubén Megía González ¿Sabías que tras la puesta de huevos, las madres pulpo se “suicidan”? Así es, generalmente las hembras de pulpo dejan de comer tras la puesta y mueren antes de que eclosionen los huevos. Lo más sorprendente de esto es que, según los datos de un estudio de este mismo año, este hecho …

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Mosquirix, una vacuna para el paludismo creada con ingeniería genética

Rubén Megía González ¡Hola de nuevo GenoLovers! El día 25 de abril es el Día Mundial del Paludismo, una enfermedad infecciosa causada por parásitos del género Plasmodium y de la que más o menos recientemente se ha comercializado una vacuna creada mediante ingeniería genética, Mosquirix. ¿Queréis saber más sobre esta enfermedad y sobre su vacuna? …

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La fiebre mediterránea familiar

Lucía Ballesteros, Genotipia   Las aguas del mediterráneo bañan países como España, Italia, Grecia o Turquía, entre otros. A pesar de ser países muy diferentes, tienen muchas costumbres similares, acunándonos a todos bajo una cultura mediterránea singular: la proximidad al mar, la cantidad de zonas de cultivos fértiles, la temperatura estable o alimentos propios como …

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Enfermedades relacionadas con modificaciones en las histonas

Rubén Megía González A la hora de escribir un texto, no sólo podemos centrarnos en las palabras y las letras. Para redactar correctamente y que el lector nos entienda, es necesario prestar atención a la acentuación y a la puntuación, ya se trate de un sonoro poema o un escrito científico. Algo similar ocurre con …

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Genética y diabetes: factores genéticos que predisponen al desarrollo de la enfermedad

Rubén Megía González El próximo 14 de noviembre es un día especial. ¿Por qué? Pues porque se celebra el Día Mundial de la Diabetes, una enfermedad del metabolismo que presenta predisposición genética. Por esto, hoy te quiero hablar de los factores genéticos relacionados con la diabetes mellitus. ¿Qué es la diabetes mellitus? La diabetes mellitus, …

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