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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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metilacion epigenetica dolor cronico

Una firma epigenética para diferenciar formas agresivas del cáncer de mama triple negativo

  • 09/02/2015
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Fotomicrografía de una muestra de tejido de piel de un paciente con lepra. Se muestra un nervio cutáneo invadido por numerosas bacterias de Mycobacterium leprae. Imagen: Arthur E. Kaye, Centre for Disease Control. EE.UU.

Crece el número de variantes genéticas que influyen en la susceptibilidad a la lepra

  • 08/02/2015
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La utilización de biopsias líquidas podría extenderse más allá del ámbito del cáncer. Imagen: John Crawford (Photographer)

Un panel de expresión génica para evaluar la progresión de la enfermedad de Huntington

  • 07/02/2015
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Imagen: Instituto Nacional de Salud Mental, NIH, EEUU.

Influencia de la edad epigenética en el riesgo de mortalidad

  • 06/02/2015
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F_Pallardo_B

Federico Pallardó: “Hacerse viejo es necesario, no podemos permanecer eternamente”

  • 05/02/2015
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Senescencia, envejecimiento y estructura de la cromatina

  • 04/02/2015
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cromosomas AVAlencia

ARNs y proteínas quiméricas: una fuente de oportunidad clínica y un interesante problema científico

  • 03/02/2015
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National Human Genome Research Institute, National Institute of Health, EE.UU (http://www.genome.gov/)

Diferencias genómicas en el cáncer de cabeza y cuello causado por el virus del papiloma humano

  • 02/02/2015
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estudio de la epilepsia

Genética de sistemas para el estudio de la epilepsia

  • 01/02/2015
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Gen de la inteligencia

Nuevas claves genéticas sobre el desarrollo del cerebro

  • 31/01/2015
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Prueba del talón en neonatos. Imagen: U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler (USAF Photographic Archives (image permalink)) [Public domain], via Wikimedia Commons

Hacia un tratamiento más personalizado de la fenilcetonuria

  • 30/01/2015
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Neuronas. Imagen: Wei-Chung Allen Lee, Hayden Huang, Guoping Feng, Joshua R. Sanes, Emery N. Brown, Peter T. So, Elly Nedivi - Dynamic Remodeling of Dendritic Arbors in GABAergic Interneurons of Adult Visual Cortex. Lee WCA, Huang H, Feng G, Sanes JR, Brown EN, et al. PLoS Biology Vol. 4, No. 2, e29. doi:10.1371/journal.pbio.0040029, Figure 6f, con modificaciones. Licensed under CC BY 2.5 via Wikimedia Commons - http://commons.wikimedia.org/wiki/File:PLoSBiol4.e126.Fig6fNeuron.jpg#mediaviewer/File:PLoSBiol4.e126.Fig6fNeuron.jpg

La información de un único paciente permite avanzar en el estudio del síndrome X frágil

  • 29/01/2015
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Luz al final del tunel. Fotografía: Ian D. Keating (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/)

La mayoría de los hermanos con autismo no comparten las mismas variantes genéticas de susceptibilidad

  • 28/01/2015
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