Investigadores del consorcio ENIGMA (Enhancing NeuroImaging Genetics through Meta-Analysis) han identificado cinco variantes genéticas que influyen en el tamaño de áreas cerebrales implicadas en funciones básicas como la memoria, el movimiento, el aprendizaje y la motivación.

El objetivo del estudio era investigar cómo afecta la variabilidad genética común, es decir las variantes que se presentan en las poblaciones humanas con relativa frecuencia, en las estructuras cerebrales.

Para ello, los investigadores obtuvieron información del tamaño de algunas estructuras cerebrales concretas (siete regiones subcorticales además del volumen intracraneal) a partir de las imágenes de resonancia magnética de más de 30.000 personas y combinaron los datos obtenidos con la información genética de los participantes. Así, por medio de un estudio de asociación del genoma completo obtuvieron cinco variantes genéticas específicas asociadas al tamaño del putamen y del núcleo caudado y evidencias de la implicación de tres regiones cromosómicas en el volumen del hipocampo y el volumen intracraneal. Entre las variantes identificadas la más significativa consiste en un polimorfismo de un único nucleótido, para el que uno de los alelos, que aumenta la expresión del gen KTN1 (kinectin 1), está asociado a un mayor volumen del putamen, área cerebral implicada en el movimiento y refuerzo del aprendizaje, y también implicada en la enfermedad de Parkinson.

Los resultados del trabajo constituyen un paso hacia adelante en estudio del desarrollo, funcionamiento y estructura del cerebro humano en condiciones normales, algo necesario y básico para llegar a entender cómo estos procesos son alterados en los desórdenes del neurodesarrollo o neurodegenerativos como el Alzhéimer o la esquizofrenia. “Nuestro equipo global ha descubierto ocho genes que podrían erosionar o activar el tejido nervioso de las personas de todo el mundo.” Ha manifestado Paul Thompson, cofundador de ENIGMA. “Cualquier cambio en esos genes parece alterar la cuenta del banco mental o reserva cerebral en un 2-3%. El descubrimiento guiará la investigación hacia tratamientos médicos más personalizados para el Alzheimer, autismo, depresión y otros desórdenes.”

El estudio, publicado en Nature, se nutre del trabajo de casi 300 investigadores, procedentes de 193 institutos, mostrando una vez más que la colaboración entre grupos de investigación a través de consorcios permite desarrollar proyectos de una envergadura no asumible ni económica ni logísticamente por grupos individuales.

“Dada la probabilidad de que miles de variantes estén implicadas, los esfuerzos internacionales a gran escala como el de este estudio son un paso importante en la resolución de la complejidad genética y biológico así como para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos,” indica Gary Donohoe, profesor de la Universidad Nacional de Irlanda y responsable de la contribución irlandesa al proyecto.

Referencia: Hibar DP, et al. Common genetic variants influence human subcortical brain structures. Nature. 2015 Jan 21. doi: 10.1038/nature14101.

Fuentes:

http://www.sfi.ie/news-resources/press-releases/international-imaging-effort-unlocks-brain-secrets.html

https://pressroom.usc.edu/usc-neuroscientists-lead-global-enigma-consortium-to-crack-brains-genetic-code/