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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

  • noviembre 19, 2025
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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

  • noviembre 19, 2025
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Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula del organismo a lo largo de la vida en los seres humanos.

Cada persona nace con alrededor de 70 nuevas mutaciones

  • 25/10/2019
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Como ocurre habitualmente con las enfermedades complejas, en las que intervienen múltiples genes y en las que el ambiente tiene un papel importante, cada una de las variantes genéticas relacionadas con la esquizofrenia hasta la fecha solo contribuye con peso muy pequeño en el riesgo. Imagen: Jonathan Bailey, NHGRI (National Human Genome Research Institute).

En esquizofrenia el factor genético es mayor que la suma de sus partes

  • 24/10/2019
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20181107 - Valencia: Longevity World Forum. Daniel Duart/Talentum.

Los investigadores María Blasco y Manuel Collado presentarán en el Longevity World Forum los últimos descubrimientos logrados en España para retrasar el envejecimiento

  • 24/10/2019
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La migración de células madre de la médula ósea, un factor crítico para el mantenimiento del embarazo

  • 23/10/2019
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DNA, ADN, fondo

Prime editing: nueva herramienta de edición del genoma

  • 22/10/2019
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Imagen de la inauguración de las Jornadas: Margarita Blázquez, subdirectora general de Redes y Centros de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Raquel Yotti, directora del ISCIII y Ramón Martínez Máñez, director científico del CIBER-BBN.

Abordan en Tarragona los avances y retos en Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina

  • 21/10/2019
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Los resultados plantean también que algunos de los cambios de acetilación observados y relacionados con el proceso normal de envejecimiento podrían proteger frente al Alzhéimer y al ser alterados predisponer a la enfermedad.

La alteración de ciertas redes génicas se relaciona con el desarrollo y severidad de trastornos del espectro autista

  • 21/10/2019
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Investigadores responsables del proyecto. Imagen: Precipita.

Proyecto Precipita “SynuClean-D: Una molécula contra la Enfermedad de Parkinson”

  • 21/10/2019
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Imágenes de grasa, hígado y piel de ratones adultos con telómeros normales y con telómeros hiperlargos. Los telómeros de las células que provienen de los animales con los telómeros denominados hiperlargos son más intensos, indicando una mayor longitud telomérica desde el embrión hasta la edad adulta. /CNIO

Investigadores del CNIO consiguen los primeros ratones nacidos con telómeros hiperlargos y demuestran que es posible prolongar la vida sin ninguna modificación genética

  • 18/10/2019
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Relación entre metabolismo del colesterol y cáncer. Imagen: Precipita.

Proyecto Precipita: «Colesterol y cáncer de tiroides»

  • 18/10/2019
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Los resultados indican que variantes genéticas que afectan al metabolismo de la glucosa aumentan el riesgo de enfermedad coronaria. Imagen: Territorios del corazón, Patrick J. Lynch, ilustrador médico, [CC-BY-2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)].

Descubren cómo se integra la información de los lados derecho e izquierdo del embrión para que el corazón ocupe su posición final

  • 17/10/2019
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El Congreso Nacional de Biobancos debatirá sobre su papel clave en la mejora de la investigación

  • 17/10/2019
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La interacción entre la composición genética de un individuo y la microbiota residente en el intestino contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino. Imagen: Mark Ellisman and Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research.

Identificado un circuito circadiano que proporciona información sobre cambios ambientales lumínicos a las células del intestino

  • 14/10/2019
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