Blog de Genotipia

El cariotipo: ¿Qué es, para qué sirve y cómo interpretar los resultados?

En genética clínica, uno de los términos que aparece con mayor frecuencia es el cariotipo. Este tipo de análisis cromosómico constituye una de las principales herramientas de primera línea para el cribado de alteraciones cromosómicas, especialmente en el diagnóstico prenatal de embarazos con mayor riesgo. En este post veremos qué es el cariotipo, cómo se […]

Técnicas para el análisis de ADN y ARN: métodos y aplicaciones clínicas

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico genético y el control preventivo

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Las neuronas alteran su ADN para regular la actividad sináptica

Potencial de la secuenciación rápida del genoma completo en pacientes pediátricos en estado crítico

Nuevas claves del silenciamiento del cromosoma X durante el desarrollo

Un modelo de herencia para los defectos oculares congénitos producidos por mutaciones en el gen RBP4

Desequilibrios genómicos en la enfermedad renal crónica

Edición del genoma mitocondrial para prevenir la transmisión de enfermedades a la descendencia

Mutaciones responsables del síndrome de Rett afectan a la función de las células inmunes y contribuyen al empeoramiento de la enfermedad

Bacterias Salmonella modificadas genéticamente para eliminar las células del cáncer

Primeros embriones humanos modificados genéticamente

Diferencias epigenéticas en el esperma paterno y riesgo a autismo en la descendencia

Efectividad de la terapia génica en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al X

Identificada una potencial diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

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