Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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Genética Médica News cumple 100 números

Genética Médica News llega a su Número 100

Manuel Pérez Alonso: “Los científicos podemos explicar las nuevas técnicas genéticas, pero es tarea de la sociedad regularlas”.

¡Gracias a todos los autores que han contribuido a Genética Médica News!

Nuevo método para identificar la ocurrencia de enfermedades raras a partir de los historiales médicos electrónicos

El tipo de variante en FBN1 podría ser clave para la estratificación del riesgo en el síndrome de Marfan

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Un nuevo gen permite relacionar los defectos citoesqueléticos con la esclerosis lateral amiotrófica

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36 nuevos genes relacionados con la enfermedad cardiaca

Retractado el artículo que afirmaba que CRISPR introduce cientos de mutaciones no deseadas en el genoma

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EDC4 un nuevo gen de reparación y modulador del riesgo de cáncer de mama

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